Hội chứng Cri du chat, hay còn gọi là hội chứng xóa nhiễm sắc thể 5p hoặc hội chứng 5p- [5p trừ] hay hội chứng mèo kêu, là một bệnh di truyền gây ra bởi việc xóa vật liệu di truyền trên nhánh nhỏ [nhánh p] của nhiễm sắc thể số 5
Triệu chứng
Khóc như mèo kêu; Nếp gấp mí mắt trên nằm sâu bên trong; Giọng cao the thé
Chẩn đoán
Để chẩn đoán hội chứng Cri du chat, các bác sĩ điều trị sẽ thực hiện khám lâm sàng để phát hiện các triệu chứng như:
Sờ thấy thoát vị bẹn
Giảm trương lực cơ
Điều trị
Không có điều trị dứt điểm cho hội chứng Cri du chat, các phương pháp điều trị nhằm mục đích kiểm soát các triệu chứng. Bố mẹ của trẻ bị ảnh hưởng cần tư vấn xét nghiệm di truyền để xác định những thay đổi trong nhiễm sắc thể 5. Các khuyết tật nghiêm trọng nhất do hội chứng Cri du chat là thiểu năng trí tuệ nhưng hơn một nửa số trẻ bị ảnh hưởng bởi bệnh này có thể học đủ các kỹ năng giao tiếp hiệu quả bằng lời nói theo thời gian. Tiếng khóc giống như mèo kêu cũng hết dần theo thời gian. Các biến chứng của hội chứng Cri du chat phụ thuộc vào mức độ suy giảm, các khuyết tật về thể chất và ảnh hưởng đến khả năng tự chăm sóc bản thân.
Hội chứng Cri du chat hay còn được biết đến với những cái tên như Hội chứng mèo kêu, Hội chứng 5p-; Hội chứng CdCS; Hội chứng Lejeune. Đây là căn bệnh liên quan đến rối loạn di truyền hiếm gặp, bệnh nhân có một phần nhánh ngắn của NST 5 bị mất. Tỷ lệ mắc bệnh này nằm trong khoảng 1/15.000 đến 1/50.000. Trong tiếng Pháp, Cri du chat có nghĩa tiếng khóc của mèo và căn bệnh này được mô tả đầu tiên trong tài liệu y khoa của bác sĩ Lejeune năm 1963.
Để hiểu hơn về hội chứng mèo kêu, hãy cùng Viện GenLab đọc bài viết được tổng hợp sau đây gồm những nội dung cơ bản liên quan đến bệnh lý này.
Nguyên nhân gây hội chứng mèo kêu
Hội chứng này là kết quả của việc bị mất 1 đoạn nhánh ngắn của NST 5. Tùy vào độ dài hoặc vị trí của đoạn NST bị mất mà bệnh nhân sẽ có những triệu chứng mắc từ nhẹ đến nghiêm trọng.
Hội chứng Cri du chat xảy ra do sự phát sinh ngẫu nhiên không rõ nguyên nhân, được hình thành rất sớm trong giai đoạn phát triển phôi thai. Hầu hết những trường hợp mất đoạn NST 5 có nguồn gốc từ người bố, nó xảy ra như một phần của quá trình hình thành tinh trùng.
Những cặp cha mẹ sinh con không may mắc hội chứng Cri du chat thì thường có NST bình thường và tỷ lệ sinh đứa con tiếp theo mắc hội chứng này khá thấp.
Triệu chứng của hội chứng mèo kêu
Tùy vào từng trường hợp bệnh khác nhau mà người mắc hội chứng mèo kêu sẽ gặp một hoặc nhiều những triệu chứng sau đây:
+ Cân nặng khi sinh thấp, thiếu hụt tăng trưởng, giảm trương lực cơ và vòng đầu có chu vi nhỏ.
+ Trong vài tuần đầu, trẻ sơ sinh có tiếng kêu thét chói tai với giọng cao vút đặc trưng như tiếng mèo kêu. Khi lớn tiếng kêu sẽ giảm dần đi.
+ Trẻ sơ sinh có đặc điểm gương mặt tròn bất thường, 2 mắt cách xa nhau, sống mũi rộng, mắt lác, nếp gấp mí nằm sâu bên trong, vòm miệng cao, hàm nhỏ và tai thấp, sứt môi hoặc miệng khó khép kín, nếp gấp mí ở mắt bị xếch xuống,…
+ Trẻ gặp khó khăn khi bú và khi ăn, bú kém, trào ngược dạ dày, viêm phổi. Theo nghiên cứu, chỉ khoảng 50% trẻ mắc hội chứng mèo kêu có thể tự ăn được bằng thìa khi được 3 tuổi rưỡi.
+ Chậm tiếp thu những kỹ năng phối hợp tinh thần và cơ bắp như khó ngồi dậy và đi bộ, không thể tự mặc quần áo, khuyết tật trí tuệ, chậm nói, hiếu động quá mức hoặc có hành vi tự ngược đãi bản thân.
+ Giảm thính lực, nhiễm trùng tai, vẹo cột sống. Có khoảng 15-20% trẻ em sinh ra bị hội chứng mèo kêu sẽ có khuyết tật ở tim bẩm sinh.
+ Khó thở, gặp bất thường ở thận hoặc đường tiết niệu, thoát vị bẹn, cận thị, đục thủy tinh thể, nhiễm trùng đường hô hấp và đường ruột, tóc bạc sớm,…cũng là những triệu chứng thường thấy ở người mắc hội chứng Cri du chat.
Xem thêm Dịch vụ xét nghiệm ADN làm giấy khai sinh
Chẩn đoán hội chứng mèo kêu
Để chẩn đoán sớm những trường hợp bất thường sớm trong thai nhi, phụ nữ mang thai có thể thực hiện những xét nghiệm gen di truyền. Những phương pháp thường được sử dụng như:
+ Chọc ối: Đây là phương pháp chọc dò màng ối hoặc nhau thai để lấy mẫu lông nhung màng đệm. Nhờ đó, bác sĩ phân tích được những tế bào trong dịch ối của người mẹ.
+ Double Test – Triple Test: Phương pháp này phân tích được hàm lượng protein AFP trong máu thai phụ. Có thể thực hiện từ tuần 15-20 của thai kỳ.
+ Sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT: Phương pháp sàng lọc không xâm lấn NIPT sử dụng mẫu máu của thai phụ để phân tích những phân tử DNA thai nhi tự do lưu thông trong máu người mẹ. Phương pháp này được nhận định là an toàn và hiệu quả nhất hiện nay khi hoàn toàn không xâm lấn ảnh hưởng thai nhi, chỉ cần lấy 10ml máu từ tĩnh mạch người mẹ là có thể thực hiện xét nghiệm cho kết quả chính xác đến 99,99%.
>>> Sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT có thể thực hiện sớm từ tuần thai thứ 10. Nhờ đó, nếu có bất thường gia đình có thể đưa ra quyết định phù hợp nhất để đảm bảo sức khỏe của bà mẹ, thai nhi và của tương lai đứa trẻ sau này.
Xét nghiệm NIPT uy tín, chính xác tại Viện GenLab
Tại Viện GenLab, chúng tôi thực hiện giám định ADN và sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT bằng phương pháp hiện đại, cho độ chính xác cao và đảm bảo an toàn, bảo mật thông tin cho khách hàng.
Viện GenLab – Địa chỉ xét nghiệm uy tín, chính xác với chi phí tốt nhất cho quý khách hàng. Liên hệ cùng chúng tôi để được tư vấn và báo giá tốt nhất hôm nay.