Tế bào sinh dưỡng của người bị bệnh Tơcnơ có bộ NST như thế nào
|
Bài viết được tư vấn chuyên môn bởi Bác sĩ chuyên khoa I Nguyễn Thị Mỹ Linh - Bác sĩ Nhi sơ sinh - Khoa Nhi - Sơ sinh - Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Đà Nẵng. Bác sĩ Chuyên khoa I Nguyễn Thị Mỹ Linh có 12 năm kinh nghiệm trong chẩn đoán và điều trị các bệnh lý Nhi. Hội chứng dị tật bẩm sinh luôn là mối đe dọa đến con trẻ, hội chứng Turner là một trong số đó. Tìm hiểu việc chẩn đoán và điều trị hội chứng Turner là điều mà các bậc cha mẹ nên quan tâm. Khi sinh ra, người con được thừa hưởng 23 nhiễm sắc thể (NST) đơn từ cha và 23 NST đơn từ mẹ, tạo thành 23 cặp NST. NST Đóng vai trò quan trọng trong việc di truyền, ghi lại cấu trúc di truyền ở cấp tế bào. Hội chứng Turner (TS) là bệnh do mất một phần hay toàn bộ nhiễm sắc thể (NST) giới tính hai ở nữ giới. Mất một NST giới tính có thể ở tất cả các tế bào 45,X – monosomy, hoặc chỉ có ở một dòng tế bào trong cơ thể – thể khảm. Căn nguyên của hội chứng này là hậu quả của việc không phân li bất thường các NST giới tính khi phân bào giảm nhiễm hoặc trong khi phân bào nguyên nhiễm để tạo nên thể monosomy hoặc thể khảm. Đột biến cấu trúc NST là rối loạn do sự đứt gãy chromatid của NST khi NST chưa nhân đôi ở gian kỹ của chu kỳ tế bào. Rối loạn cấu trúc NST X gặp có thể do mất đoạn, đảo đoạn, isochromosome, chuyển đoạn, sự tạo NST hình nhẫn để tạo các rối loạn cấu trúc khác nhau của TS. Hội chứng Turner là do bị mất một phần hoặc toàn bộ nhiễm sắc thể giới tính thứ hai Bệnh nhân có triệu chứng lâm sàng được mô tả như: lùn, thiểu năng sinh dục, thừa da cổ, tóc mọc thấp, và cẳng tay cong ra ngoài. Bệnh nhân có karyotype (kiểu nhân đồ):
Nghiên cứu tiến hành chẩn đoán trước sinh cho hội chứng Turner bằng cách xét nghiệm máu mẹ, siêu âm thai, karyotype thai nhi từ nước ối, tua rau. Nhưng khi có nghi ngờ chẩn đoán thai nhi bị Turner trước sinh, karyotype cần làm để chẩn đoán xác định sau sinh.
Ngoài các triệu chứng lâm sàng, bệnh nhân có thể có các triệu chứng khác như:
Xét nghiệm Karyotype giúp chẩn đoán hội chứng Turner Xét nghiệm karyotype là bắt buộc để chẩn đoán hội chứng Turner
Đối với bệnh nhân karyotype có mar (đoạn nhiễm sắc thể không xác định), kỹ thuật PCR được áp dụng để xác định bệnh nhân có gen TDF hay không. GH được chỉ định cho bệnh nhân bị lùn khi tuổi xương <13 tuổi và chiều cao thấp – 2SD so với tuổi của nữ (Giá trị sinh học của người Việt Nam – Bộ y tế 2003 hoặc WHO 2007). Tuổi điều trị nên bắt đầu sớm vào lứa tuổi 7-8 tuổi, thậm chí từ 2 tuổi. Liều GH là 0,05mg/kg/ngày, tiêm dưới da buổi tối hàng ngày. Chiều cao cần theo dõi 3-6 tháng 1 lần đều điều chỉnh liều cho tăng trưởng phù hợp. Nếu cho liều GH cao hơn cần kiểm tra và tránh để IGF-I cao hơn bình thường. Dừng điều trị GH đến khi chiều cao đạt được như bình thường, hoặc tuổi xương trên 14 tuổi, hoặc chiều cao tăng dưới 2 cm/năm. Bệnh nhân Turner từ 12-15 tuổi mà có chậm phát triển sinh dục được chỉ định điều trị hormon nữ. Liều estrogen được bắt đầu sử dụng như sau: ethinyl estradiol biệt dược Mikrofollin/Vinafolin 0,05 mg, liều 1⁄4 viên/ngày. Liều estrogen được tăng dần 3-6 tháng 1 lần cho đến liều ethinyl estradiol 2mg/ngày. Liều thuốc cần điều chỉnh dựa vào phát triển sinh dục phụ, tuổi xương, phát triển tử cung làm sao để hoàn toàn dậy thì trong 2-4 năm. Progesterone, biệt dược là Orgametril hoặc Duphaston 5mg/1 viên, liều 1 viên/ngày được bổ sung khi trẻ bắt đầu có kinh nguyệt. Để tạo vòng kinh giả, estrogen được cho ngày 1 đến ngày 23 của kỳ kinh. Progesteron được cho từ ngày 10 đến ngày 23 của kỳ kinh. Để đặt lịch khám tại viện, Quý khách vui lòng bấm số HOTLINE hoặc đặt lịch trực tiếp TẠI ĐÂY. Tải và đặt lịch khám tự động trên ứng dụng MyVinmec để được giảm ngay 15% phí khám khi đặt hẹn khám lần đầu trên toàn hệ thống Vinmec (áp dụng từ 17/10 - 31/12/2022). Quý khách cũng có thể quản lý, theo dõi lịch và đặt hẹn tư vấn từ xa qua video với các bác sĩ Vinmec mọi lúc mọi nơi ngay trên ứng dụng. XEM THÊM: Hội chứng turner(tơcnơ) là gì, nguyên nhân, biểu hiện, điều trì ra sao? Hội chứng Turner là một tình trạng di truyền chỉ ảnh hưởng đến nữ giới, khi một trong hai nhiễm sắc thể X (nhiễm sắc thể giới tính) bị thiếu hoặc thiếu một phần.
Hội chứng Turner là gì? Hội chứng Turner là một tình trạng di truyền chỉ ảnh hưởng đến nữ giới, khi một trong hai nhiễm sắc thể X (nhiễm sắc thể giới tính) bị thiếu hoặc thiếu một phần. Hội chứng Turner có thể gây ra một loạt các vấn đề ảnh hưởng đến sức khỏe và sự phát triển bình thường, bao gồm vóc dáng thấp bé, suy buồng trứng sớm và dị tật tim. Hội chứng Turner có thể được chẩn đoán trước khi sinh, trong giai đoạn phôi hoặc trong thời thơ ấu. Thỉnh thoảng, ở những phụ nữ có dấu hiệu và triệu chứng nhẹ của hội chứng Turner, thường không được phát hiện cho đến tuổi thiếu niên hoặc trưởng thành. Nữ giới mắc hội chứng Turner cần được chăm sóc y tế liên tục. Kiểm tra thường xuyên và chăm sóc phù hợp có thể giúp hầu hết các cô gái và phụ nữ có cuộc sống khỏe mạnh. => Xem thêm: Giải mã gen cho trẻ, xét nghiệm gen ung thư di truyền Hội chứng Turner là một rối loạn di truyền chỉ có ở nữ giới, ảnh hưởng đến khoảng 1 trên 2.000 bé gái. Người mắc hội chứng Turner chỉ có một nhiễm sắc thể giới tính X bình thường, mà phải là hai nhiễm sắc thể giới tính. Sự biến đổi nhiễm sắc thể này xảy ra ngẫu nhiên khi em bé được thụ thai trong bụng mẹ. Hội chứng Turner không liên quan đến tuổi của người mẹ như hội chứng Down. Triệu chứng hội chứng Turner Các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Turner có thể khác nhau giữa các cô gái và phụ nữ mắc chứng rối loạn. Đối với một số bệnh nhân, sự hiện diện của hội chứng Turner có thể không dễ thấy, nhưng ở những người khác, một số đặc điểm thể chất và tăng trưởng kém xuất hiện rõ ràng từ sớm. => Có thể bạn quan tâm: Chi phí giải mã gen Các dấu hiệu và triệu chứng có thể phát triển chậm theo thời gian, hoặc phát triển nhanh chẳng hạn như khuyết tật tim. Tuy nhiên, nữ giới mắc hội chứng Turner thường có một loạt các triệu chứng và một số đặc điểm đặc biệt, bao gồm:
Vì chiều cao và sự phát triển tình dục là hai điều chính bị ảnh hưởng, hội chứng Turner có thể không được chẩn đoán cho đến khi người bệnh không dậy thì, thường là trong độ tuổi từ 8 đến 14 tuổi. Nguyên nhân hội chứng Turner: Hội chứng Turner không di truyền. Nguyên nhân gây bệnh là do các thay đổi di truyền trong quá trình thụ tinh như:
Những yếu tố nào làm tăng nguy cơ mắc hội chứng Turner? Sự mất hoặc thay đổi nhiễm sắc thể xảy ra ngẫu nhiên. Thỉnh thoảng, đó là do vấn đề với trứng hoặc tinh trùng. Đôi khi, hiện tượng này xảy ra trong giai đoạn sớm của quá trình phát triển phôi thai. Hội chứng Turner không bị chi phối bởi yếu tố di truyền trong gia đình. Xét nghiệm gen có phát hiện hội chứng Turner? Nếu dựa trên các dấu hiệu và triệu chứng, bác sĩ nghi ngờ rằng con bạn mắc hội chứng Turner, Xét nghiệm karyotype là bắt buộc để chẩn đoán hội chứng Turner. Xét nghiệm DNA dựa trên một lượng mẫu máu nhỏ. Thỉnh thoảng, bác sĩ cũng có thể yêu cầu mẫu da. Phân tích nhiễm sắc thể xác định có hay không có nhiễm sắc thể X bị thiếu hoặc bất thường của một trong các nhiễm sắc thể X. Đối với bệnh nhân karyotype có mar (đoạn nhiễm sắc thể không xác định), kỹ thuật PCR được áp dụng để xác định bệnh nhân có gen TDF hay không. Biến chứng của hội chứng Turner Hội chứng Turner có thể ảnh hưởng đến sự phát triển đúng đắn của một số hệ thống cơ thể, nhưng khác nhau rất nhiều giữa các cá nhân mắc hội chứng. Các biến chứng có thể xảy ra bao gồm:
Điều trị Không có cách chữa hội chứng Turner nhưng nhiều triệu chứng liên quan có thể được điều trị. Ví dụ như:
Chat trực tuyến ngay với chúng tôi để được tư vấn chi tiết hơn về các gói xét nghiệm adn Biệt thự biển Hyatt Hồ Tràm, serenity phước hải, Zenna Villas Long Hải, Căn Hộ Phố Đông Village Quận 2, Căn hộ Astral City Thuận An, Căn hộ Astral City Bình Dương, Biệt thự Hyatt Regency Hồ Tràm |
