Độ mờ da gáy là một trong những chỉ số cơ bản giúp xác định thai nhi có đang mắc bệnh hội chứng Down hay không. Việc siêu âm chỉ số này sẽ được thực hiện trong ba tháng đầu của thai kỳ. Có thể nói đây là một xét nghiệm quan trọng giúp đảm bảo sự phát triển bình thường của thai nhi.
Độ mờ da gáy hay còn được gọi với cái tên khác là khoảng sáng sau gáy. Đây là hiện tượng kết tụ các chất dịch dưới da tại vị trí vùng gáy của thai nhi. Theo nghiên cứu của Y học thi tất cả thai nhi từ tuần 11 đến 13 đều có sự kết tụ này.
Khi siêu âm, chúng ta có thể thấy độ mờ xuất hiện trên màn hình với màu đen hoặc mờ. Đáng chú ý, ở những thai nhi đang có vấn đề về nhiễm sắc thể, tim hay mắc các hội chứng di truyền thì chỉ số này sẽ cao hơn bình thường.
Đo độ mờ là phương pháp xét nghiệm lâm sàng để chẩn đoán hội chứng Down trong những tháng đầu của thai kỳ. Tuy nhiên, để có được kết quả chính xác nhất, bác sĩ cần phải thực siêu âm đúng thời điểm.
Có thể khẳng định, tất cả thai nhi sẽ đều có lớp dịch ở sau gáy. Tuy nhiên những thai nhi bình thường lại có lượng dịch này ít hơn so với những thai nhi nguy cơ mắc hội chứng Down.
Khi nghi ngờ thai nhi có nguy cơ mắc bệnh Down thông qua chỉ số độ mờ da gáy, bác sĩ sẽ tiến hành thêm một số xét nghiệm khác như lấy mẫu nhung màng đệm hay chọc ối…. Để có thể khẳng định chính xác liệu đứa trẻ sau khi sinh ra có bị Down hay không.
Dựa vào kết quả đo, các bác sĩ cũng có thể phát hiện được thai nhi có bị bất thường về nhiễm sắc thể hay không. Chỉ số này khi đo được càng cao thì nguy cơ trẻ bị dị tật bẩm sinh càng lớn.
Theo nghiên cứu thì tuần thứ 11 đến 13 của thai kỳ là thời gian đo độ mờ da gáy tốt nhất. Đối với những thai nhi nhỏ tuổi hơn, da gáy của bé còn mờ nên không thể có được kết quả chính xác khi thực hiện đo.
Còn đối với thai nhi trên 14 tuần tuổi, độ mờ đã về mức bình thường, chính vì vậy, việc thực hiện xét nghiệm hầu như không còn ý nghĩa. Đồng thời, lúc này, bác sĩ cũng không thể đưa ra bất cứ chẩn đoán chính xác nào về tình trạng sức khỏe của thai nhi.
Sau khi được tiến hành siêu âm, bà bầu sẽ được bác sĩ thông tin về kết quả về độ mờ da gáy. Theo nghiên cứu, với những thai nhi kích thước từ 45 đến 84mm thì độ mờ da gáy được cho là bình thường sẽ là dưới 3,5mm. Cụ thể, chỉ số này tương đương theo độ tuổi là:
- Thai nhi trong độ 11 tuần tuổi có chỉ số độ mờ phần da gáy chuẩn là 2mm.
- Thai nhi trong độ 12 tuần tuổi có chỉ số độ mờ phần da gáy là < 2,5mm.
- Thai nhi trong độ 13 tuần tuổi có chỉ số độ mờ phần da gáy là 2,8mm.
Thường thì kết quả độ mờ da gáy sẽ giúp các bác sĩ xác định được khoảng 75% nguy cơ trẻ bị Down. Cụ thể:
- Nguy cơ mắc hội chứng Down sẽ rất thấp đối với những thai nhi có độ mờ da gáy đo được dưới 1,3mm.
- Nếu độ mờ xác định được lớn hơn 3mm thì nguy cơ thai nhi mắc hội chứng Down sẽ khá cao.
- Nếu độ mờ đo được là 6mm, thì thai nhi đang tồn tại nguy cơ cao mắc hội chứng Down cùng các dị tật bẩm sinh khác.
- Nếu độ mờ dao động từ 3,2 đến 3,5mm thì thai nhi có nguy cơ bị đột biến nhiễm sắc thể.
- Nếu thai nhi có độ mờ da gáy là 2,9mm, thì có thể ảnh hưởng đến kết quả của xét nghiệm sàng lọc của bác sĩ trong 3 tháng đầu. Chính vì vậy, nếu muốn đưa ra chẩn đoán chắc chắn, bé cần được thực hiện thêm các xét nghiệm chuyên sâu khác.
Như vậy, có thể khẳng định rằng, độ mờ da gáy càng cao thì nguy cơ mắc hội chứng Down cùng các dị tật khác về cấu trúc cơ thể càng cao. Chính vì vậy, các bà bầu cần thực hiện xét nghiệm này ngay trong 3 tháng đầu của thai kỳ, bên cạnh đó cũng nên tiêm phòng đầy đủ các loại vắc-xin để đảm bảo sức khỏe của cả mẹ và bé.
Việc đo độ mờ là xét nghiệm gần như chính xác 75% về nguy cơ mắc hội chứng Down cũng như các dị tật về cấu trúc cơ thể của bé sau này. Tuy nhiên, vẫn có một số ít thai nhi có kết quả bất thường nhưng sinh ra lại bình thường. Điều này có nghĩa là vẫn còn hy vọng trong trường hợp này. Mặc dù vậy, bố mẹ không nên chủ quan, mà nên thực hiện thêm các xét nghiệm lâm sàng khác để có chẩn đoán chính xác nhất.
Sau khi thực hiện đo độ mờ thì phương pháp NIPT cũng nên được bà bầu lựa chọn. Đây là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn, dành cho thai phụ từ tuần thứ 10 của thai kỳ. Phương pháp này có ưu điểm lớn nhất chính là cho ra kết quả chính xác lên tới 99.9%. Bên cạnh đó, xét nghiệm NIPT cũng an toàn tuyệt đối, thực hiện dễ dàng và mẹ bầu chỉ cần lấy khoảng 10ml.
Trường hợp xấu nhất có thể xảy ra đó là sau những xét nghiệm cần thiết mà toàn bộ kết quả vấn cho thấy bé có nguy cơ bị Down thì bà bầu cần bình tĩnh, lắng nghe sự tư vấn của bác sĩ để có thể đưa ra quyết định cuối cùng. Trường hợp thai nhi có kèm thêm một số dị tật nghiêm trọng khác, thì tốt nhất thai nhi nên được loại bỏ sớm.
Bài viết vừa rồi đã giúp giải đáp thắc mắc: Độ mờ da gáy là gì? Bao nhiêu là bình thường? Hy vọng những thông tin này sẽ giúp ích cho bạn đọc, nhất là những bà bầu chưa am hiểu về vấn đề này.
Độ mờ da gáy là thông số giúp phát hiện sớm hội chứng Down và một số dị tật thai nhi. Nhiều mẹ bầu thắc mắc độ mờ da gáy 1.1 có bình thường hay không, có nguy cơ mắc bệnh Down hay không. Tham khảo bài viết sau đây để có được những thông tin cần thiết nhé!
Độ mờ da gáy hay còn được gọi là khoảng sáng sau gáy, là khoảng dịch tích tụ nằm giữa da vùng gáy và cột sống của thai nhi. Khoảng sáng sau gáy chỉ xuất hiện ở tuần thai từ 11 tới 13 và sẽ biến mất hoàn toàn khi thai nhi bước sang tuần tuổi thứ 14.
Bác sĩ chuyên khoa của Bệnh viện Đa khoa Phương Đông cho biết, đo độ mờ da gáy sẽ giúp phát hiện sớm hội chứng Down và nhiều dị tật khác của thai nhi. Để đo độ mờ da gáy bác sĩ sẽ siêu âm vùng bụng mẹ bầu.
Tiếp sau đó là tính toán và đo đạc độ dày da gáy. Phương pháp siêu âm được thực hiện đơn giản và nhanh chóng, đồng thời gây nguy hiểm hay ảnh hưởng tới sức khỏe của mẹ và thai nhi. Riêng trường hợp thai phụ bị béo phì, thừa cân hoặc có tử cung ngả sau, bác sĩ chuyên khoa sẽ áp dụng phương pháp siêu âm đầu dò để đo độ mờ da gáy một các chính xác nhất.
Độ mờ da gáy là là khoảng dịch tích tụ nằm giữa da vùng gáy và cột sống của thai nhi
Khi tiến hành siêu âm, bác sĩ sẽ đo kích thước từ đỉnh đầu thai nhi tới cuối xương sống và kích thước khoảng dịch tích tụ sau gáy – khoảng dịch này thước có màu trắng nổi bật hơn các vùng xung quanh nên được gọi là khoảng sáng sau gáy.
Đo khoảng sáng sau gáy khi nào?
Thời điểm nào có thể đo độ mờ da gáy là thắc mắc chung của rất nhiều người, đặc biệt là các chị em lần đầu làm mẹ. Nghiên cứu đã chỉ ra thời điểm để đo khoảng sáng sau gáy cho kết quả chính xác nhất là khi thai được 11 tuần tuổi tới 13 tuần 6 ngày.
Nếu thực hiện siêu âm đo độ mờ da gáy ở thời điểm trước tuần thứ 11 của thai kỳ thì khó có thể xác định chính xác khoảng sáng sau gáy. Lý do là bởi thời điểm này thai còn quá nhỏ.
Trường hợp siêu âm khi thai nhi đã bước sang tuần tuổi thứ 14 sẽ không thể đo được độ mờ da gáy. Thời điểm này da gáy của thai nhi đã trở về trạng thái bình thường. Việc đo khoảng sáng khi ấy sẽ không còn ý nghĩa. Căn cứ vào kết quả đo độ mờ da gáy bác sĩ sẽ dự đoán nguy cơ mắc dị tật hoặc hội chứng Down.
Nên đo khoảng sáng sau gáy ở tuần thai từ 11 tới 13 tháng 6 ngày
Mức độ chính xác của dự đoán này có thể lên tới hơn 75%. Trường hợp những thai nhi có nguy cơ mắc bệnh cao bác sĩ sẽ chỉ định mẹ bầu làm thêm một số xét nghiệm sàng lòng khác như chọc dò ối hoặc lấy mẫu nhung màng đệm. Các chỉ định này sẽ được thực hiện vào tuần thai 16 - 17 để phát hiện các bất thường nhiễm sắc thể.
Độ mờ da gáy 1.1mm có bình thường không là vấn đề được nhiều mẹ bầu quan tâm. Để trả lời được câu hỏi này, trước hết chị em cần nắm chắc ba cột mốc độ mờ da gáy, cụ thể như sau:
- Độ mờ da gáy dưới 1,3 mm: Nguy cơ mắc hội chứng Down thấp.
- Độ mờ da gáy nằm trong khoảng 2,5-3,0 mm: 1/10 trẻ mắc bệnh.
- Độ mờ da gáy trên 3,0 mm: Nguy cơ mắc Down và các dị tật khác rất cao.
Độ chính xác của kết quả đo khoảng sáng sau gáy là 75% chính vì vậy dù được chẩn đoán là có nguy cơ cao thì mẹ không cần quá lo lắng. Bởi có khoảng 1/20 mẹ bầu có kết quả đo độ mờ da gáy cho thấy nguy cơ cao nhưng vẫn sinh con khỏe mạnh.
Độ mờ da gáy 1:1 có nguy cơ mắc Hội chứng Down không là thắc mắc chung của nhiều mẹ bầu
Từ những thông số nói trên có thể nhận thấy độ mờ da gáy 1.1 mm là một kết quả nằm trong khoảng an toàn. Do đó mẹ bầu không cần phải quá lo lắng nếu phát hiện thai nhi có độ mờ da gáy là 1.1. Tuy nhiên chị em vẫn cần thăm khám định kỳ và làm các xét nghiệm theo chỉ định từ bác sĩ chuyên khoa.
Trường hợp chỉ số này cho thấy trẻ có nguy cơ mắc bệnh Down cao, mẹ bầu cần thực hiện thêm một số những xét nghiệm khác bao gồm: Double Test, Triple Test để có kết quả chính xác hơn.
Độ mờ da gáy 1.1mm có bình thường không?
Trả lời cho câu hỏi độ mờ da gáy 1.1 có bình thường không, bác sĩ chuyên khoa cho biết khi đi siêu âm đo khoảng sáng sau gáy kết quả là 1.1mm, 1.2mm, 1.3mm, 1.4mm, 1.5mm là kết quả bình thường và các mẹ bầu không cần phải lo lắng.
Thêm nữa bác sĩ chuyên khoa cũng cho biết thông thường nếu kết quả đo độ mờ da gáy trong thời điểm tuần thứ 11 đến tuần thứ 14 cho kết quả dưới 3mm thì không có vấn đề gì quá lo lắng đồng thời nguy cơ mắc các dị tật bẩm sinh khác đặc biệt là hội chứng Down cũng rất thấp.
Độ mờ da gáy 1.1mm có cần làm double test không
Để biết được độ mờ da gáy 1.1mm có cần làm double test không thì cần nắm bắt các thông tin về double test. Đây là xét nghiệm sàng lọc nhằm phát hiện các nguy cơ dị tật bẩm sinh ở thai nhi. Xét nghiệm này sẽ kiểm tra và định lượng định lượng β-hCG tự do và PAPP-A ở trong máu của mẹ bầu.
Double test là xét nghiệm sàng lọc nhằm phát hiện các nguy cơ dị tật bẩm sinh ở thai nhi
Chuyên gia khuyến cáo mẹ bầu có thể thực hiện xét nghiệm double test với đo độ mờ da gáy để có được đánh giá chính xác nhất về các nguy cơ dị tật bẩm sinh như hội chứng Edwards, Patau và Down.
Trở lại với vấn đề chỉ số đo độ mờ da gáy ở tuần từ 11 tới 14 của trẻ là 1.1mm có thể coi là bình thường và ít có nguy cơ bị hội chứng Down. Tuy nhiên để sàng lọc một cách kỹ càng nhất mẹ bầu nên thực hiện thêm phương pháp double test để sàng lọc các nguy cơ dị tật kỹ càng hơn.
Yếu tố làm gia tăng nguy cơ mắc hội chứng Down ở thai nhi
Bác sĩ chuyên khoa Bệnh viện Đa khoa Phương Đông cho biết các yếu tố nguy cơ dẫn tới hội chứng Down bao gồm:
Độ tuổi của mẹ bầu là một trong những yếu tố gây nguy cơ dị tật bẩm sinh ở thai nhi
- Độ tuổi mẹ bầu: Khi mang thai độ tuổi của người mẹ càng cao thì nguy cơ sinh con mắc bệnh Down sẽ càng lớn. Trong đó mẹ bầu ở 25 tuổi tỷ lệ con mắc bệnh Down chỉ 1:1200 nhưng khi mẹ bầu 40 tuổi thì tỷ lệ này là 1:100.
- Trường hợp người mang chuyển đoạn di truyền có thể gây ra hội chứng Down. Cả nam giới hay nữ giới đều có thể có khả năng di truyền chuyển đoạn gây ra hội chứng Down.
- Những người từng mang thai hay sinh con mắc hội chứng Down thì nguy cơ sẽ cao hơn so với người bình thường.
Những trường hợp có nguy cơ sinh con mắc Hội chứng Down nên tham khảo tư vấn của bác sĩ chuyên khoa kỹ càng khi muốn có con đồng thời theo dõi, thăm khám sức khỏe định kỳ thường xuyên khi mang thai để phòng tránh, phát hiện sớm và có xử trí kịp thời.