Làm thế nào để không sinh ra những đứa trẻ mắc bệnh di truyền

Bệnh Down ở trẻ không phải bệnh hiếm gặp và nó có ảnh hưởng nghiêm trọng đến sự phát triển của trẻ. Nếu thai phụ sinh ra một đứa con bị hội chứng Down thì nguy cơ bé thứ hai cũng bị hội chứng Down tăng nhẹ.

Hội chứng Down là tình trạng một người có thêm một nhiễm sắc thể. Thường thì một em bé được sinh ra với 46 nhiễm sắc thể, nhưng những em bé mắc Hội chứng Down có thêm một bản sao của nhiễm sắc thể 21, hay ngành y gọi là Tam bội thể 21. Bản sao dư thừa này thay đổi cách thức não và cơ thể bé phát triển, gây những vấn đề nặng nề về cả thể chất và tinh thần.

Mặc dù những người bị Down có hành động và diện mạo tương tự, nhưng mỗi người lại có những khả năng khác nhau. Người mắc Down thường có chỉ số IQ [Chỉ số thông minh] nằm trong mức thấp đến trung bình trong giới hạn thấp và chậm nói hơn những đứa trẻ khác.

Một số đặc điểm thể chất phổ biến của hội chứng Down bao gồm:

• Mắt xếch, mí mắt lộn lên, đôi khi bị lác, nếp gấp da phủ trong mí mắt, mắt hơi sưng và đỏ. Trong lòng đen có nhiều chấm trắng nhỏ như hạt cát và thường mất đi sau 12 tháng tuổi.
• Trương lực cơ thấp
• Tầm vóc nhỏ và cổ ngắn
• Nếp gấp đơn sâu trên trung tâm lòng bàn tay
• Miệng trề và luôn luôn há, vòm miệng cao, lưỡi dày thè ra ngoài
• Chân tay ngắn, bàn tay ngắn, to. Các ngón tay ngắn, ngón út thường khoèo. Lòng bàn tay có nếp sâu nằm nghiêng. Bàn chân phẳng, ngón chân chim, ngón cái tòe ra; khoảng cách giữa ngón chân cái và ngón chân thứ hai quá rộng
• Khớp khuỷu, háng, gối, cổ chân lỏng lẻo
• Đầu nhỏ
• Cơ quan sinh dục không phát triển, vô sinh
• Chậm phát triển

Mắt xếch, mí mắt lộn lên, đôi khi bị lác, nếp gấp da phủ trong mí mắt, mắt hơi sưng và đỏ là đặc điểm dễ nhận thấy ở trẻ mắc hội chứng Down

Tế bào cơ thể người chứa 23 cặp nhiễm sắc thể, với một nhiễm sắc thể từ bố và nhiễm sắc thể còn lại từ mẹ. Hội chứng Down là hậu quả của quá trình phân chia tế bào bất thường, ở đây là nhiễm sắc thể 21, khiến tế bào có thêm một phần hoặc toàn bộ nhiễm sắc thể 21.

Ba biến thể di truyền có thể gây ra hội chứng Down bao gồm:

• Tam bội thể 21, chiếm 95% trường hợp. Do biến thể di truyền này, người mắc Hội chứng Down có đến 3 bản sao của nhiễm sắc thể 21 trong mọi tế bào, thay vì chỉ có 2 như bình thường. Đây là hậu quả của sự phân chia tế bào bất thường trong quá trình phát triển của tế bào tinh trùng hoặc tế bào trứng.
• Hội chứng Down thể khảm [Mosaic Down syndrome]. Đây là một dạng Down hiếm gặp, khi người mắc phải chỉ có một số tế bào có thêm bản sao của nhiễm sắc thể 21. sự phân chia tế bào bất thường sau khi thụ tinh gây thể khảm lên các tế bào bình thường và bất thường là nguyên nhân của dạng Hội chứng Down này.
• Hội chứng Down chuyển đoạn [Translocation Down syndrome]. Hội chứng Down cũng có thể xảy ra khi trước hoặc trong quá trình thụ tinh, một đoạn của nhiễm sắc thể 21 bị đính vào một nhiễm sắc thể khác. Những đứa trẻ mắc dạng Hội chứng Down này thường có 2 bản sao của nhiễm sắc thể 21, nhưng cũng có đặc điểm di truyền của nhiễm sắc thể 21 “tầm gửi” lên nhiễm sắc thể kia.

Cho đến nay, chưa có tác nhân môi trường hay hành vi nào được chứng minh là nguyên nhân của Hội chứng Down. Sau rất nhiều nghiên cứu về lỗi khi phân chia tế bào, các nhà nghiên cứu phát hiện được:

• Phần lớn các trường hợp, bản sao dư của nhiễm sắc thể 21 đến từ người mẹ, trong trứng.
• Một số lượng nhỏ [dưới 5%] các trường hợp bản sao dư đến từ người cha, thông qua tinh trùng.
• Những trường hợp còn lại lỗi phân chia tế bào xảy ra sau giai đoạn thụ tinh, khi bào thai bắt đầu phát triển.

Độ tuổi của mẹ khi mang thai cũng là một trong những yếu tố nguy cơ gây Hội chứng Down

Các yếu tố nguy cơ của Hội chứng Down bao gồm:

4.1 Độ tuổi của mẹ khi mang thai

Tuổi mẹ càng cao thì nguy cơ sinh con mắc bệnh Down càng lớn.

• Mẹ bầu 25 tuổi: tỷ lệ thai nhi bệnh Down khá thấp, chỉ 1:1200
• Mẹ bầu trên 35 tuổi: tỷ lệ này là 1:350
• Mẹ bầu 40 tuổi: tỷ lệ thai nhi mắc bệnh này là 1:100
• Mẹ bầu 45 tuổi: tỷ lệ tăng cao 1:30
• Mẹ bầu 49 tuổi: tỷ lệ thai nhi mắc hội chứng này rất cao 1:10

4.2 Người mang chuyển đoạn di truyền gây Hội chứng Down

Cả nam giới lẫn phụ nữ đều có khả năng di truyền cho đời sau chuyển đoạn di truyền gây Hội chứng Down.

4.3 Từng mang thai hoặc sinh con mắc hội chứng Down

Nguy cơ sinh con hoặc mang thai bị bệnh trong những lần tiếp theo là 1:100. Các cặp vợ chồng nên tư vấn với bác sĩ chuyên khoa hoặc chuyên gia di truyền để đánh giá nguy cơ trước khi quyết định có con tiếp.

Hiện vẫn chưa có cách phòng tránh Hội chứng Down. Nếu bạn có nguy cơ cao sinh con bị mắc Hội chứng Down, hoặc bạn đã có bé mắc Hội chứng Down, hãy tham khảo ý kiến của chuyên gia trước khi mang thai. Chuyên gia có thể giúp bạn hiểu rõ tỷ lệ có con bị Hội chứng Down là bao nhiêu, các xét nghiệm tiền sinh nên làm, cũng như ưu và nhược điểm của các xét nghiệm này.

Vì vậy, để phòng ngừa và phát hiện sớm hội chứng Down việc khám thai định kỳ là điều vô cùng quan trọng. Hội chứng Down có thể sàng lọc sớm từ tuần thứ thứ 9 thai kỳ. Xét nghiệm NIPT, với ưu điểm vượt trội là không xâm lấn, hoàn toàn không gây hại cho thai nhi và có thể thực hiện sớm từ tuần thứ 8 trở đi, NIPT được khuyến cáo chỉ định với các đối tượng có nguy cơ cao và thực hiện thường quy tại Vinmec.

Tuân thủ đầy đủ các tiêu chuẩn khuyến cáo nghiêm ngặt của ILLUMINA, kỹ thuật sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT tại Vinmec được coi là “chìa khóa” để giải mã dị tật thai nhi, mang lại cải thiện vượt trội về kết quả sàng lọc trước sinh. Kết quả phân tích sẽ có sau khoảng 1- 2 tuần và được các chuyên gia bệnh học di truyền tại Viện nghiên cứu Tế bào gốc và công nghệ Gen thẩm định. Quý khách hàng sẽ được tư vấn cụ thể các nguy cơ có thể gặp phải, đặc biệt đối với các trường hợp âm tính/dương tính giả để có hướng can thiệp phù hợp.

Là lĩnh vực trọng điểm của hệ thống Y tế Vinmec, Khoa Nhi luôn mang lại sự hài lòng cho Quý khách hàng và được các chuyên gia trong ngành đánh giá cao với:

• Quy tụ đội ngũ y bác sĩ hàng đầu về Nhi khoa: gồm các chuyên gia đầu ngành, có trình độ chuyên môn cao [giáo sư, phó giáo sư, tiến sĩ, thạc sĩ], giàu kinh nghiệm, từng công tác tại các bệnh viện lớn như Bạch Mai, 108.. Các bác sĩ đều được đào tạo bài bản, chuyên nghiệp, có tâm - tầm, am hiểu tâm lý trẻ. Bên cạnh các bác sĩ chuyên khoa Nhi trong nước, khoa Nhi còn có sự tham gia của các chuyên gia nước ngoài [Nhật Bản, Singapore, Úc, Mỹ] luôn tiên phong áp dụng những phác đồ điều trị mới nhất và hiệu quả nhất.
• Dịch vụ toàn diện: Trong lĩnh vực Nhi khoa, Vinmec cung cấp chuỗi các dịch vụ khám - chữa bệnh liên hoàn từ Sơ sinh đến Nhi và Vaccine,... theo tiêu chuẩn Quốc tế để cùng bố mẹ chăm sóc sức khỏe bé từ khi lọt lòng đến tuổi trưởng thành
• Kỹ thuật chuyên sâu: Vinmec đã triển khai thành công nhiều kỹ thuật chuyên sâu giúp việc điều trị các căn bệnh khó trong Nhi khoa hiệu quả hơn: phẫu thuật thần kinh - sọ, ghép tế bào gốc tạo máu trong điều trị ung thư.
• Chăm sóc chuyên nghiệp: Ngoài việc thấu hiểu tâm lý trẻ, Vinmec còn đặc biệt quan tâm đến không gian vui chơi của các bé, giúp các bé vui chơi thoải mái và làm quen với môi trường của bệnh viện, hợp tác điều trị, nâng cao hiệu quả khám chữa bệnh.

XEM THÊM:

Để được tư vấn trực tiếp, Quý Khách vui lòng bấm số 1900 232 389 [phím 0 để gọi Vinmec] hoặc đăng ký lịch khám tại viện TẠI ĐÂY. Nếu có nhu cầu tư vấn sức khỏe từ xa cùng bác sĩ Vinmec, quý khách đặt lịch tư vấn TẠI ĐÂY. Tải ứng dụng độc quyền MyVinmec để đặt lịch nhanh hơn, theo dõi lịch tiện lợi hơn

Các mốc khám sàng lọc dị tật thai nhi mẹ bầu cần nhớ

XEM THÊM:

Khi mang thai, người mẹ nào cũng mong muốn con mình chào đời khỏe mạnh. Tuy nhiên, không ít người vẫn cho rằng “bố mẹ khỏe, ắt con cũng khỏe”, cho nên chủ quan, bỏ qua việc sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh để rồi phải hối tiếc.

Trung bình mỗi năm tại Việt Nam có khoảng 1,4 triệu em bé ra đời, trong đó có khoảng 1,5 đến 2% số trẻ mắc phải các dị tật bẩm sinh. Có nhiều nguyên nhân dẫn đến dị tật ở thai nhi và trẻ sơ sinh như: sai lệch di truyền [bất thường nhiễm sắc thể, rối loạn gien, rối loạn chuyển hóa]; trong quá trình mang thai, bà mẹ tiếp xúc với môi trường độc hại [hóa chất, không khí, đất, nước]; mẹ uống thuốc trong ba tháng đầu của thai kỳ; mẹ mắc các bệnh nhiễm trùng trong khi mang thai như giang mai, rubella... Những đứa trẻ sinh ra không may bị dị tật hoặc thiểu năng trí tuệ không chỉ là sự thiệt thòi, nỗi đau cho trẻ mà còn là gánh nặng cho gia đình và toàn xã hội. Sàng lọc trước sinh là việc sử dụng các biện pháp thăm dò đặc hiệu trong thời gian mang thai để chẩn đoán xác định các trường hợp bệnh do rối loạn di truyền nhiễm sắc thể ở thai nhi như: hội chứng Down, hội chứng Edwards, dị tật ống thần kinh… Thế nhưng hiện nay mới có khoảng 30% số trẻ em sinh ra được sàng lọc chẩn đoán trước sinh và sơ sinh.

Các bác sĩ cho biết, sàng lọc sơ sinh là một biện pháp dự phòng hiện đại, dùng kỹ thuật y khoa nhằm tìm kiếm để phát hiện các bệnh liên quan đến nội tiết, rối loạn di truyền ngay khi đứa trẻ còn trong bụng mẹ hoặc vừa ra đời, cho phép phát hiện một số bệnh lý và tật, bệnh bẩm sinh. Sàng lọc trước sinh và sơ sinh không chỉ là chuyện cá nhân của gia đình nào mà chính là bước đi lâu dài của ngành dân số nói riêng và cả xã hội nói chung vì mục tiêu cải thiện, nâng cao chất lượng giống nòi và sự phồn vinh của xã hội hướng tới một tương lai hạn chế đến mức thấp nhất người khuyết tật do các bệnh bẩm sinh gây ra.

Theo Phó Tổng cục trưởng Tổng cục Dân số - Kế hoạch hóa gia đình [Bộ Y tế] Võ Thành Đông, từ năm 2007, Việt Nam đã triển khai Đề án sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh tại 20 tỉnh, thành phố. Đến nay, Đề án đã được triển khai ở 63 tỉnh, thành phố trên cả nước, đem lại hiệu quả to lớn, giúp giảm bớt số trẻ sinh ra bị dị tật bẩm sinh, góp phần nâng cao chất lượng nguồn nhân lực. Tuy nhiên, trên thực tế, việc tổ chức thực hiện các dịch vụ sàng lọc trước sinh và sơ sinh vẫn còn nhiều khó khăn. Trước đây, chi phí dịch vụ sàng lọc trước sinh và sơ sinh chủ yếu được ngân sách nhà nước chi trả. Nhưng từ sau năm 2017, do ngân sách cả Trung ương và địa phương đều cắt giảm cho nên việc cung cấp miễn phí dịch vụ sàng lọc trước sinh và sơ sinh cũng giảm theo. Trong khi đó, tâm lý “bao cấp”, “ỷ lại” vào Nhà nước còn khá nặng nề trong một bộ phận người dân. Do đó, họ chưa sẵn sàng tự chi trả phí dịch vụ sàng lọc trước sinh và sơ sinh hoặc chưa chấp nhận làm dịch vụ sàng lọc trước sinh và sơ sinh tại các cơ sở y tế ngoài công lập. Mặt khác, các dịch vụ sàng lọc trước sinh và sơ sinh dù đã được phân tuyến cho các cơ sở cung cấp dịch vụ song thực trạng cung cấp dịch vụ ở các tuyến còn nhiều hạn chế về khoảng cách, khả năng lựa chọn và chất lượng, chưa đáp ứng nhu cầu ngày càng đa dạng về sàng lọc trước sinh và sơ sinh của người dân.

Nghị quyết số 21-NQ/TW về công tác dân số trong tình hình mới của Hội nghị T.Ư 6, khóa XII đã đặt ra mục tiêu đến năm 2030 có 70% số phụ nữ mang thai được tầm soát ít nhất bốn loại bệnh, tật bẩm sinh phổ biến nhất; 90% số trẻ sơ sinh được tầm soát ít nhất năm bệnh bẩm sinh phổ biến nhất. Để đạt mục tiêu của Nghị quyết đề ra cũng như góp phần nâng cao chất lượng các dịch vụ sàng lọc trước sinh và sơ sinh, Tổng cục Dân số - Kế hoạch hóa gia đình đang xây dựng Đề án xã hội hóa dịch vụ tầm soát, chẩn đoán sớm bệnh tật trước sinh và sơ sinh. Mục tiêu tổng quát là huy động được các cơ sở khám bệnh, chữa bệnh công lập và ngoài công lập, các cơ sở y tế và các tổ chức phi Chính phủ tham gia cung cấp dịch vụ sàng lọc trước sinh và sơ sinh có chất lượng thông qua các hỗ trợ mở rộng thị trường. Tạo cơ hội thuận lợi cho người dân được tiếp cận, sử dụng dịch vụ sàng lọc trước sinh và sơ sinh có chất lượng.

Đối tượng mà đề án hướng tới là các cặp vợ chồng, thanh niên, vị thành niên, những người có nhu cầu sử dụng các dịch vụ sàng lọc trước sinh và sơ sinh có chất lượng, phù hợp tâm lý, khả năng của bản thân và gia đình, bảo đảm sự bình đẳng, bền vững trong việc chăm sóc sức khỏe cho người dân. Bên cạnh đó, các cơ sở y tế cũng được chủ động tham gia cung cấp dịch vụ có chất lượng, tạo cơ hội sớm mở rộng thị trường đầy đủ về cung cấp dịch vụ sàng lọc trước sinh và sơ sinh cho người dân.

Quang Phúc