Các gen bao gồm DNA. Chiều dài của gen quy định độ dài của protein được gen mã hóa. DNA là một chuỗi xoắn kép, trong đó các nucleotide [các bazơ] liên kết với nhau:
Adenine [A] liên kết với thymine [T]
Guanine [G] liên kết với cytosine [C]
DNA được phiên mã trong quá trình tổng hợp protein, trong đó một sợi ADN được dùng làm khuôn mẫu tổng hợp RNA thông tin [mRNA]. RNA có các base như DNA, ngoại trừ uracil [U] thay thế thymine [T]. mRNA di chuyển từ nhân đến tế bào chất và sau đó đến ribosome, nơi diễn ra quá trình tổng hợp protein. RNA vận chuyển [tRNA] mang các axit amin đến ribosome, và gắn axit amin vào chuỗi polypeptide đang phát triển theo một trình tự xác định bởi mRNA. Khi một chuỗi axit amin được lắp ráp, nó tự gấp nếp cuộn xoắn để tạo ra một cấu trúc protein ba chiều phức tạp dưới ảnh hưởng của các phân tử đi kèm lân cận.
DNA được mã hóa bằng mã bộ ba, chứa 3 trong số 4 nucleotides A, T, G, C. Các axit amin cụ thể được mã hóa bởi các mã bộ ba xác định. Vì có 4 nucleotide, nên số lượng mã bộ ba có thể có là 43 [64]. Tuy nhiên chỉ có 20 axit amin, nên có một số mã bộ ba dư thừa. Bởi vậy, một số mã bộ ba cùng mã hóa một axit amin. Các bộ ba khác có thể mã hóa các yếu tố mở đầu hoặc kết thúc quá trình tổng hợp protein và sắp xếp, lắp ráp các axit amin.
Gen bao gồm exon và intron. Exons mã hóa cho các axit amin cấu thành protein. Còn introns chứa các thông tin chi phối việc kiểm soát và tốc độ sản xuất protein. Exons và intron cùng được sao chép vào mRNA, nhưng các đoạn được sao chép từ intron được loại bỏ sau đó. Nhiều yếu tố điều hòa việc phiên mã, bao gồm RNA antisense, được tổng hợp từ chuỗi DNA không được mã hoá thành mRNA. Ngoài DNA, các nhiễm sắc thể chứa histon và các protein khác cũng ảnh hưởng đến sự biểu hiện gen [protein và số lượng protein được tổng hợp từ một gen nhất định].
Kiểu gen cho biết thành phần và trình tự di truyền cụ thể; nó quy định những protein nào được mã hóa để sản xuất.
Ngược lại, bộ gen nói đến toàn bộ thành phần tất cả của các nhiễm sắc thể đơn bội, bao gồm các gen mà chúng chứa.
Kiểu hình hướng tới biểu hiện cơ thể, sinh hóa và sinh lý của một người - nghĩa là, làm thế nào các tế bào [hay cơ thể] thực hiện chức năng. Kiểu hình được xác định bởi loại và số lượng protein tổng hợp, tức là, sự biểu hiện của các gen ra môi trường như thế nào. Kiểu gen cụ thể có thể có hoặc không tương quan tốt với kiểu hình.
Các yếu tố ảnh hưởng đến biểu hiện gen mà không thay đổi trình tự bộ gen được gọi là các yếu tố biểu sinh.
Sự hiểu biết về nhiều cơ chế sinh hóa điều chỉnh sự biểu hiện gen ngày càng rõ ràng. Một cơ chế là sự thay đổi việc nối exon [còn gọi là quá trình trưởng thành mRNA]. Trong phân tử mRNA mới được tổng hợp, các intron được loại bỏ, từng đoạn exon được tách ra riêng biệt, và sau đó các exon lắp ráp theo nhiều trật tự khác nhau, dẫn đến nhiều loại mRNA khác nhau và có khả năng dịch mã ra nhiều protein từ cùng chung một mã gen ban đầu. Số lượng protein được tổng hợp trong cơ thể con người có thể lên đến > 100.000 mặc dù hệ gen của con người chỉ có khoảng 20.000 gen.
Các cơ chế trung gian biểu hiện gen khác bao gồm các phản ứng methyl hóa DNA và phản ứng của histone như methyl hóa và acetyl hóa. DNA methyl hóa có xu hướng làm bất hoạt một gen. Chuỗi DNA cuộn xoắn quanh quả cầu histone. Sự methyl hóa histone có thể làm tăng hoặc giảm số lượng protein được tổng hợp từ một gen cụ thể. Sự acetyl hóa histone liên quan đến việc giảm biểu hiện gen ra bên ngoài. Sợi DNA không được phiên mã để hình thành mRNA cũng có thể được sử dụng như một khuôn mẫu để tổng hợp RNA, kiểm soát quá trình phiên mã của sợi đối diện.
Một cơ chế quan trọng khác liên quan đến microRNAs [miRNAs]. MiRNA ngắn, hình dạng như chiếc kẹp tóc [các trình tự RNA khi liên kết với nhau] RNA này ức chế sự biểu hiện gen sau khi phiên mã. MiRNA có thể tham gia vào việc điều chỉnh đến 60% protein đã phiên mã.
Nhiễm sắc thể là cấu trúc dạng sợi nằm bên trong nhân của tế bào động vật và thực vật. Mỗi nhiễm sắc thể được cấu tạo từ protein và một chuỗi ADN dài, chứa đựng một phần hoặc toàn bộ vật chất di truyền của sinh vật.
Được truyền từ cha mẹ sang con cái, thông tin di truyền trong trình tự ADN chứa các chỉ dẫn cụ thể làm cho mỗi loại sinh vật sống trở nên độc đáo.
Trong nhân của mỗi tế bào, phân tử ADN được đóng gói thành các cấu trúc giống như sợi chỉ được gọi là nhiễm sắc thể. Mỗi nhiễm sắc thể được tạo thành từ ADN cuộn chặt chẽ nhiều lần xung quanh các protein được gọi là histone hỗ trợ cấu trúc của nó.
Cấu trúc độc đáo của nhiễm sắc thể giữ cho ADN quấn chặt quanh các protein histone. Nếu không có cách đóng gói như vậy, các phân tử ADN sẽ quá dài để nằm gọn bên trong tế bào. Ví dụ, nếu tất cả các phân tử ADN trong một tế bào người không được liên kết với histones của chúng và được đặt ở đầu cuối, chúng sẽ kéo dài xấp xỉ 2 mét.
Thuật ngữ nhiễm sắc thể xuất phát từ tiếng Hy Lạp cho màu sắc [chroma] và cơ thể [soma]. Các nhà khoa học đặt tên này cho nhiễm sắc thể vì chúng là cấu trúc tế bào, hoặc cơ thể, bị nhuộm màu mạnh bởi một số loại thuốc nhuộm nhiều màu được sử dụng trong nghiên cứu.
Các nhiễm sắc thể thường chỉ nhìn thấy được dưới kính hiển vi ánh sáng trong quá trình chuyển hóa của quá trình phân chia tế bào [khi tất cả các nhiễm sắc thể được xếp thẳng hàng ở trung tâm tế bào ở dạng cô đặc của chúng].
Trước khi điều này xảy ra, mỗi nhiễm sắc thể được nhân đôi [pha S] và cả hai bản sao được nối với nhau bằng tâm động, dẫn đến cấu trúc hình chữ X [hình trên], nếu tâm động nằm cách đều nhau, hoặc cấu trúc hai nhánh, nếu tâm động nằm ở xa. Các bản sao được liên kết bây giờ được gọi là chromatid chị em.
Trong quá trình chuyển hóa, cấu trúc hình chữ X được gọi là nhiễm sắc thể hoán vị, có tính cô đặc cao và do đó dễ dàng phân biệt và nghiên cứu nhất. Trong tế bào động vật, nhiễm sắc thể đạt đến mức độ nén chặt cao nhất trong giai đoạn anaphase trong quá trình phân ly nhiễm sắc thể.
Mỗi nhiễm sắc thể có một điểm thắt được gọi là tâm động, chia nhiễm sắc thể thành hai phần, hay còn gọi là "cánh tay". Nhánh ngắn của nhiễm sắc thể được gọi là "nhánh p".
Nhánh dài của nhiễm sắc thể được đánh dấu là "nhánh q". Vị trí của tâm động trên mỗi nhiễm sắc thể mang lại cho nhiễm sắc thể hình dạng đặc trưng và có thể được sử dụng để giúp mô tả vị trí của các gen cụ thể.
Sự tái tổ hợp giữa các nhiễm sắc thể trong quá trình meiosis và sinh sản hữu tính diễn ra sau đó đóng một vai trò quan trọng trong sự đa dạng di truyền.
Nếu các cấu trúc của nhiễm sắc thể được điều khiển không chính xác, thông qua các quá trình được gọi là sự mất ổn định và chuyển vị của nhiễm sắc thể, tế bào có thể trải qua thảm họa phân bào và phát sinh các bất thường về cấu trúc và số lượng nhiễm sắc thể hoặc các đột biến vi mất đoạn. Thông thường, điều này sẽ làm cho tế bào bắt đầu quá trình apoptosis dẫn đến cái chết của chính nó, nhưng đôi khi các đột biến trong tế bào cản trở quá trình này và do đó gây ra sự tiến triển của ung thư.
Con người có bao nhiêu nhiễm sắc thể?
Ở người, mỗi tế bào bình thường chứa 23 cặp nhiễm sắc thể, tổng cộng là 46. Hai mươi hai trong số các cặp này, được gọi là NST thường, giống nhau ở cả nam và nữ.
Cặp thứ 23, nhiễm sắc thể giới tính, khác nhau giữa nam và nữ.
Nữ giới có hai bản sao của nhiễm sắc thể X, trong khi nam giới có một nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể Y.
Tài liệu tham khảo
- //en.wikipedia.org/wiki/Chromosome
- //medlineplus.gov/genetics/understanding/basics/chromosome/
- //www.genome.gov/about-genomics/fact-sheets/Chromosomes-Fact-Sheet
- //www.genome.gov/genetics-glossary/Chromosome
Ở người, mỗi tế bào bình thường chứa 23 cặp nhiễm sắc thể, tổng cộng là 46. Hai mươi hai trong số các cặp này, được gọi là nhiễm sắc thể thường, giống nhau ở cả nam và nữ. Cặp thứ 23, nhiễm sắc thể giới tính, khác nhau giữa nam và nữ. Nữ giới có hai bản sao của nhiễm sắc thể X, trong khi nam giới có một nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể Y.
Nguồn: U.S. National Library of Medicine
Nếu xảy ra đột biến tại nhiễm sắc thể sẽ dẫn đến tình trạng gọi là bất thường nhiễm sắc thể có thể gây ra nhiều hậu quả nghiêm trọng đối với cá thể như hội chứng Down. Có 2 dạng bất thường gồm: thay đổi số lượng nhiễm sắc thể [dị bội hay lệch bội] và thay đổi cấu trúc nhiễm sắc thể.
Các bất thường nhiễm sắc thể xảy ra ngẫu nhiên, khó mà dự đoán được, do đó tất cả thai phụ đều nên làm xét nghiệm sàng lọc nhiễm sắc thể nhằm đảm bảo sinh con khỏe mạnh.