Từ lâu nhiều người đã thắc mắc: tại sao có những người “bóng” mặc dù hình hài nam giới. Tại sao có những phụ nữ xương to, tính tình giống đàn ông? Tại sao có gay và lesbian? Phải chăng có sự sai sót ngay từ trong bào thai mà chúng ta chưa biết? Phải chăng khi mang thai người mẹ sử dụng thuốc, hóa chất gây đột biến cho thai nhi?…
Thắc mắc về giới tính và bí ẩn nhiễm sắc thể X, Y, SRY. Trong mỗi tế bào của thân thể chúng ta đều có 46 nhiễm sắc thể, tức là 23 cặp. Trong 23 cặp có bản sao y hệt, một nửa lấy từ mẹ, nửa kia lấy từ bố. Bởi thế xét nghiệm AND sẽ cho biết chính xác “bố thật” hay “ông hàng xóm”. Chúng ta biết một cách rõ ràng: nếu XX thì bào thai là trẻ gái, còn bào thai là bé trai là XY và phải thêm một gen nhỏ khác nữa mới hoàn chỉnh.
Trong 23 cặp đó có tới 22 cặp XY nhưng phải có 1 cặp XY có cấu trúc đặc biệt hơn , quyết định giới tính thai nhi gọi là “ Y nhỏ” – khi xuất hiện “Y nhỏ” thì bào thai là bé trai.
Nó chứa đoạn gen có tên là SRY [Small rear Y], chỉ có một nhưng cực kỳ quan trọng bởi nó là gen quyết định đứa trẻ là giống đực.
Chúng biết rằng sự thụ tinh đã tạo ra một mầm sống mới có tên gọi ban đầu là “hợp tử” [hai phần tử sống hợp thành]. Vừa giao hòa xong là chúng bắt đầu phân chia và di chuyển nhịp nhàng bằng những cử động như làn sóng êm dịu của loa vòi trứng, từ từ “đẩy” hợp tử đến với tử cung. Thời gian “đi” của hợp tử là 7 ngày đêm và khi tới tử cung thì sự phân chia đã thành một khối gọi là “phôi dâu” [merula]. Lúc này niêm mạc tử cung đang dày lên để chuẩn bị “đón” phôi đến. Phôi rơi vào nơi nào, niêm mạc nơi ấy sẽ dày lên “ôm” trọn lấy phôi. Đó là quá trình “làm tổ” và lớn lên.
Giữa tuần thứ 5 và thứ 6 của phôi thì gen SRY xuất hiện
Vào giữa tuần thứ 5 và thứ 6 của phôi thì gen SRY xuất hiện. Nó khởi động một loạt quá trình phức tạp: những tế bào nguyên thủy của tinh hoàn, dương vật xuất hiện. Testosterone từ tinh hoàn tiết ra làm biệt hóa phôi thành bé trai.
Nếu gen SRY không hoạt động vào thời điểm này thì bé gái với những nhiễm sắc thể XY lại phát triển bộ phận sinh dục theo hướng “cái” nhưng không có buồng trứng [bởi thiếu nhiễm sắc thể X]. Khi dậy thì cô gái có thân hình vạm vỡ như con trai, tăng trưởng chiều cao [nhiễm sắc thể Y có gen tăng trưởng chiều cao].
Giống con gái nhưng không phải con gái. Không có bộ phận sinh dục nên khi sinh ra cha mẹ vẫn đặt tên, cho mặc quần áo con gái. Cô gái không có kinh. Trường hợp này gọi là “lại giới”.
Đến tuổi dậy thì, cô gái không có kinh, siêu âm không thấy buồng trứng, tính khí mạnh mẽ, ăn to, nói lớn, hung hăng như con trai. Chẩn đoán xác định trẻ mang gen SRY bằng xét nghiệm gen.
Phương pháp chẩn đoán trẻ mang gen SRY là xét nghiệm gen
Bé gái với XY lại có SRY xuất hiện đúng điểm thế là tinh hoàn xuất hiện và sản xuất testosterone. Chẳng hiểu vì sao mà bào thai lại không đáp ứng với testosterone để biệt hóa thành bé trai 100%. Thế là ưu thế thuộc về “bé gái” với hai tinh hoàn nằm chơi trong bụng.
Có, tất nhiên là hiếm. Nhiều tác giả nói rằng rối loạn kiểu này hình thành đàn ông “siêu nhân” với sức khỏe phi thường, hung hãn và có chỉ số thông minh cao. Khoa học vẫn còn đang nghiên cứu, tuy nhiên khi trắc nghiệm chỉ số thông minh của đối tượng này thì một số lại có chỉ số IQ thấp và trong số họ có những người bị vô sinh.
Sự biệt hóa sinh dục của bé gái chậm hơn bé trai, vào khoảng tuần thứ 7 đến tuần thứ 11 mới có sự xuất hiện những tế bào mầm của buồng trứng, tử cung. Progesterone của buồng trứng sẽ giúp biệt hóa cơ quan sinh dục nữ.
Y học gọi đó là hội chứng Klinefelter. Khi đã có nhiễm sắc thể Y thì lại có sự hình thành 2 tinh hoàn. Vì “vướng” 2 nhiễm sắc thể XX nên sự hình thành của testosterone kém. Khi trưởng thành vẫn là con trai nhưng cơ bắp mềm mại, giọng nói êm dịu, vóc dáng tròn trĩnh, vú hơi to. Hai tinh hoàn phát triển kém nên đối tượng này nếu lấy vợ cũng sẽ vô sinh.
Đúng vậy. Nếu dư thừa nhiễm sắc thể X sẽ phiền toái hơn. Nhiễm sắc thể X thừa dẫn đến nhiều trục trặc bởi cấu trúc phức tạp của nó. Trên nhiễm sắc thể X có tới trên 200 vị trí, vị trí nào bị trục trặc cũng gây bệnh. Nhiễm sắc thể Y ít phức tạp hơn.
Dư thừa nhiễm sắc thể X sẽ gây ra nhiều bệnh lý cho thai nhi
Nhiều nhà khoa học trên thế giới đã đi tìm theo hướng này nhưng chưa có kết quả. Giả thuyết cho rằng có mối liên quan giữa đồng tính ái và nhiễm sắc thể X vẫn chưa được xác nhận.
Không dùng thuốc, không đưa vào cơ thể các loại hóa chất trước và trong khi mang thai là điều chúng ta có thể phòng được. Sự biệt hóa của bào thai diễn ra ngay khi bạn mang thai, vậy mà nhiều bạn cứ vô tư ăn những thực phẩm được ướp các loại hóa chất không cho phép, có bạn sử dụng thuốc một cách bừa bãi. Có bạn đang uống thuốc ngừa thai [chứa ít estrogen và progesterone] vừa ngưng là có thai liền.
Nếu bào thai là bé trai thì một lượng progesterone trong máu chưa thải hết đã tạo ra trục trặc cho quá trình biệt hóa theo hướng “đực”. Một số bác sĩ chẩn đoán là “bướu cổ” và chỉ định cho dùng Thyroxin [hoóc-môn tuyến giáp trạng], đang uống Thyroxin lại có thai cũng gây ra những rối loạn trong quá trình biệt hóa sinh dục. Đã có những câu hỏi: thời nay sao có nhiều bệnh kỳ quái vậy? Phải chăng chính chúng ta đã tạo ra những căn bệnh kỳ quái này vì thiếu hiểu biết về di truyền?
**Lưu ý: Những thông tin cung cấp trong bài viết của Bệnh viện Đa khoa Hồng Ngọc mang tính chất tham khảo, không thay thế cho việc chẩn đoán hoặc điều trị y khoa. Người bệnh không được tự ý mua thuốc để điều trị. Để biết chính xác tình trạng bệnh lý, người bệnh cần tới các bệnh viện để được bác sĩ thăm khám trực tiếp, chẩn đoán và tư vấn phác đồ điều trị hợp lý.
Theo dõi fanpage của Bệnh viện Đa khoa Hồng Ngọc để biết thêm thông tin bổ ích khác: //www.facebook.com/BenhvienHongNgoc/
Đối với sinh vật nhân sơ nhiễm sắc thể [NST] chỉ là một phân tử ADN dạng vòng trần [chưa có cấu trúc NST]. Cấu trúc NST ở sinh vật nhân thực thì tương đối phức tạp và trong nội dụng của bài viết này chỉ đề cập chi tiết đến cấu trúc và chức năng của NST ở sinh vật nhân chuẩn [nhân thực]. Đầu tiên tôi trình bày khái quát về nhiễm sắc thể như sau:
Các nhà khoa học đã nhận thấy trong tế bào nhân thực có hai loại NST là nhiễm sắc thể thường và NST giới tính. Nhiễm sắc thể giới tính là nhiễm sắc thể mang các gen mang thông tin di truyền quy định các tính trạng về giới tính hoặc quy định các tính trạng liên kết với giới tính.
Hình dạng, kích thước và cấu trúc NST quan sát rõ nhất vào kì giữa của nguyên phân khi đó NST co xoắn cực đại. Nên hình dạng, kích thướt NST ở kì giữa được xem là đặc trưng. Hình thái nhiễm sắc thể biến đổi có tính chu kì trong tế bào, cụ thể là nó biến đổi theo các kì của phân bào của tế bào.
Bài tiếp theo: Đột biến cấu trúc NST
Loài ong mật có bộ NST lưỡng bội 2n=32. Hợp tử của loài trải qua nguyên phân. Hãy cho biết có bao nhiêu NST, crômatit, tâm động có trong một tế bào qua mỗi kì của quá trình nguyên phân? Để giải bài tập sinh học trên trước hết các bạn cần nhớ một số vấn đề sau: NST nhân đôi ở kì trung gian [pha S] trở thành NST kép, tồn tài trong tế bào đến cuối kì giữa. Vào kì sau, NST kép bị chẻ dọc tại tâm động, tách thành 2 NST đơn, phân li đồng đều về 2 cực tế bào. Crômatit chi tồn tại ở NST kép, mỗi NST kép có 2 crômatit. Mỗi NST dù ở thể đơn hay kép đều mang một tâm động. Vậy có bao nhiêu NST trong tế bào thì sẽ có bấy nhiêu tâm động. Do vậy, gọi 2n là bộ NST lưỡng bội của loài, số NST, số crômatit, số tâm động có trong một tế bào qua mỗi kì quá trình nguyên phân như bảng sau: Kì trung gian Kì đầu Kì giữa Kì sau Kì cuối Số NST đơn 0 0 0 4n 2n Sô NST kép 2n 2n 2n 0 0 Số crômatit 4n 4n 4n 0 0 Số tâm động 2n 2n 2n 4n 2n T
Để làm tốt bài tập sinh học dạng này các bạn cần xem lý thuyết về nguyên phân trước. Ngoài ra có thể xem thêm dạng bài tập về tính số NST, số crômatit và số tâm động qua các kì của nguyên phân . Sau đây mình sẽ hướng dẫn các bạn làm bài tập tiếp theo: dạng bài tập về tính số lượng tế bào con, số NST cần cung cấp, số thoi vô sắc xuất hiện [bị phá huỷ] qua nguyên phân. Trước tiên các bạn cần hiểu và nhớ một số công thức sau Số tế bào sinh ra qua nguyên phân: + Một tế bào qua k lần nguyên phân sẽ hình thành $2^k$ tế bào con. + a tế bào đều nguyên phân k lần, số tế bào con được tạo thành là: $a.2^k$ tế bào. Số NST đơn môi trường cần cung cấp: + Một tế bào lưỡng bội [2n NST] qua k lần nguyên phân, số NST đơn môi trường nội bào cần cung cấp: $2^k.2n-2n = [2^k-1]2n$. + Vậy, a tế bào có 2n NST đều nguyên phân k lần, môi trường cần cung cấp số NST là: $a.[2^k-1]2n$. Số thoi vô sắc xuất hiện, bị phá hủy: + Thoi vô sắc xuất hiện ở kì trước, bị phân hủy hoàn toàn vào kì cuối. Vậy có ba
Vận dụng toán xác suất để giải nhanh các bài tập sinh học phần quy luật phân li độc lập như: xác định số loại kiểu gen, kiểu hình ở đời con hay tỉ lệ kiểu gen, kiểu hình ở đời con trong các phép lai khi biết kiểu gen của bố mẹ mà không cần viết sơ đồ lai. Theo quy luật phân li độc lập ta hiểu rằng: một phép lai có n cặp tính trạng, thực chất là n phép lai một cặp tính trạng. Như vậy khi đề bài cho biết kiểu gen có bố mẹ và tuân theo quy luật phân li độc lập thì ta chỉ cần dung toán xác suất để xác định nhanh số loại cũng như tỉ lệ kiểu gen, kiểu hình ở đời con theo quy tắc sau: Tỉ lệ KG khi xét chung nhiều cặp gen bằng các tỉ lệ KG riêng rẽ của mỗi cặp tính trạng nhân với nhau. Số KH khi xét chung nhiều cặp tính trạng bằng số KH riêng của mỗi cặp tính trạng nhân với nhau. Ví dụ: Cho biết A - hạt vàng : a- hạt xanh; B- hạt trơn : b - hạt nhăn; D - thân cao : d- thân thấp. Tính trạng trội là trội hoàn toàn. Phép lai P: AabbDd x AaBbdd sẽ cho số loại và tỉ lệ kiểu g
Các hocmon tham gia điều hòa sinh trứng cũng giống như điều hòa sinh tinh , có những hoocmon giống nhau bên cạnh đó cũng có những hoocmon khác, cụ thể các hoocmon tham gia vào cơ chế điều hoa sinh trứng gồm: GnRH FSH LH Ơstrôgen Prôgestêrôn Cơ chế điều hòa sinh trứng: Dưới tác dụng của môi trường, vùng dưới đồi tiết ra hoomon GnRH, GnRH kích thích lên tuyên yên, làm tiết yên tiết ra 2 loại hoocmon là FSH và LH. Cơ chế điều hòa sinh trứng FSH kích thích phát triển nang trứng LH kích thích nang trứng chín, rụng trứng, hình thành và duy trì hoạt động của thể vàng. Thể vàng tiết ra hocmon progestrogen và estrogen. Hai hocmon này kích thích niêm mạc dạ con phát triển, dày lên chuẩn bị cho hợp tử làm tổ, đồng thời ức chế vùng dưới đồi và tuyến yên tiết GnRH, FSH và LH Một số câu hỏi về cơ chế điều hòa sinh trứng Phụ nữ uống thuốc tránh thai [chứa progestrogen hoặc progestrogen + estrogen] có thể tránh được mang thai, tại sao? Khi uống thuốc tránh thai hằng ng
Sinh vật bình thường có bộ NST 2n, khi giảm phân sẽ cho giao tử bình thường n. Tuy nhiên trong thể đột biến như thể ba nhiễm, thể tứ bội thì giảm phân cho ra những loại giao tử như thế nào. Ở bài này sẽ hướng dẫn các em cách viết và các định tỉ lệ các loại giao tử được tạo ra trong quá trình giảm phân của thể tứ bội [4n]. Ví dụ: thể tứ bội có kiểu gen AAaa giảm phân bình thường sẽ tạo ra những loại giao tử nào và tỉ lệ bằng bao nhiêu? Để viết giao tử cho thể tứ bội các em sơ đồ hình chữ nhật như bên dưới. Ở mỗi góc của hình chữ nhật ta viết mỗi alen. Ví dụ ở trên cơ thể có kiểu gen AAaa nên ta viết 2 góc có alen A và 2 góc có alen a. Sau đó ta sẽ nối các cạnh và 2 đường chéo để được số loại và tỉ lệ giao tử như sau: Số giao tử AA = 1 Số giaotử aa = 1 Số giao tử Aa = 4 Vậy cơ thể tứ bội có kiểu gen AAaa giảm phân sẽ cho ra 3 loại giao tử lưỡng bội là AA, aa và Aa với tỉ lệ: 1/6AA : 4/6Aa : 1/6aa. Tất nhiên là ta chỉ xét một gen nào đó trong thể tứ bội và dạng này đề cũ
ADN là một đại phân tử sinh học được cấu trúc theo nguyên tắc đa phân các đơn phân là nucleotit. Trong tự nhiên thì phân tử ADN có nhiều dạng cấu trúc nhưng dạng phổ biến nhất là cấu trúc ADN theo dạng B ; Trong chương trình sinh học phổ thông thi chúng ta cũng chủ yếu bàn đến cấu trúc dạng B của ADN mà thôi. Nếu bạn chưa biết cấu trúc ADN dạng B như thế nào thì hãy xem trước bài viết cấu trúc dạng B của phân tử ADN ; Còn ở đây chúng ta chủ yếu bàn đến cách vận dụng lý thuyết về ADN vào giải những bài tập cụ thể liên quan đến cấu trúc ADN dạng B. Trước hết chúng ta bắt đầu với dạng bài tập đơn gian nhất trong series bài vết giải bài tập ADN cơ bản , và đây là bài đầu tiên sẽ hướng dẫn cách tính số nuclêôtit trong phân tử ADN [hay gen] khi biết một trong các đại lượng như: chiều dài ADN, khối lượng ADN, số liên kết hóa trị, số vòng xoắn. Sau đây chúng ta sẽ xem ví dụ về tính số nuclêôtit của ADN [có thể là phân tử ADN hoàn chỉnh hay chỉ là một đoạn ADN] cho từng trường hợp cụ thể:
Trong chương trình sinh học lớp 10 thì nội dung về chu kỳ tế bào, nguyên phân và giảm phân các em cần học kỹ và làm bài tập liên quan. Đây là kiến thức hết sức quan trọng để có thể học tiếp những kiến thức liên quan ở lớp tiếp tiếp theo. Cơ chế nguyên phân Cơ chế giảm phân Kiến thức các em đọc ở sách giáo khoa sinh học lớp 10, ở phần này tác giả chỉ trích một số câu hỏi thường gặp trong nội dung chuyên đề chu kỳ tế bào, quá trình nguyên phân và giảm phân. Câu 1. Trình bày khái niệm và nêu những giai đoạn của chu kì tế bào? – Chu kì tế bào là khoảng thời gian giữa 2 lần phân bào liên tiếp. Một chu kì tế bào bao gồm kì trung gian và quá trình nguyên phân. Kì trung gian gồm ba pha theo thứ tự là G1 , S, G2, trong đó pha G1 là thời kì sinh trưởng chủ yếu của tế bào; pha S diễn ra sự nhân đôi của ADN và nhiễm sắc thể. Kết thúc pha S, tế bào sẽ chuyển sang pha G2, lúc này tế bào sẽ tổng hợp tất cả những gì còn lại cần cho quá trình phân bào. Nguyên phân diễn ra ngay sau pha G2
Phiên mã là quá trình truyền thông tin di truyền từ phân tử ADN mạch kép sang phân tử ARN mạch đơn. Đây là quá trình tổng hợp ARN. Phiên mã diến ra ở kỳ trung gian, lúc nhiễm sắc thể ở dạng dãn xoắn. 1. Cơ chế phiên mã ở sinh vật nhân sơ: Quá trình phiên mã được phân thành 3 Giai đoạn: khởi động, kéo dài và kết thúc . Giai đoạn khởi động: Dưới tác động của enzim ARN-pôlimeraza một đoạn của phân tử ADN [gen] được tháo xoắn và tách 2 mạch đơn ra, trong đó một mạch đơn được dùng làm khuôn để tổng hợp ARN. Giai đoạn kéo dài: + Khi enzim ARN-pôlimeraza di động trên mạch khuôn, mỗi nuclêôtit trên mạch khuôn kết hợp với 1 ribonuclêotit trong môi trường nội bào theo nguyên tắc bổ sung [A-U, T-A, G-X, X-G] + Enzim di động theo chiều 3’ => 5’ và sợi ARN được tổng hợp theo chiều 5’ => 3’. Giai đoạn kết thúc: + Khi enzim ARN-pôlimeraza dịch chuyển gặp dấu hiệu kết thúc thì ngừng lại và nhã mạch khuôn ra, đồng thời mạch ARN được tổng hợp xong và tách khỏi enzim và mạch k
Bài tập về các quy luật di truyền là dạng bài tập tương đối khó nhưng lại có số câu trong đề thi khá nhiều, vì vậy chúng ta cần phải luyện thật nhiều dạng bài tập này để biết cách giải và tìm cho mình cách giải nhanh nhất phù hợp với hình thức thi trắc nghiệm. Ở bài này mình sẽ hướng dẫn các bạn giải một bài tập về cách tính số loại kiểu gen, số loại kiểu hình và tỉ lệ một loại kiểu hình nào đó một cách nhanh chóng trong trường hợp phép lai hai cặp tính trạng có xảy ra hoán vị gen . Ví dụ: Cho biết mỗi gen quy định một tính trạng và tính trạng trội là trội hoàn toàn. Xét phép lai $\frac{AB}{ab}\times \frac{Ab}{aB}$, biết tần số hoán vị gen giữa hai gen A và B là 40% và diễn biến trong giảm phân tạo giao tử là như nhau ở hai giới. Tính số loại kiểu gen, số loại kiểu hình và tỉ lệ kiểu hình ở đời con? Hướng dẫn giải: Số kiểu gen ở đời con Bài này chúng ta có thể viết sơ đồ lai rồi ngồi điếm số kiểu gen trong trường hợp 2 gen cùng nằm trên một NST và có xảy ra hoán vị gen. Tu
Thể tam nhiễm hay còn gọi là thể ba nhiễm có bộ NST dạng [2n+1]. Khi giảm phân tạo giao tử, NST đang xét có 3 chiếc sẽ hình thành dạng giao tử gồm 2 chiếc [n+1] và 1 chiếc [n] cụ thể, mời các em xem qua tỉ lệ giao tử của thể ba nhiễm sau: AAA giảm phân cho ra 2 loại giao tử với tỉ lệ là 1/2AA : 1/2A . AAa giảm phân cho ra 4 loại giao tử với tỉ lệ là 1/6AA : 2/6Aa : 2/6A : 1/6a Aaa giảm phân cho ra 4 loại giao tử với tỉ lệ là 2/6Aa : 1/6 aa : 1/6A : 2/6a aaa giảm phân cho ra 2 loại giao tử với tỉ lệ là 1/2aa : 1/2a . Làm thế nào để có được các tỉ lệ giao tử như trên? Các em nếu chưa quen thì sử dụng hình tam giác để xác định loại giao tử cũng như tỉ lệ giao tử của thể ba nhiễm như sau: Ví dụ để viết tỉ lệ các loại giao tử của thể ba có kiểu gen AAa ta kẻ tam giác đều và mỗi đỉnh [góc] tam giác là 1 alen như sau: Với mỗi góc là một giao tử bình thường [n] và mỗi cạnh là một giao tử [n+1]. Vậy cơ thể có kiểu gen AAa giảm phân cho ra các loại: T