Khi nhiều ba mẹ vẫn chưa hình dung được mầm xanh của họ tạo ra sẽ như thế nào thì trên thế giới đã có nhiều đứa con mang nhiều căn bệnh nguy hiểm. Những đứa con ấy đang phải từng giây giành giật mạng sống với tử thần. Trong vô số nguy cơ ấy, bệnh Thalassemia là một trong những căn bệnh di truyền được xem là để lại nhiều tai biến nguy hiểm ở trẻ nhỏ.
* Thalassemia là căn bệnh như thế nào?
Thalassemia [hay còn gọi là bệnh Tan máu di truyền] là một căn bệnh thiếu máu nặng bẩm sinh do di truyền từ gen ba và mẹ sang con. Do sự biến đổi bất thường về gen nên tạo ra những huyết sắc tố khiến hồng cầu dễ bị vỡ. Vì vậy biểu hiện của căn bệnh này là thiếu máu nặng và thừa sắt [do sắt bị giải phóng quá nhiều vào máu].
Vì thế, người mắc bệnh cần phải được truyền máu thường xuyên và truyền thuốc thải sắt rất đau đớn và tốn kém nhiều chi phí.
Theo thống kê, trên toàn cầu đang có 1.1% cặp vợ chồng có nguy cơ sinh con mang gen bệnh và 7% trường hợp ở con mang gen bệnh.
* Những nguyên nhân khiến trẻ mắc phải Thalassemia?
Bệnh Thalassemia là căn bệnh di truyền bẩm sinh từ gen lặn của cả ba lẫn mẹ. Do yếu tố di truyền nên xác suất ở thai nhi có thể sẽ nhận:
- 25% nhận gen trội hoàn toàn từ ba và mẹ. Trường hợp này thai nhi sẽ khoẻ mạnh hoàn toàn.
- 50% nhận từ ba mẹ một gen lặn một gen trội. Trường hợp này thai nhi cũng sẽ khoẻ mạnh nhưng giống ba mẹ sẽ bị thiếu máu nhẹ và có gen lặn di truyền cho căn bệnh.
- 25% nhận gen lặn hoàn toàn. Trường hợp này thai nhi bị mang gen ở thể nặng [thể đồng hợp].
* Tiên lượng sẽ ra sao đối với trẻ mắc căn bệnh này?
Tuỳ theo mức độ nặng hay nhẹ người mắc phải căn bệnh này sẽ chịu những di chứng như:
1. Mức độ nhẹ:
Người mang bệnh sẽ không có ảnh hưởng gì đặc biệt đến sức khoẻ. Chỉ khi rơi vào những trường hợp đặc biệt mà phải hao tổn lượng máu lớn như: giai đoạn kinh nguyệt, phụ nữ mang thai,… lúc này huyết tố giảm mới cảm thấy mệt mỏi, da xanh xao,… Tuy nhiên, người ở trường hợp này đã mang một gen lặn nên có nguy cơ di truyền bệnh nặng cho con về sau nếu gặp người chồng cũng cùng mang gen.
2. Trường hợp trung bình:
Trẻ rơi vào trường hợp này thì có biểu hiện chậm, khoảng từ 4 - 6 tuổi tình trạng thiếu máu nặng mới biểu hiện rõ rệt. Đến lúc này, trẻ đã cần phải truyền máu. Nhưng nếu bệnh không được phát hiện và điều trị kịp thời sẽ để lại rất nhiều di chứng nguy hiểm.
3. Trường hợp nặng:
Đây là trường hợp trẻ bị mắc Alpha hoặc Beta hoặc cả 2 ở thể đồng hợp. Biểu hiện ở trẻ sẽ rất sớm. Trẻ bị thiếu máu nặng, cần phải được truyền máu mỗi 2-3 tháng 1 lần và do dư sắt nên phải truyền thuốc thải sắt rất đau đớn. Mỗi một lần như vậy chi phí ước tính tầm 3-4 triệu.
Khi trẻ càng lớn lá lách càng to ở dạng bất thường nên cần phải phẫu thuật cắt lách. Nếu không có tế bào gốc ghép sẽ đối mặt với nhiều tai biến và tử vong sớm rất cao.
* Phương pháp sàng lọc bệnh Thalassemia:
- Đối với ba và mẹ cần được làm các xét nghiệm: công thức máu, kiểm tra chỉ số MCV, MCH. Kết quả cho ra chỉ có vợ hoặc chồng MCV, MCH giảm thì không cần làm xét nghiệm tầm soát thêm.
- Nếu kết quả cho ra cả vợ và chồng có MCV, MCH đều giảm thì phải làm xét nghiệm điện di hemoglobin, xét nghiệm gen thiếu máu cho 2 vợ chồng. Khi cả 2 vợ chồng đều mang gen thể ẩn thì cần sàng lọc, tầm soát bệnh ở thai nhi.
Bệnh này sẽ phải sử dụng phương pháp tầm soát xâm lấn bằng cách chọc ối thai nhi khi thai phải được trên 16 tuần để kiểm tra gen thiếu máu cho bé.
- Phương Châu có bộ phận tư vấn tiền sản riêng, tư vấn và thực hiện các bước sàng lọc, tầm soát trước sanh nhằm phát hiện những tình trạng bất thường thai sớm. Đối với những trường hợp nguy cơ cao các bác sĩ sẽ tư vấn đưa ra biện pháp điều trị, dự phòng kịp thời để giảm tối thiểu trường hợp bé sanh ra mang các bệnh di truyền, dị tật bẩm sinh.
* Phương pháp điều trị bệnh Thalasemia
- Như đã nói, đây là một căn bệnh gây ra do sự biến đổi bất thường của gen sinh những sắc tố làm vỡ hồng cầu gây thiếu máu nặng và thừa sắt trong máu nên bệnh nhân cần phải được truyền máu thường xuyên theo định kỳ.
Khi lá lách lớn phải thực hiện phẫu thuật cắt lách. Tuy nhiên, đây chỉ mới là những giải pháp kéo dài mạng sống chứ chưa phải là phương pháp điều trị dứt điểm căn bệnh này.
- Muốn điều trị căn bệnh này cần phải ghép tế bào gốc. Muốn có được tế bào gốc phù hợp thì phải lấy từ người thân trong gia đình bằng cách các cặp vợ chồng phải sinh thêm bé kế tiếp khoẻ mạnh hoàn toàn để lấy tế bào gốc từ cuốn dây rốn của bé ghép cho đứa trẻ bị bệnh.
* Lời khuyên từ bác sĩ chuyên khoa dành cho các cặp vợ chồng đang chuẩn bị có con và đang có con
Chúng tôi đã cảm thấy tiếc khi tiếp nhận cas thực tế từ khách hàng có con bị bệnh Tan máu bẩm sinh.
Trường hợp của anh chị [dẫn link face] là lời cảnh báo cho các cặp vợ chồng đang chuẩn bị có con hoặc đang có con. Chúng ta phải chủ động và thấy được tầm quan trọng của việc thăm khám thai và thực hiện các bước sàng lọc thai kỳ.
Bạn đã chuẩn bị làm mẹ nhưng vẫn còn lo ngại, e dè hoặc có tâm lý đơn giản hoá khi thực hiện các bước sàng lọc trước sinh!? Thì hãy nghĩ liệu con mình có rơi vào trường hợp mắc các bệnh di truyền hay các triệu chứng gì bất thường sau khi sinh hay không?
Phát hiện và tầm soát tốt, không bỏ sót bất cứ một nguy cơ cao nào làm ảnh hưởng đến sự an toàn và khoẻ mạnh của thai nhi khi chào đời là việc Phương Châu luôn chú trọng trong các xét nghiệm và sàng lọc định kỳ cho các thai phụ.
Tại sao Thalassemia gây thiếu máu?
Bệnh Beta-thalassemia là tình trạng cơ thể giảm sản xuất chuỗi beta do việc đột biến gen hoặc mất gen quy định chuỗi beta, dẫn đến khi phân tích huyết sắc tố sẽ có tình trạng thiếu máu tán huyết giảm sắc, phết máu ngoại vi bất thường với các tế bào hồng cầu có nhân và giảm lượng hemoglobin A [HbA].
Làm sao để biết mình có thiếu máu hay không?
Triệu chứng thiếu máu. Thường phụ thuộc vào mức độ và thời gian diễn tiến của tình trang thiếu máu. Các triệu chứng như yếu, mệt mỏi, buồn ngủ, xanh xao, đau thắt ngực, ngất và khó thở khi gắng sức. Có thể có biểu hiện chóng mặt, hoa mắt, nhức đầu, ù tai, rụng tóc, mất kinh, mất ham muốn tình dục.
Thiếu máu Thalassemia là thiếu máu gì?
Thalassemias là một nhóm các bệnh thiếu máu tan máu di truyền hồng cầu nhỏ, đặc trưng bởi sự khiếm khuyết trong tổng hợp huyết sắc tố [Hb]. Alpha-thalassemia đặc biệt phổ biến ở những người có nguồn gốc Châu Phi, Địa Trung Hải hoặc Đông Nam Á.
Bệnh tan máu di truyền là gì?
Thalassemia, hay còn gọi là bệnh tan máu bẩm sinh, là bệnh lý di truyền thường gặp với tỉ lệ người lành mang gen bệnh cao, đặc biệt là dân số Đông Nam Á nói riêng và dân số Việt Nam nói chung. Bệnh Thalassemia không chỉ ảnh hưởng đến sức khỏe, chất lượng cuộc sống mà còn gây những hậu quả nghiêm trọng đến giống nòi.