Trong hội chứng Turner, các bé gái được sinh ra với một trong hai nhiễm sắc thể X bị mất một phần hoặc hoàn toàn. Chẩn đoán dựa trên thăm khám lâm sàng và được xác định bằng phân tích di truyền tế bào. Điều trị phụ thuộc vào triệu chứng và có thể bao gồm phẫu thuật bất thường tim và liệu pháp hormone tăng trưởng cho tình trạng lùn và estrogen đối với trường hợp không dậy thì.
Hội chứng Turner xảy ra ở khoảng 1/2500 sơ sinh nữ sống. Tuy nhiên, 99% những trường hợp mang thai 45,X là sảy thai tự nhiên.
Khoảng 50% số trẻ bị bệnh có karaotype là 45,X; khoảng 80% mất nhiễm sắc thể X có nguồn gốc từ bố. Hầu hết 50% khác là có thể khảm [ví dụ: 45,X/46,XX hoặc 45,X/47,XXX]. Trong số các bé gái ở thể khảm, kiểu hình có thể khác với hội chứng Turner điển hình bình thường. Đôi khi, các bé gái bị ảnh hưởng có một X bình thường và một X đã hình thành một nhiễm sắc thể vòng. Một số bé gái bị bệnh có một X bình thường và một đồng nhiễm sắc thể chỉ có cánh dài được hình thành do mất cánh ngắn và hình thành nhiễm sắc thể với 2 cánh dài. Những bé gái này có khuynh hướng có nhiều đặc tính hình thái của hội chứng Turner; do đó, việc mất cánh ngắn của nhiễm sắc thể X dường như đóng một vai trò quan trọng trong việc tạo ra kiểu hình điển hình.
Các bất thường tim thường gặp bao gồm
hẹp động mạch chủ
Hẹp eo động mạch chủ Hẹp eo động mạch chủ là một sự thu hẹp cục bộ lòng động mạch chủ, dẫn đến tăng áp lực ở phía trên, phì đại thất trái, và giảm tưới máu của các cơ quan trọng bụng và các chi dưới. Các triệu chứng... đọc thêm và
van động mạch chủ 2 lá. Cao huyết áp thường xảy ra khi già đi, thậm chí cả khi không có hẹp động mạch chủ. Bất thường thận và u mạch máu thường gặp. Thỉnh thoảng, giãn mao mạch xảy ra ở đường tiêu hoá, với xuất huyết tiêu hóa hoặc mất protein qua ruột. Điếc có thể xảy ra; mắt lác Lác mắt Mắt lác là sự lệch trục của mắt, gây ra sự lệch trục so với hướng song của ánh nhìn
bình thường. Mắt lác là sự lệch trục của mắt, gây ra sự lệch trục so với hướng song của ánh nhìn bình thường... đọc thêm
Các triệu chứng và dấu hiệu của hội chứng Turner
Nhiều trẻ sơ sinh bị bệnh nhẹ; tuy nhiên, một số trẻ bị phù bạch huyết vùng mu bàn tay bà bàn chân hoặc có phù bạch huyết hoặc thừa da vùng sau cổ. Các bất thường thường gặp khác bao gồm nếp da cổ hình cánh bướm và ngực rộng với núm vú rộng và lõm. Các trẻ gái bị bệnh có tầm vóc thấp so với các thành viên trong gia đình.
Những triệu chứng ít gặp hơn bao gồm tóc bám thấp ở gáy, sụp mi, nhiều đốm sắc tố, xương bàn tay và bàn chân thứ 4 ngắn, các phần đệm ngón tay nổi rõ với các vết ngoằn ngoèo trên da đầu các ngón tay và chứng giảm sản móng tay. Cẳng tay cong ra [góc mang] tăng lên ở khuỷu tay.
Triệu chứng của các bất thường tim phụ thuốc vào mức độ nặng của bất thường tim. Hẹp động mạch chủ có thể gây cao huyết áp chi trên, động mạch đùi đập yếu, và huyết áp chi dưới thấp hoặc không bắt được.
Sinh đôi Gonadal kết quả là không thể trải qua tuổi dậy thì, phát triển mô vú, hoặc bắt đầu kinh nguyệt. Các vấn đề y học khác có liên quan đến hội chứng Turner phát triển cùng với tuổi tác và có thể không rõ ràng nếu không có xét nghiệm.
Biểu hiện lâm sàng
Xét nghiệm di truyền tế bào làm bộ nhiễm sắc thể, lai huỳnh quang tại chỗ [FISH], và/hoặc phân tích vi mảng nhiễm sắc thể
Kiểm tra các tình trạng liên quan
Ở trẻ sơ sinh, chẩn đoán hội chứng Turner có thể nghĩ đến dựa trên sự có mặt của tình trạng phù bạch huyết hoặc nếp da cổ hình cánh bướm. Nếu không có những triệu chứng này, những trẻ này được chẩn đoán sau đó dựa vào tầm vóc thấp, không có dậy thì bình thường và vô kinh.
Siêu âm tim hoặc MRI được chỉ định để phát hiện bất thường tim và để giám sát liên tục.
Việc phân tích di truyền tế bào và nghiên cứu lai đặc hiêu Y được thực hiện cho tất cả những người có bất thường phát triển giới tính để loại trừ các trường hợp tế bào thể khảm mang nhiễm sắc thể Y [ví dụ 45,X/46,XY]. Những người này thường là mang kiểu hình nữ có phối hợp các triệu chứng của hội chứng Turner. Họ có nguy cơ cao bị các khối u tuyến sinh dục, đặc biệt là các khối u nguyên bào sinh dục, một số có thể trở thành ác tính. Do khả năng ung thư này, việc cắt bỏ tuyến sinh dục dự phòng, mặc dù còn gây tranh cãi, thường được khuyến cáo.
Đánh giá tim mạch bằng siêu âm tim và điện tâm đồ tại thời điểm chẩn đoán, và đánh giá liên tục để theo dõi các bất thường dẫn truyền và giãn động mạch chủ
Siêu âm thận tại thời điểm chẩn đoán, xét nghiệm nước tiểu hàng năm, urea nitrogen máu, và creatinine cho bệnh nhân có dị tật hệ thống thận tiết niệu
Đánh giá thính giác bởi các bác sí thính học và thính lực đồ mỗi 3 đến 5 năm
Đánh giá nhãn khoa ở tuổi từ 12 đến 18 tháng hoặc tại thời điểm chẩn đoán; đánh giá hàng năm sau đó
Kiểm tra chức năng tuyến giáp khi chẩn đoán và sau đó là hàng năm
Sàng lọc hàng năm để kiểm tra không dung nạp glucose bắt đầu từ 10 tuổi
1. Shankar RK, Backeljauw PF: Current best practice in the management of Turner syndrome. Ther Adv Endocrinol Metab 9[1]:33–40, 2018. doi: 10.1177/2042018817746291
Điều trị các bệnh lý phối hợp
Có thể sửa chữa bằng phẫu thuật với các tình trạng tim bẩm sinh
Đôi khi hormone tăng trưởng và estrogen
Không có điều trị cụ thể nào đối với bất thường về di truyền việc điều trị dựa trên các triệu chứng của từng bệnh nhân cụ thể.
Hẹp động mạch chủ thường được sửa chữa bằng phẫu thuật. Các bất thường về tim khác được theo dõi và sửa chữa nếu cần.
Phù bạch huyết có thể được kiểm soát bằng các loại tất hỗ trợ và các kỹ thuật khác như massage.
Điều trị bằng hormon tăng trưởng có thể kích thích sự phát triển. Điều trị thay thế estrogen thường là cần thiết để bắt đầu dậy thì và thường được cho ở tuổi từ 12 đến 13 tuổi. Sau đó, thuốc ngừa thai với progestin được sử dụng để duy trì các đặc điểm sinh dục thứ phát. Hormon tăng trưởng có thể được dùng cùng với estrogenthay thế cho đến khi xương được cốt hóa, tại thời điểm đó hoocmon tăng trưởng được ngừng sử dụng. Tiếp tục sử dụngestrogen thay thế giúp làm cho mật độ xương tối ưu và giúp sự phát triển xương.
Các bé gái bị thiếu tất cả hoặc một phần của một trong hai nhiễm sắc thể X trong một số hoặc tất cả các tế bào được thử nghiệm.
Các biểu hiện có thể khác nhau, nhưng tầm vóc thấp, nếp da cổ cánh bướm, ngực rộng, rối loạn sinh dục, và bất thường tim [thường là hẹp eo động mạch chủ và van động mạch chủ 2 lá van] là phổ biến; khiếm khuyết trí tuệ là rất hiếm.
Nguy cơ ung thư tuyến sinh dục tăng; những bệnh nhân này thường được đề nghị để cắt bỏ các tuyến sinh dục với mục đích dự phòng, mặc dù điều này vẫn còn gây tranh cãi.
Kiểm tra định kỳ theo tuổi cụ thể để phát hiện các tình trạng sức khoẻ liên quan [ví dụ, bất thường tim và thận].
Điều trị bằng nội tiết tố để bắt đầu dậy thì và duy trì các đặc tính sinh dục thứ cấp.
Điều trị các triệu chứng đặc hiệu và cung cấp hỗ trợ xã hội, hỗ trợ giáo dục và tư vấn di truyền.