Những gia đình có trẻ bị mắc phải những dị tật bẩm sinh thường thắc mắc tại sao con họ lại bị như vậy? Đứa trẻ tiếp theo có bị hay không? Những bất thường của trẻ do di truyền từ bố mẹ hay không? Bài viết dưới đây sẽ cung cấp những thông tin để giải đáp những thắc mắc đó.
Gene là gì? Nhiễm sắc thể là gì?
Gene là một đơn vị vật chất di truyền có chức năng nhỏ nhất, chứa đựng các thông tin cần thiết cho việc hình thành, phát triển của một cá thể. Mỗi gene có 2 bản sao, một từ bố và một từ mẹ.
Nếu ví mỗi gene là một bài viết thì nhiễm sắc thể chính là chương sách chứa bài viết đó. Nhiễm sắc thể [NST] là cấu trúc di truyền chứa một tập hợp nhiều gene, tồn tại theo cặp tương đồng trong các tế bào sinh dưỡng. Mỗi tế bào sinh dưỡng chứa 46 NST và chia ra làm 23 cặp NST tương đồng gồm 22 cặp NST thường và 1 cặp NST giới tính.
Gene chứa đựng những thông tin cần thiết cho sự hình thành, phát triển của cá thể [Ảnh: Internet].
Tinh trùng và trứng là những tế bào sinh sản nên chỉ có 23 NST đơn lẻ. Khi tinh trùng kết hợp với trứng trong quá trình thụ tinh thì 23 NST từ bố sẽ bắt cặp với 23 NST tương đồng từ mẹ để tạo ra một bộ NST hoàn chỉnh.
Trong 23 cặp NST có 1 cặp NST giới tính và cặp NST này sẽ quyết định giới tính của thai nhi. Có 2 NST giới tính là X và Y. Tế bào trứng chứa NST X, còn tinh trùng chứa NST Y hoặc NST X. Khi tinh trùng và trứng kết hợp với nhau sẽ tạo ra hợp tử chứa NST XX hoặc XY. Hợp tử chứa NST XX sẽ là bé gái, còn hợp tử chứa NST XY sẽ phát triển thành bé trai.
Những đột biến và rối loạn ở gene và nhiễm sắc thể
Khi cấu trúc hoặc số lượng của gene xuất hiện những biến đổi bất thường sẽ gây ra tình trạng đột biến gene.
Rối loạn NST là hậu quả của những biến đổi bất thường về cấu trúc và/hoặc số lượng của NST. Với hầu hết trẻ sinh ra có rối loạn NST đều bị khiếm khuyết về hình thái, thậm chí có thể bị khiếm khuyết về trí tuệ. Nguy cơ sinh con bị rối loạn NST càng tăng khi tuổi mẹ càng cao. Những rối loạn NST phổ biến là Trisomy và Monosomy.
Trisomy là một rối loạn về số lượng NST trong đó một tế bào sinh dưỡng có 3 NST tương đồng chứ không phải 2 NST như thông thường. Những trisomy phổ biến nhất là sự có thêm 1 NST số 21 gây ra hội chứng Down, thêm 1 NST số 13 gây hội chứng Patau và thêm NST số 18 làm xuất hiện hội chứng Edwards.
Trisomy 21 là dạng rối loạn NST thường gặp [Ảnh: Internet].
Monosomy là rối loạn về số lượng NST trong đó tế bào sinh dưỡng chỉ còn 1 NST thay vì 2 NST tương đồng như bình thường.
Những xét nghiệm như double test, triple test hay tân tiến nhất là sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT đều là những phương pháp giúp bác sĩ xác định nguy cơ thai nhi mắc các dị tật kể trên.
Rối loạn di truyền là gì? Có những dạng rối loạn di truyền nào?
Rối loạn di truyền là hậu quả của những đột biến gene truyền từ bố mẹ sang con cái. Đột biến gene có thể xảy ra ở bất cứ chromosome nào. Tình trạng này được chia thành rối loạn di truyền trội và rối loạn di truyền lặn trên NST thường, và rối loạn di truyền liên kết giới tính.
- Rối loạn di truyền trội trên NST thường được hiểu là những rối loạn gây ra bởi 1 gene bất thường từ bố hoặc mẹ, nghĩa là trẻ sẽ bị rối loạn nếu 1 gene trong cặp gene tương đồng bị đột biến. Nếu bố hoặc mẹ có gene bất thường thì con sẽ có 50% nguy cơ mang những bất thường tương tự.
- Rối loạn di truyền lặn trên NST thường là rối loạn xảy ra khi cả bố mẹ cùng mang gene bất thường. Khi bị loạn rối loạn di truyền này, trẻ sẽ không có biểu hiện gì bất thường.
- Thể mang đột biến di truyền lặn là 1 người có cặp gene không tương đồng [1 bình thường, 1 bị đột biến]. Người mang thể đột biến này có thể không có triệu chứng hoặc triệu chứng bệnh rất nhẹ. Nếu cả bố và mẹ đều mang đột biến di truyền lặn thì con có 25% nguy cơ. Nếu chỉ bố hoặc mẹ mang đột biến di truyền lặn thì trẻ có 50% nguy cơ.
- Rối loạn di truyền liên kết giới tính là rối loạn gây ra bởi đột biến những gene nằm trên NST giới tính [X và Y].
Ai có nguy cơ sinh con bị dị tật bẩm sinh?
Dị tật bẩm sinh có thể xảy ra với bất kỳ đứa trẻ nào, tuy nhiên, những trường hợp dưới đây sẽ có nguy cơ bị dị tật bẩm sinh cao hơn:
- Sản phụ sinh con khi đã ngoài 35 tuổi.
- Sản phụ sử dụng thuốc trong thời kỳ mang thai.
- Sản phụ làm việc trong môi trường phóng xạ.
- Sản phụ từng nhiễm virus trong thời kỳ mang thai.
- Sản phụ từng nhiều lần sảy thai.
Làm thế nào để phát hiện sớm trẻ bị dị tật bẩm sinh?
Sàng lọc trước sinh là phương pháp được sử dụng để phát hiện sớm những bất thường của trẻ, và được coi là 1 phần của quá trình chăm sóc sức khỏe sinh sản trong suốt thai kỳ. Sàng lọc trước sinh bao gồm những kiểm tra, xét nghiệm nhằm đánh giá nguy cơ trẻ có bị dị tật liên quan đến bất thường NST, cũng như những khiếm khuyết về ống thần kinh của thai nhi.
Trong những phương pháp được sử dụng để sàng lọc trước sinh như double test, triple test,... thì phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT được coi là phương pháp tiến bộ nhất hiện nay.
NIPT [Non-Invasive Prenatal Test] là phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn, dựa trên xét nghiệm ADN của thai nhi trong máu mẹ, từ đó có thể phát hiện ra dị tật từ rất sớm [khi thai nhi được 9 tuần tuổi] với độ chính xác cao lên tới 99.9%. Ngoài ra, phương pháp sàng lọc này cũng rất an toàn cho mẹ và thai nhi bởi chỉ lấy máu mẹ, không chọc ối.
- 04:00 16/08/2021
- Xếp hạng 4.87/5 với 20309 phiếu bầu
Bài viết được viết bởi BS Hàn Thị Thu Hương, Trung tâm Công nghệ cao Vinmec
Nhiễm sắc thể 10, Monosomy 10p là một rối loạn nhiễm sắc thể hiếm gặp gây ra khuyết tật trí tuệ nghiêm trọng, dị tật vùng sọ não, chậm phát triển sau sinh, các dị tật tim bẩm sinh. Vậy biểu hiện của bệnh ra sao, nguyên nhân gây bệnh là gì? Có cách điều trị không?
Nhiễm sắc thể 10, Monosomy 10p hay còn được gọi là Hội chứng mất đoạn 10p là một rối loạn nhiễm sắc thể hiếm gặp do bị mất phần đầu mút nhánh ngắn nhiễm sắc thể 10. Hội chứng mất đoạn 10p được báo cáo trong các tài liệu y khoa đầu tiên vào năm 1970. Tỉ lệ nam giới mắc bệnh thường cao hơn nữ giới.
Phạm vi và mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng có thể khác nhau tùy thuộc vào vị trí hoặc kích thước của đoạn bị mất. Các biểu hiện đặc trưng của hội chứng này là khuyết tật trí tuệ nghiêm trọng; chậm phát triển sau sinh; dị tật vùng sọ mặt; cổ ngắn và các dị tật tim bẩm sinh. Một số trường hợp mang một vài đặc điểm của hội chứng DiGeorge [DGS] như suy giảm tuyến ức và tuyến cận giáp làm suy giảm hoạt động của hệ thống miễn dịch, hạ canxi huyết...
Trẻ có thể gặp tình trạng chậm phát triển sau sinh khi mắc hội chứng mất đoạn 10p
Hầu hết mọi người được sinh ra với 23 cặp [tổng cộng 46] nhiễm sắc thể trong mọi tế bào của cơ thể. Mỗi nhiễm sắc thể bao gồm một nhánh dài [q] và một nhánh ngắn [p] được ngăn cách với nhau bởi tâm động [centromere]. Monosomy 10p là bệnh lý nhiễm sắc thể do mất một phần nhánh ngắn trên nhiễm sắc thể 10. Mất đoạn xuất hiện gần tâm động hơn dẫn đến một kiểu hình có các đặc điểm tương tự như hội chứng DiGeorge. Sự mất đoạn xa tâm động có liên quan đến đột biến gen GATA3, dẫn đến suy tuyến cận giáp, điếc và các bất thường về thận và được gọi là hội chứng HDR.
Trong một số trường hợp, monosomy 10p dường như xảy ra một cách tự phát [de novo] không rõ lý do rất sớm trong quá trình phát triển phôi thai. Cha mẹ của một đứa trẻ bị mất đoạn “de novo” thường có nhiễm sắc thể bình thường và nguy cơ sinh con khác bị bất thường nhiễm sắc thể tương đối thấp. Trong một số trường hợp mất đoạn 10p dường như là kết quả của đột biến “chuyển đoạn cân bằng” trong các cặp bố mẹ. Nếu sự sắp xếp lại nhiễm sắc thể là cân bằng, nghĩa là bộ nhiễm sắc thể bị thay đổi nhưng không thừa hoặc thiếu vật chất di truyền thì nó có thể vô hại đối với người mang đột biến tuy nhiên có thể tăng nguy cơ phát sinh nhiễm sắc thể bất thường ở người con.
Monosomy 10p có thể được chẩn đoán trước sinh bằng chọc dò màng ối và sinh thiết gai nhau [CVS] hoặc sau sinh trên mẫu máu ngoại vi để thực hiện các xét nghiệm di truyền tế bào như Karyotyping [Công thức nhiễm sắc thể], FISH [Lai huỳnh quang tại chỗ], Array-CGH [Lai so sánh hệ gen]. Các xét nghiệm chuyên biệt cũng có thể được tiến hành để giúp phát hiện và xác định đặc điểm của một số bất thường có thể liên quan đến rối loạn như đánh giá nồng độ canxi trong máu; miễn dịch học; các kỹ thuật hình ảnh tiên tiến để xác định đặc điểm bất thường của tuyến ức, tuyến cận giáp và não [siêu âm, chụp cắt lớp vi tính [CT], chụp cộng hưởng từ [MRI]]; và đánh giá cấu trúc và chức năng của tim [chụp X quang, điện tâm đồ [EKG], siêu âm tim]...
Monosomy 10p có thể được chẩn đoán trước sinh bằng sinh thiết gai nhau
Chromosome 10, monosomy 10p ảnh hưởng rất khác nhau trên mỗi cá thể nên việc điều trị và can thiệp phải được điều chỉnh theo nhu cầu từng cá nhân mắc bệnh. Việc điều trị có thể đòi hỏi sự phối hợp của một nhóm chuyên gia y tế như bác sĩ nhi khoa; bác sĩ phẫu thuật; chuyên gia miễn dịch học; các bác sĩ chuyên khoa về rối loạn nội tiết; bác sĩ tim mạch; chuyên gia thính giác; và các chuyên gia chăm sóc sức khỏe khác.
Là lĩnh vực trọng điểm của hệ thống Y tế Vinmec, Khoa Nhi - Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec luôn mang lại sự hài lòng cho Quý khách hàng và được các chuyên gia trong ngành đánh giá cao nhờ những ưu điểm:
- Quy tụ đội ngũ y bác sĩ hàng đầu về Nhi khoa: gồm các chuyên gia đầu ngành, có trình độ chuyên môn cao [giáo sư, phó giáo sư, tiến sĩ, thạc sĩ], giàu kinh nghiệm, từng công tác tại các bệnh viện lớn như Bạch Mai, 108.. Các bác sĩ đều được đào tạo bài bản, chuyên nghiệp, có tâm - tầm, am hiểu tâm lý trẻ. Bên cạnh các bác sĩ chuyên khoa Nhi trong nước, khoa Nhi còn có sự tham gia của các chuyên gia nước ngoài [Nhật Bản, Singapore, Úc, Mỹ] luôn tiên phong áp dụng những phác đồ điều trị mới nhất và hiệu quả nhất.
- Dịch vụ toàn diện: Trong lĩnh vực Nhi khoa, Vinmec cung cấp chuỗi các dịch vụ khám - chữa bệnh liên hoàn từ Sơ sinh đến Nhi và Vaccine,... theo tiêu chuẩn Quốc tế để cùng bố mẹ chăm sóc sức khỏe bé từ khi lọt lòng đến tuổi trưởng thành
- Kỹ thuật chuyên sâu: Vinmec đã triển khai thành công nhiều kỹ thuật chuyên sâu giúp việc điều trị các căn bệnh khó trong Nhi khoa hiệu quả hơn: phẫu thuật thần kinh - sọ, ghép tế bào gốc tạo máu trong điều trị ung thư.
- Chăm sóc chuyên nghiệp: Ngoài việc thấu hiểu tâm lý trẻ, Vinmec còn đặc biệt quan tâm đến không gian vui chơi của các bé, giúp các bé vui chơi thoải mái và làm quen với môi trường của bệnh viện, hợp tác điều trị, nâng cao hiệu quả khám chữa bệnh.
Để được tư vấn trực tiếp, Quý Khách vui lòng bấm số HOTLINE hoặc đăng ký trực tuyến TẠI ĐÂY.