Bao nhiêu tuần thì khám dị tật thai nhi năm 2024
Xét nghiệm dị tật thai nhi tuần thứ 9 hay sớm thời điểm này không nhận được sự đồng thuận từ các chuyên gia Sản khoa. Mặc dù, với những mẹ bầu hiếm con, muộn con hoặc đã từng có con mang tật bẩm sinh, chắc hẳn mẹ rất nóng lòng sàng lọc trước sinh dị tật thai nhi trong những tuần thai đầu tiên. Vì sao không thể xét nghiệm sớm? Mời mẹ tìm hiểu lý do trong bài viết dưới đây nhé! Show
1. Xét nghiệm dị tật thai nhi tuần thứ 9 vì sao không nên?Đa số các dị tật bẩm sinh của thai nhi đều phát sinh trong 8 tuần đầu sau thụ tinh. Tuy vậy, tuần thứ 10 là mốc thời gian sớm nhất mẹ có thể làm các xét nghiệm dị tật thai nhi cho độ chính xác cao, theo khuyến cáo của WHO. Các phương pháp khác như Double test, Triple test, đo độ mờ da gáy, xét nghiệm xâm lấn,... thường được khảo sát sau tuần thứ 11 của thai kỳ. NIPT là phương pháp sàng lọc mới cho phép thực hiện sớm hơn và độ chính xác cũng cao hơn. Hiệp hội quốc tế về chẩn đoán trước khi sinh (International Society for Prenatal Diagnosis – ISPD) khuyến cáo xét nghiệm GenEva (Illumina’s NIPT) là xét nghiệm đầu tiên cho tất cả các phụ nữ mang thai từ tuần thứ 10 để sàng lọc các bệnh di truyền cho thai nhi. Có 3 lý do chính khiến tuần thai thứ 9 không được các nhà khoa học trong lĩnh vực sinh sản cũng như di truyền học ủng hộ là thời điểm nên thực hiện sàng lọc dị tật: 1 - Với NIPT sẽ cho độ chính xác thấp hơn: Bản chất của xét nghiệm NIPT (Non-invasive prenatal test) là tách chiết đoạn ADN tự do nguồn gốc nhau thai lưu hành trong máu mẹ. Lượng ADN tự do này đủ và ổn định để làm xét nghiệm khi thai nhi đạt độ tuổi 10 tuần trở đi. Chỉ khi lượng ADN tự do ổn định, đủ để tách chiết và phân tích, thì kết quả về bất thường số lượng nhiễm sắc thể của thai nhi mới có độ tin cậy, chính xác cao. Thực hiện NIPT sớm, độ chính xác thấp của NIPT sẽ thấp, đưa đến các kết quả dương tính giả, âm tính giả hoặc không xác định.
Tại tuần thứ 9 sau thụ tinh, lượng ADN tự do thai nhi đã xuất hiện nhưng chưa đủ và ổn định, rủi ro xét nghiệm không chính xác cao 2 - Với các xét nghiệm huyết thanh không xâm lấn: Các xét nghiệm Double test, Triple test khảo sát nồng độ các chất protein, glycoprotein nguồn gốc nhau thai và bào thai. Nồng độ các chất này chỉ có giá trị tiên đoán khi được đo vào các thời điểm sau tuần thứ 9. Bởi vậy, khi tuổi thai bị tính toán sai do lý do khách quan hoặc chủ quan, tương tự thực hiện sớm hoặc muộn, kết quả của các xét nghiệm này sẽ sai lệch nhiều. 3 - Với các xét nghiệm sàng lọc xâm lấn: Gồm có 2 kỹ thuật thường làm nhất là chọc ối và sinh thiết gai nhau. Về lý thuyết, các xét nghiệm này sẽ cho độ chính xác cao do phân tích tế bào trực tiếp. Tuy nhiên các xét nghiệm này chỉ được thực hiện vào tuần thai 16 đến 18 của thai kỳ. Chọc ối là phương pháp cho độ chính xác cao thực hiện từ tuần thứ 16 trở đi khi túi ối đã phát triển đầy đủ Qua những phân tích trên, có thể kết luận, các xét nghiệm sàng lọc trước sinh, quan trọng nhất vẫn là thời điểm thực hiện. Hiện nay, sớm nhất và cho độ chính xác cao nhất trong các kỹ thuật sàng lọc dị tật thai nhi chính là NIPT, được thực hiện từ tuần thứ 10 trở đi. 2. Xét nghiệm dị tật thai nhi ở tuần thứ mấy tốt nhất?Như đã bàn luận, thời điểm sàng lọc phụ thuộc bản chất kỹ thuật từng xét nghiệm và các cân nhắc thiệt hơn của việc thực hiện. Cụ thể hiện nay, thời điểm thực hiện mỗi loại xét nghiệm trong thai kỳ lần lượt theo trình tự thời gian là:
Trong 3 phương pháp trên, nếu mẹ muốn phát hiện dị tật thai nhi từ sớm thì NIPT là phương pháp mẹ nên lựa chọn bởi ngoài thời gian thực hiện cho phép là sớm nhất, độ chính xác cao nhất. NIPT sàng lọc các bất thường số lượng nhiễm sắc thể của thai nhi hoàn toàn an toàn cho mẹ và bé Các xét nghiệm sàng lọc xâm lấn được thực hiện trong quý 2 khi các xét nghiệm không xâm lấn trên cho kết quả nguy cơ cao hoặc có phát hiện đột biến nhiễm sắc thể. 3. Vậy tuần thai thứ 9 mẹ nên làm gì?Tại tuần thai thứ 9, mẹ nên đi khám thai và thực hiện siêu âm. Mục đích của siêu âm trong thời gian này có ý nghĩa quan trọng không chỉ đơn thuần là theo dõi sự phát triển của thai mà còn:
Các tác nhân bất lợi tác động vào giai đoạn thai nhi tuần 9 sẽ khiến nguy cơ dị tật bẩm sinh hình thái tăng lên. Bởi vậy, song song với siêu âm, mẹ cần:
4. Giải đáp thắc mắc liên quan đến xét nghiệm dị tật thai nhi4.1. 9 tuần làm xét nghiệm NIPT có được không?9 tuần là thời điểm nồng độ ADN tự do thai nhi chưa ổn định trong máu mẹ vì vậy không nên là xét nghiệm NIPT trước mốc tuổi thai này. Mẹ có thể tham khảo bài viết: “ 9 tuần làm xét nghiệm NIPT nên hay không?” 4.2. Nên chọn loại xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi nào?Hiện nay có rất nhiều kỹ thuật sàng lọc dị tật thai nhi, trong đó phổ biến 5 phương pháp là:
Trong các phương pháp trên, NIPT hiện là sự lựa chọn đầu tay của các chuyên gia hàng đầu sản khoa và là ưu tiên trong sàng lọc dị tật cho các thai phụ có đủ điều kiện kinh tế. 4.3. Xét nghiệm dị tật thai nhi giá bao nhiêu?Chi phí các xét nghiệm sàng lọc dị tật phụ thuộc vào phương pháp, cơ sở thực hiện và gói khám. Loại test Mức giá tham khảo NIPT 3.000.000 - 16.000.000 đồng/ gói xét nghiệm Double test 400.000 - 500.000 đồng Triple test 450.000 - 1.000.000 đồng Qua bài viết trên, hy vọng mẹ bầu đã phần nào hiểu thêm về khả năng của các phương pháp sàng lọc trước sinh cũng như nắm được những hạn chế khiến chuyên gia khuyên mẹ không nên xét nghiệm dị tật thai nhi tuần 9. Hiện nay NIPT là biện pháp sàng lọc có thể thực hiện sớm nhất (từ tuần thứ 10), tiên tiến nhất có độ chính xác cao nhất. Mẹ bầu đợi đến tuần thứ 10 rồi thực hiện xét nghiệm NIPT nhé! Tuần thứ mấy thì kiểm tra dị tật thai nhi?Khi thai nhi ở 12-14 tuần là thời điểm có thể tính tuổi thai chính xác nhất nhờ siêu âm thai nhi. Đây cũng là thời điểm duy nhất bác sĩ có thể tiến hành đo khoảng sáng sau gáy để dự đoán các dị tật thai nhi liên quan đến nhiễm sắc thể như hội chứng Down, dị dạng các chi, tim bẩm sinh, thoát vị cơ hoành,.. Thai 12 tuần làm sao biết trai hay gái?Xét nghiệm ADN: Có thể cho độ chính xác đến 99%, được bác sĩ thực hiện lấy mẫu máu của mẹ và phân tích các tế bào của thai nhi từ đó kiểm tra sự hiện diện của nhiễm sắc thể giới tính. Vì vậy, nếu muốn biết thai 12 tuần trai hay gái mẹ có thể làm xét nghiệm ADN, nhưng chi phí khá cao nên cần cân nhắc. Tim thai ở tuần thứ 10 là bao nhiêu?+ Nhịp tim thai 10 tuần thường rất nhẹ và rất khó để cảm nhận mà chỉ có thể nhận biết qua phương pháp siêu âm. Trung bình nhịp tim của thai nhi có thể đạt 140 đến 170 nhịp trên phút. Tình trạng thai nhi đập quá nhanh hay quá chậm đều là những dấu hiệu bất thường là có thể tính đến nguy cơ sảy thai. Nhịp tim thai 9 tuần bao nhiêu là bình thường?Trung bình tim thai đập khoảng 170 nhịp/phút khi thai 9 tuần và sẽ tăng lên khoảng 180 nhịp/phút nếu bé “nghịch ngợm” trong bụng mẹ. |