Xét nghiệm NIPT được thực hiện từ tuần thứ 10 của thai kỳ, là phương pháp sàng lọc trước sinh đang còn khá mới mẻ ở Việt Nam. Lúc này, mẹ bầu chưa biết rõ giới tính của thai nhi nên thường băn khoăn thắc mắc kết quả NIPT có cho biết giới tính thai nhi là trai hay gái không? Bài viết sau sẽ giải đáp cho bạn nhé.
NIPT là tên viết tắt của cụm từ NON INVASIVE PRENATAL TEST. Đây là phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn, cho độ chính xác và an toàn cao, được áp dụng nhiều nhất hiện nay. Với phương pháp này, các bác sĩ có thể phát hiện ra các bất thường về nhiễm sắc thể gây nên dị tật bẩm sinh của thai nhi như Down [trisomy 21], hội chứng Patau [trisomy 13], hội chứng Edwards [trisomy 18],…chứ không biết được giới tính của thai nhi.
Phương pháp NIPT được thực hiện dựa trên nguyên tác phân tích các ADN tự do có trong máu của người mẹ trong tuần thai thứ 10.
- Đây là phương pháp tiên tiến nhất hiện nay về tỉ lệ sàng lọc bất thường nhiễm sắc thể. Tỷ lệ phát hiện hội chứng Down trên 99% trong khi Tripple test khoảng 69% [Hiệp hội sản phụ khoa Hoa Kỳ].
- Xét nghiệm này được thực hiện từ rất sớm, khi thai nhi mới chỉ 10 tuần tuổi. Trong khi Double test phải được thực hiện từ 11 – 14 tuần, Triple test 15 – 21 tuần.
- Thời gian có kết quả nhanh, khoảng 3 – 5 là có kết quả.
- Cách thực hiện đơn giản, chỉ cần lấy máu, không phải làm thủ thuật xâm lấn như chọc ối hay sinh thiết gai nhau nên rất an toàn cho thai nhi.
Đối với tất cả phụ nữ mang thai đều được các bác sĩ khuyên xét nghiệm NIPT do phương pháp này hiệu quả từ tuần thai thứ 10. Đặc biệt đối với những trường hợp sau thì chị em lại càng phải làm xét nghiệm NIPT để có quyết định nhanh chóng, đúng đắn nhất:
- Người mẹ mang thai từ tuổi 35 trở lên
- Gia đình có tiền sử bệnh di truyền
- Thai phụ có tiền sử sảy thai, thai lưu liên tiếp, mang thai mắc các hội chứng bất thường trước đó
- Thai phụ có kết quả siêu âm cho tỉ lệ cao đối với các hội chứng bất thường nhiễm sắc thể 21, 18, 13
- Kết quả xét nghiệm Double test/Triple test nguy cơ cao
- Các trường hợp mang thai nhờ IVF
Rất nhiều các cặp đôi đã lựa chọn dịch vụ NIPT của Viện Công nghệ DNA đều cho biết rằng họ rất an tâm bởi được tư vấn ngọn ngành, kỹ càng bởi chuyên gia hàng đầu về lĩnh vực di truyền học. Ngoài ra chế độ bảo hiểm cũng là điều rất quan trọng. Tại Viện DNA, mỗi gói xét nghiệm NIPT, mẹ bầu sẽ luôn được bảo đảm với chế độ bảo hiểm tốt nhất, mức tối đa lên đến 1,2 tỷ đồng [nếu như kết quả sai].
Các quy trình lấy mẫu và xét nghiệm đạt tiêu chuẩn quốc tế ISO 15189:2012. Trong mùa dịch, quy trình lấy mẫu tại nhà của DNA luôn đảm bảo đầy đủ tiêu chuẩn về phòng chống dịch của Bộ Y tế.
Thời gian áp dụng từ ngày 30/8/2021 đến 9/9/2021
Để biết thêm thông tin chi tiết về chương trình hay các vấn đề về xét nghiệm dị tật thai nhi NIPT, bạn có thể liên hệ qua hotline: 1900 88 68 14
Thông thường, khi thực hiện gói xét nghiệm NIPT, các mẹ bầu sẽ nhận được phiếu kết quả sau 3 – 5 ngày. Tuy nhiên, hầu hết các mẹ bầu đều không biết cách đọc kết quả xét nghiệm NIPT mà tất cả đều phải nhờ đến bác sĩ phân tích, hướng dẫn.
- Trường hợp kết quả hoàn toàn bình thường: Phiếu kết quả sẽ ghi câu trả lời: “Không phát hiện thấy lệch bội của nhiễm sắc thể 13, 18 và 21, nhiễm sắc thể giới tính cùng với các nhiễm sắc thể khác, không phát hiện các hiện tượng vi mất đoạn 22q11.2; 15q1.2; 1q1.2; 1q26; 4p và 5p”.
- Trường hợp kết quả phát hiện ra những bất thường: Phiếu kết quả sẽ có câu trả lời “Có phát hiện về sự lệch bội nhiễm sắc thể”.
- Một số trường hợp khác: Các trường hợp khác ở đây là bác sỹ đã phát hiện ra các bệnh hiếm gặp ở thai nhi vì vậy trong trường hợp này, bác sỹ sẽ yêu cầu thai phụ đến và trả kết quả trực tiếp cùng với phiếu kết quả.
Ngoài ra, mẹ bầu cần lưu ý khi kết quả có ghi không phát hiện ra các lệch bội về nhiễm sắc thể 21, 18, 13,…nhiễm sắc thể giới tính và cả các nhiễm sắc thể khác. Điều đó không đồng nghĩa với việc thai nhi 100% khỏe mạnh. Bởi lẽ, sự khỏe mạnh của thai nhi còn phụ thuộc vào rất nhiều yếu tố trong khi NIPT chỉ hỗ trợ phát hiện các bất thường về nhiễm sắc thể, những bất thường khác xét nghiệm NIPT không phát hiện được.
Tùy vào từng trường hợp mà sẽ có hướng xử lý phù hợp. Chẳng hạn:
- Với kết quả nguy cơ cao với bất thường số lượng nhiễm sắc thể như: trisomy 21, thai phụ và bác sĩ sản khoa cần cân nhắc làm xét nghiệm chuẩn đoán vì xét nghiệm NIPT là xét nghiệm sàng lọc an toàn, hiệu quả nhưng không thể thay thế được xét nghiệm chuẩn đoán.
- Với kết quả chưa xác định nguy cơ: Thai phụ sẽ được đề nghị thu mẫu và xét nghiệm lại. Nếu xét nghiệm lần 2 vẫn chưa xác định được nguy cơ, thai phụ và bác sĩ sản khoa sẽ cân nhắc làm xét nghiệm chuẩn đoán.
- Với kết quả nguy cơ thấp: Thai phụ vẫn cần tiếp tục theo dõi thai kỳ định kỳ theo khuyến cáo của bác sĩ sản khoa.
Sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT là xét nghiệm phát hiện ra các nhiễm sắc thể bất thường. Trong quá trình xét nghiệm, các bác sĩ sẽ phát hiện được sự có mặt của nhiễm sắc thể nam [Y] hoặc nhiễm sắc thể nữ [X] trong máu của người mẹ, từ đó đọc kết quả NIPT có thể xác định được thai nhi mang giới tính nam hay nữ. Để biết chính xác và chắc chắn hơn về giới tính của thai nhi, mẹ bầu nên đợi đến tuần thứ 12 để siêu âm thai.
Viện Công nghệ DNA
Trụ sở chính: Tầng 4, tòa nhà New Skyline, KĐT Văn Quán, Văn Quán, Hà Đông, Hà Nội
Chi nhánh tại TP.HCM: Phòng 608, 180 Lý Chính Thắng, P9, Q3
Hotline: 1900 88 68 14
xét nghiệm nitp Monosomy X 60% thì là trai hay gái nhỉ.
Trả lời
Chào mẹ,
Với câu hỏi “Xét nghiệm NIPT Monosomy X 60% khi mang thai 12 tuần có sao không?”, bác sĩ xin giải đáp như sau:
Kết quả sàng lọc NIPT của bạn nghi ngờ có bất thường Monosomy X với mức độ khảm 60%. Bình thường em bé gái sẽ có 2 nhiễm sắc thể X. Bây giờ đang nghi ngờ em bé của bạn có bất thường số lượng nhiễm sắc thể X, tức là chỉ có 1 nhiễm sắc thể X. Mức độ khảm 60% có nghĩa là trong 100 tế bào của em bé thì có 60 tế bào bị bất thường nhiễm sắc thể monosomy X, còn 40 tế bào có số lượng nhiễm sắc thể X bình thường.
Với kết quả này, bạn nên siêu âm sàng lọc hình thái thai kỹ càng và có thể chọc ối lúc 16 tuần để khẳng định lại kết quả NIPT.
Nếu mẹ còn thắc mắc về xét nghiệm NIPT Monosomy X 60% khi mang thai, mẹ có thể đến bệnh viện để kiểm tra và tư vấn thêm.
Nguồn: Bệnh viện Vinmec