IVIE - Bác sĩ ơi: Ứng dụng chăm sóc sức khoẻ chủ động 5 trong 1. Khám bệnh online, Đặt khám tại Cơ sở y tế, Hỏi đáp bác sĩ, Hồ sơ sức khoẻ, Mua thuốc online đồng hành chăm sóc sức khoẻ của bạn và gia đình mọi lúc mọi nơi.
Bạch tạng là một rối loạn di truyền hiếm gặp do đột biến của một số gen quy định tổng hợp melanin. Melanin kiểm soát sắc tố [màu] của da, mắt và tóc. Những người bịh bạch tạng có màu da, mắt và tóc rất nhạt.
Nội dung chính
- 1. Bạch tạng là gì?
- 2. Nguyên nhân gây ra bạch tạng là gì ?
- 3. Phân loại bạch tạng như thế nào?
- 4. Các triệu chứng của bạch tạng là gì?
- 5. Phương pháp điều trị bạch tạng là gì?
- 6. Những biến chứng có thể có của bạch tạng?
IVIE - Bác sĩ ơi | Ngày đăng 07/01/2023 - Cập nhật 07/01/2023
Bệnh bạch tạng ở người do một gen lặn [a] nằm trên nhiễm sắc thể thường quy định, alen trội [A] quy định tính trạng bình thường và di truyền tuân theo quy luật Menđen. Một người đàn ông có cô em gái bị bệnh, lấy một người vợ có người anh trai bị bệnh. Cặp vợ chồng này sinh được 3 người con, người con gái đầu bị bệnh, người con trai thứ hai và người con trai thứ ba đều bình thường. Biết rằng, ngoài người em chồng, anh vợ và người con gái bị bệnh ra, cả bên vợ và bên chồng không còn ai khác bị bệnh. Kiểu gen của 3 người con đã sinh ra từ cặp vợ chồng trên là
Cập nhật ngày: 28-05-2022
Chia sẻ bởi: Lưu Thị Ngọc Ánh
Bệnh bạch tạng ở người do một gen lặn [a] nằm trên nhiễm sắc thể thường quy định, alen trội [A] quy định tính trạng bình thường và di truyền tuân theo quy luật Menđen. Một người đàn ông có cô em gái bị bệnh, lấy một người vợ có người anh trai bị bệnh. Cặp vợ chồng này sinh được 3 người con, người con gái đầu bị bệnh, người con trai thứ hai và người con trai thứ ba đều bình thường. Biết rằng, ngoài người em chồng, anh vợ và người con gái bị bệnh ra, cả bên vợ và bên chồng không còn ai khác bị bệnh. Kiểu gen của 3 người con đã sinh ra từ cặp vợ chồng trên là
A
Cặp vợ chồng và là Aa; con trai thứ hai và thứ ba là AA hoặc Aa.
B
Cặp vợ chồng là Aa hoặc AA; con trai thứ hai và thứ ba là AA và Aa.
C
Cặp vợ chồng là Aa; con trai thứ hai và thứ ba là AA.
D
Cặp vợ chồng là Aa; con trai thứ hai và thứ ba là Aa.
Chủ đề liên quan
Tay-Sách là một bệnh di truyền đơn gen ở người; người có kiểu gen đồng hợp tử về alen gây bệnh thường chết trước tuổi trường thành. Có sơ đồ phả hệ sau đây:
Xác suất mỗi người con do cặp vợ, chồng người phụ nữ ở thế hệ III sinh ra mắc bệnh Tay-xách là bao nhiêu? Biết rằng bố đẻ của người vợ đến từ một quần thể không có alen gây bệnh; không có đột biến.
Tại sao khó nghiên cứu di truyền ở người:
A
Do con người sống thành xã hội phức tạp.
B
Bộ NST của các chủng tộc rất khác nhau.
C
Sinh sản chậm, ít; Bộ NST phức tạp; khó gây đột biến gen; Do luật kết hôn.
D
Người không tuân theo các quy luật di truyền, biến dị như các sinh vật khác.
Phương pháp nào sau đây được sử dụng riêng, khi nghiên cứu về di truyền người:
A
Nghiên cứu phả hệ, nghiên cứu trẻ đồng sinh và nghiên cứu chủng tộc.
B
Nghiên cứu tế bào, nghiên cứu phả hệ và sự di truyền bệnh máu khó đông.
C
Nghiên cứu trẻ đồng sinh, nghiên cứu bệnh mù màu và nghiên cứu phả hệ.
D
Nghiên cứu phả hệ, nghiên cứu trẻ đồng sinh và nghiên cứu tế bào.
Phả hệ là gì:
A
Là sơ đồ biểu thị mối quan hệ họ hàng của nhiều cá thể.
B
Là sơ đồ theo dõi sự di truyền về các loại bệnh ở loài người.
C
Là sơ đồ biểu thị sự di truyền về một tính trạng nào đó qua các thế hệ.
D
Là sơ đồ về kiểu gen của các tính trạng mà con người nghiên cứu.
Nghiên cứu phả hệ, không có vai trò nào sau đây:
- Dự đoán khả năng xuất hiện tính trạng ở đời con cháu. II. Biết được tính chất trội, lặn; quy định di truyền một số tính trạngở loài người. III. Phát hiện được bệnh khi đang phát triển phôi. IV. Xác định kiểu gen các cá thể được nghiên cứu qua phả hệ.
Tính trạng nào sau đây không do gen nằm trên NST thường quy định:
- Bệnh đái tháo đường. II. Tầm vóc cao thấp. III. Bệnh mù màu [đỏ, lục]. IV. Dị tật biến dạng xương chi.
- Dị tật sứt môi, thừa ngón tay.
Một số bệnh và dị tật ở người liên quan đến đột biến gen lặn như:
A
Bệnh mù màu, bệnh đái đường, thừa ngón tay.
B
Bệnh máu khó đông, bệnh bạch tạng, ngón tay ngắn.
C
Bệnh bạch tạng, máu khó đông, dị tật dính ngón tay hai và ba.
D
Bệnh mù màu, máu khó đông, hồng cầu lưỡi liềm.
Nội dung cơ bản của phương pháp nghiên cứu tế bào là:
A
Khảo sát sự trao đổi chất của tế bào diễn ra bình thường hay không.
B
Khảo sát về quá trình nguyên phân và giảm phân.
C
Tạo tế bào trần để lai tế bào sinh dưỡng.
D
Quan sát về hình thái, số lượng NST trong tế bào, để dự đoán sự phát triển bình thường hay bất thường của cơ thể.
Đặc điểm nào sau đây là của đồng sinh cùng trứng: I.Xuất hiện từ cùng một hợp tử. II.Các cá thể giống nhau về kiểu hình, khác nhau về kiểu gen. III.Nhiều trứng, thụ tinh với nhiều tinh trùng có kiểu gen giống nhau. IV.Nếu được chăm sóc cùng môi trường, sẽ có kiểu hình giống nhau. V.Có kiểu gen [kiểu nhân] giống nhau. Tổ hợp các ý đúng là
Hội chứng Claiphentơ ở người, có thể được phát hiện bằng phương pháp:
C
Nghiên cứu trẻ đồng sinh.
D
Nghiên cứu di truyền phân tử.
Nội dung nào sau đây sai, khi đề cập đến vai trò của di truyền y học tư vấn:
A
Dự đoán khả năng xuất hiện bệnh hay dị tật ở thế hệ con cháu.
B
Hạn chế tác hại của bệnh.
C
Hạn chế sự phát tán bệnh như hạn chế sinh đẻ, không cho kết hôn gần.
D
Chữa được một số bệnh như đái đường, máu khó đông, hội chứng Đao.
Phêninkêto niệu [PKU] là một bệnh di truyền do thiếu enzim chuyển hoá axit amin phêninalanin. Sơ đồ phả hệ của một gia đình sau đây bị bệnh này:
Phả hệ trên cho thấy bệnh Phêninkêto niệu [PKU] được quy định bởi
A
gen trội trên nhiễm sắc thể giới tính X.
B
gen lặn trên nhiễm sắc thể thường.
C
gen trội trên nhiễm sắc thể thường.
D
gen lặn trên nhiễm sắc thể giới tính X.
Sơ đồ phả hệ sau đây mô tả một bệnh di truyền ở người do một alen lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường quy định, alen trội tương ứng quy định không bị bệnh. Biết rằng không có các đột biến mới phát sinh ở tất cả các cá thể trong phả hệ. Xác suất sinh con đầu lòng không bị bệnh của cặp vợ chồng III.12 – III.13 trong phả hệ này là
CĐ 2013]:Khi nói về sự di truyền của gen lặn nằm trên vùng không tương đồng của nhiễm sắc thể giới tính X ở người, trong trường hợp không có đột biến, phát biểu nào sau đây không đúng?
A
Ở nữ giới, trong tế bào sinh dưỡng gen tồn tại thành cặp alen.
B
Gen của bố chỉ di truyền cho con gái mà không di truyền cho con trai.
C
Tỉ lệ người mang kiểu hình lặn ở nam giới cao hơn ở nữ giới.
D
Gen của mẹ chỉ di truyền cho con trai mà không di truyền cho con gái.
CĐ 2014]: Sơ đồ phả hệ dưới đây mô tả sự di truyền hai bệnh ở người là bệnh P và bệnh M. Alen A quy định không bị bệnh P trội hoàn toàn so với alen a quy định bệnh P; alen B quy định không bị bệnh M trội hoàn toàn so với alen b quy định bệnh M. Các gen này nằm ở vùng không tương đồng của nhiễm sắc thể giới tính X.
Biết rằng không xảy ra đột biến và bố của người đàn ông ở thế hệ thứ III không mang alen gây bệnh. Xác suất người con đầu lòng của cặp vợ chồng ở thế hệ thứ III bị bệnh là
Bệnh bạch tạng do gen gì quy định?
Bạch tạng là một bệnh rối loạn bẩm sinh do di truyền theo gen lặn đồng hợp tử. Những đột biến xảy ra trong hệ gen khiến cơ thể bị khiếm khuyết enzyme tyrosine 3-monooxygenase, dẫn tới quá trình tổng hợp melanin từ axit amin tyrosine bị gián đoạn hoặc ngừng hoàn toàn.
Bệnh bạch tạng xuất hiện khi nào?
Bệnh bạch tạng xảy ra ở người và động vật có xương sống. Đây là một trong những chứng bệnh mang tính chất bẩm sinh do quá trình rối loạn quá trình sinh tổng hợp lượng sắc tố Melanin, vì vậy làm cho tóc, mắt và da của người bệnh có màu nhạt. Đặc biệt hơn da của người bạch tạng dễ mắc phải bệnh ung thư da, bỏng nắng.
Người mắc bệnh bạch tạng sống được bao lâu?
Vì vậy nhóm người này thường có khối u da trên mặt và cổ, ít được thăm khám, chữa trị nên dễ bị tử vong, tuổi thọ trung bình không quá 30 năm.
Bệnh bạch tạng nằm trên NST gì?
Nếu người cha mắc bệnh bạch tạng di truyền trên nhiễm sắc thể X: Lúc này, nguyên nhân bệnh bạch tạng là do cha di truyền nhiễm sắc thể X cho con gái, con gái sẽ trở thành người mang gen bệnh; còn đứa con trai sẽ không mắc bệnh bạch tạng và không phải là người mang gen bệnh vì con trai chỉ nhận nhiễm sắc thể Y.