Một người nam có 47 nhiễm sắc thể trong đó cặp nhiễm sắc thể giới tính là XY người do bị hội chứng

Hội chứng Jacobs (47,XYY) là một bệnh di truyền do thừa một bản sao nhiễm sắc thể Y trong mỗi tế bào của nam. Mặc dù nam giới mắc hội chứng này cao hơn mức trung bình nhưng thay đổi nhiễm sắc thể này đôi khi không gây ra các đặc điểm thể chất bất thường. Hầu hết nam mắc hội chứng 47,XYY có sản xuất hormone sinh dục nam testosterone bình thường và phát triển tình dục bình thường và họ thường có khả năng làm cha.

Hội chứng siêu nam hay hội chứng XYY là một tình trạng hiếm gặp xảy ra ở nam giới. Lời đồn cho rằng các cá nhân mang hội chứng này có xu hướng phạm pháp cao khi trưởng thành liệu có chính xác? Liệu có thêm một nhiễm sắc thể Y có giúp cánh mày râu trở nên “siêu việt” hơn hay lại làm rối loạn cân bằng sinh học bình thường? Tình trạng này gây nên những hậu quả sức khoẻ dài hạn nào? Hãy cùng YouMed tìm hiểu về hội chứng này qua bài viết sau đây bạn nhé.

Hội chứng siêu nam là gì?

Hội chứng siêu nam còn được biết đến với tên gọi hội chứng XYY. Đây là tình trạng bất thường chỉ ảnh hưởng đến nam giới. Tình trạng xảy ra khi bộ nhiễm sắc thể người nam có thêm một nhiễm sắc thể Y dư thừa. Bình thường, khi khảo sát thông tin di truyền ở nam giới, trong bộ nhiễm sắc thể nam chỉ có một nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể Y. Ở người có hội chứng siêu nam lại có một nhiễm sắc thể X và hai nhiễm sắc thể Y.

Đây là một rối loạn nhiễm sắc thể rất hiếm xuất hiện ngay từ lúc sinh. Tần suất xuất hiện của tình trạng này là 1 trên 1000 trẻ nam được sinh ra. Nhiều người nam giới có hội chứng XYY nhưng không hề biểu hiện triệu chứng nào. Một số khác có thể gặp vấn đề khá nghiêm trọng trong phát triển tâm lý và hành vi.

Tình trạng này xuất hiện ngẫu nhiên khi tế bào phân chia. Chính vì vậy, tất cả các bé nam đều có nguy cơ mắc phải hội chứng XYY.

Cần hiểu rõ đây không phải là một bệnh lý di truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác. Người nam có hội chứng XYY vẫn có thể có con mà không sợ truyền lại cho thế hệ sau. 

Nhìn chung, tỷ lệ xuất hiện là tương đối hiếm và biểu hiện bên ngoài có thể không rõ ràng. Vì vậy, việc chẩn đoán ra được tình trạng này chỉ đạt khoảng 10%, chủ yếu là nhờ phát hiện khi xét nghiệm tầm soát trước sinh.

Hội chứng siêu nam xảy ra khi người nam có thêm một nhiễm sắc thể Y

Nguyên nhân hội chứng siêu nam

Người bình thường có 46 nhiễm sắc thể trong mỗi tế bào. Hai trong 46 nhiễm sắc thể này là nhiễm sắc thể X và Y hay nhiễm sắc thể giới tính. Hai nhiễm sắc thể này giúp xác định một em bé sẽ phát triển thành trai hay gái về sau. Một bé gái điển hình sẽ có hai nhiễm sắc thể X (46, XX). Trong khi đó, bé trai bình thường có 1 nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể Y (46, XY) trong mỗi tế bào cơ thể.

Hội chứng siêu nam do sự có mặt dư thừa của một bản sao nhiễm sắc thể Y ở mỗi tế bào cơ thể. Kết quả là, từng tế bào cơ thể có đến 47 nhiễm sắc thể thay vì có 46 như bình thường.

Đa số các trường hợp là do bất thường trong phân chia tế bào diễn ra ở tinh trùng từ trước khi thụ tinh với trứng. Hiếm gặp hơn, bất thường phân chia tế bào xảy ra sau khi thụ tinh, dẫn đến chỉ một số tế bào cơ thể có thêm 1 nhiễm sắc thể Y. Hiện tượng này được gọi là hiện tượng thể khảm khi cơ thể có một số tế bào bình thường (46, XY) trộn lẫn với các tế bào siêu nam (47, XYY). Nguyên nhân chính xác vì sao lại có những bất thường phân chia tế bào vẫn chưa được hiểu rõ.

Tương tự, tình trạng bất thường về số lượng nhiễm sắc thể giới tính cũng gặp trong các tình huống khác như hội chứng Klinefelter (47, XXY), hội chứng siêu nữ (47, XXX) hay hội chứng Turner (45, XO).

Các dấu hiệu của hội chứng siêu nam

Triệu chứng của hội chứng siêu nam thay đổi theo độ tuổi và thay đổi tuỳ theo từng cá nhân.

Các triệu chứng ở bé trai bị hội chứng XYY có thể bao gồm

• Nhược cơ (yếu cơ bắp).
• Chậm phát triển các kỹ năng vận động. Bé có thể chậm biết bò, chậm biết đi.
• Nói khó hoặc chậm nói.

Bé có hội chứng siêu nam có thể chậm phát triển các kỹ năng vận động hơn trẻ bình thường

Ở các trẻ lớn hơn hay trẻ dậy thì có hội chứng XYY có thể có các vấn đề sau:

• Được chẩn đoán tự kỷ.
• Khó khăn trong việc giữ tập trung (hay được chẩn đoán rối loạn tăng động giảm chú ý).
• Phát triển các kỹ năng vận động chậm, như chậm biết viết.
• Chậm nói hoặc nói khó.
• Các vấn đề về kiểm soát cảm xúc và hành vi. Trẻ thường nóng nảy, bốc đồng dễ gây gỗ với bạn bè xung quanh.
• Run tay hoặc vận động các cơ không tự chủ.
• Sức cơ yếu.
• Khó khăn trong học tập tại trường. Bé thường yếu kém về các môn học cần tập trung như đọc hoặc toán học.
• Cao hơn mức chiều cao trung bình

Ở người nam trưởng thành, hiếm muộn có thể là một dấu hiệu của hội chứng siêu nam.

Lời đồn đại về hội chứng siêu nam

Vào những năm 60 của thế kỷ XX xuất hiện một vài báo cáo về hoạt động phạm pháp của các cá nhân mắc hội chứng XYY. Nam giới bị đưa vào các nhà tù hoặc nhà thương điên đặc biệt, nếu phát hiện họ có hội chứng siêu nam, và được xem là cực kì nguy hiểm. Quan niệm nhanh chóng lan truyền trong cộng đồng. Nhiều người cho rằng tất cả nam giới mắc hội chứng này luôn có hành vi chống đối xã hội. Nỗi sợ hãi này thậm chí đã khiến một số phụ nữ từ chối tiếp tục mang thai sau khi biết thai nhi của họ có dư một nhiễm sắc thể Y.

Tuy nhiên, không có nghiên cứu đáng tin cậy, được xây dựng bài bản nào chứng minh được lời đồn này. Việc trẻ có hội chứng XYY gặp khó khăn quá trình phát triển sớm và vị thành niên là đúng. Tuy nhiên, quan niệm rằng một ngày nào đó họ có thể phạm pháp với những hành vi ngang ngược chưa được xác thực rõ ràng. Một nghiên cứu thực hiện tại một số hệ thống nhà tù ở Mỹ, khi sàng lọc bộ nhiễm sắc thể của các tội nhân nam nguy hiểm, đa số đều không phát hiện hội chứng XYY.

Mỗi con người đều có những đặc điểm giúp ta trở nên đặc biệt so với người khác. Các cá nhân có hội chứng XYY có thể có những đặc điểm khác lạ so với người bình thường. Sự khác biệt về nhiễm sắc thể không đồng nghĩa với việc có hành vi phạm pháp trong tương lai. 

Hội chứng siêu nam có di truyền không

Đa số các trường hợp 47, XYY không di truyền. Thay đổi nhiễm sắc thể thường xuất hiện ngẫu nhiên khi hình thành tế bào tinh trùng. Một bất thường trong quá trình phân chia tế bào gọi là không phân ly có thể dẫn đến tế bào tinh trùng có dư một nhiễm sắc thể Y. Nếu một trong các tế bào sinh dục bất thường này thụ tinh với trứng để tạo thành em bé, đứa trẻ sẽ có dư một nhiễm sác thể Y trong tất cả các tế bào.

Hội chứng siêu nam xuất hiện ngẫu nhiên trong quá trình tạo tinh trùng, không phải là bệnh lý di truyền

Các biện pháp chẩn đoán hội chứng siêu nam

Chẩn đoán hội chứng siêu nam XYY cũng có thể được thực hiện bằng các xét nghiệm trước sinh. Các xét nghiệm này còn gọi là xét nghiệm tiền sản, như chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau. Khi chọc ối, một mẫu dịch của buồng ối xung quanh em bé đang phát triển sẽ được lấy ra để phân tích. Trong khi đó, sinh thiết gai nhau liên quan đến việc lấy ra một mẫu mô từ một phần của bánh nhau. Thực hiện khảo sát nhiễm sắc thể trên các mẫu dịch ối hay mô kể trên có thể tìm thấy sự có mặt của một nhiễm sắc thể Y dư thừa.

Phòng ngừa hội chứng siêu nam

Đây không phải là một bệnh lý có thể lây truyền từ người này sang người khác hay di truyền trực tiếp từ bố mẹ sang con nên không thể phòng ngừa bằng các biện pháp thông thường. Vì hội chứng này xuất hiện ngẫu nhiên trong quá trình thai phát triển, tất cả các bé nam đều có nguy cơ mắc phải nó. Việc thực hiện các xét nghiệm trước sinh là phương án phổ biến hiện nay để tầm soát sớm và lên kế hoạch cho gia đình khi thai còn trong bụng mẹ.

Hiện tại, có thể thực hiện NIPT – xét nghiệm di truyền tiền sản không xâm lấn, có độ tin cậy phù hợp để tìm ra sớm bất thường này. Xét nghiệm này lấy máu mẹ để kiểm tra bộ nhiễm sắc thể của thai. Ưu điểm của nó là không cần phải can thiệp quá nhiều như chọc ối hay sinh thiết gai nhau.

Điều trị hội chứng siêu nam như thế nào?

Hội chứng XYY không phải là bệnh lây truyền mà là một tình trạng bẩm sinh. Chính vì vậy không có cách nào chữa khỏi hội chứng này hoàn toàn. Tuy nhiên, việc điều trị có thể giúp giảm nhẹ các triệu chứng và hậu quả lâu dài, đặc biệt là khi bệnh nhân được chẩn đoán sớm. Nhằm làm giảm các triệu chứng bất tiện cũng như tăng cường chất lượng cuộc sống của bệnh nhân, bác sĩ có thể sẽ đề xuất một số liệu pháp sau:

• Ngôn ngữ trị liệu. Một số người gặp phải khuyết tật về ngôn ngữ như chậm nói, phát âm sai. Chuyên gia y tế có thể cung cấp các chương trình học đặc biệt và lên kế hoạch để cải thiện các rối loạn ngôn ngữ trong tương lai.
• Liệu pháp thể chất. Một số người có hội chứng XYY phát triển các kỹ năng vận động chậm. Họ cũng có thể gặp các vấn đề như trương lực cơ yếu. Tập vật lý trị liệu với các bài tập thể chất phù hợp có thể giúp vượt qua các vấn đề này.
• Liệu pháp giáo dục. Các cá nhân có tình trạng này có thể gặp các vấn đề về học tập. Con bạn có thể gặp rắc rối khi tập trung vì bị rối loạn tăng động giảm chú ý. Phụ huynh nên nói chuyện với giáo viên, cũng như các bộ phận liên quan tại trường. Việc sắp xếp lại thời khoá biểu để phù hợp với nhu cầu của trẻ hoặc tìm một gia sư riêng có thể là những lựa chọn phù hợp.

Lời kết

Hội chứng siêu nam là một bất thường tự xuất hiện trong quá trình thai phát triển. Nhìn chung, người có hội chứng siêu nam vẫn có thể sống một cuộc sống hoàn toàn bình thường. Thậm chí, tình trạng này có thể tồn tại trong suốt cả đời người mà không được chẩn đoán ra. Nếu được chẩn đoán sớm, các cá nhân này đều có thể tìm được sự hỗ trợ cần thiết.