Các gen bao gồm DNA. Chiều dài của gen quy định độ dài của protein được gen mã hóa. DNA là một chuỗi xoắn kép, trong đó các nucleotide [các bazơ] liên kết với nhau:
Adenine [A] liên kết với thymine [T]
Guanine [G] liên kết với cytosine [C]
DNA được phiên mã trong quá trình tổng hợp protein, trong đó một sợi ADN được dùng làm khuôn mẫu tổng hợp RNA thông tin [mRNA]. RNA có các base như DNA, ngoại trừ uracil [U] thay thế thymine [T]. mRNA di chuyển từ nhân đến tế bào chất và sau đó đến ribosome, nơi diễn ra quá trình tổng hợp protein . RNA vận chuyển [tRNA] mang các axit amin đến ribosome, và gắn axit amin vào chuỗi polypeptide đang phát triển theo một trình tự xác định bởi mRNA. Khi một chuỗi axit amin được lắp ráp, nó tự gấp nếp cuộn xoắn để tạo ra một cấu trúc protein ba chiều phức tạp dưới ảnh hưởng của các phân tử đi kèm lân cận.
DNA được mã hóa bằng mã bộ ba, chứa 3 trong số 4 nucleotides A, T, G, C. Các axit amin cụ thể được mã hóa bởi các mã bộ ba xác định. Vì có 4 nucleotide, nên số lượng mã bộ ba có thể có là 43 [64]. Tuy nhiên chỉ có 20 axit amin, nên có một số mã bộ ba dư thừa . Bởi vậy, một số mã bộ ba cùng mã hóa một axit amin. Các bộ ba khác có thể mã hóa các yếu tố mở đầu hoặc kết thúc quá trình tổng hợp protein và sắp xếp, lắp ráp các axit amin.
Gen bao gồm exon và intron. Exons mã hóa cho các axit amin cấu thành protein . Còn introns chứa các thông tin chi phối việc kiểm soát và tốc độ sản xuất protein. Exons và intron cùng được sao chép vào mRNA, nhưng các đoạn được sao chép từ intron được loại bỏ sau đó. Nhiều yếu tố điều hòa việc phiên mã, bao gồm RNA antisense, được tổng hợp từ chuỗi DNA không được mã hoá thành mRNA. Ngoài DNA, các nhiễm sắc thể chứa histon và các protein khác cũng ảnh hưởng đến sự biểu hiện gen [protein và số lượng protein được tổng hợp từ một gen nhất định].
Kiểu gen cho biết thành phần và trình tự di truyền cụ thể; nó quy định những protein nào được mã hóa để sản xuất. Ngược lại, bộ gen nói đến toàn bộ thành phần tất cả của các nhiễm sắc thể đơn bội, bao gồm các gen mà chúng chứa.
Kiểu hình hướng tới biểu hiện cơ thể , sinh hóa và sinh lý của một người - nghĩa là, làm thế nào các tế bào [ hay cơ thể] thực hiện chức năng. Kiểu hình được xác định bởi loại và số lượng protein tổng hợp, tức là, sự biểu hiện của các gen ra môi trường như thế nào.
Các yếu tố ảnh hưởng đến biểu hiện gen mà không thay đổi trình tự bộ gen được gọi là các yếu tố biểu sinh.
Sự hiểu biết về nhiều cơ chế sinh hóa điều chỉnh sự biểu hiện gen ngày càng rõ ràng. Một cơ chế là sự thay đổi việc nối exon [còn gọi là quá trình trưởng thành mRNA]. Trong phân tử mRNA mới được tổng hợp, các intron được loại bỏ, từng đoạn exon được tách ra riêng biệt, và sau đó các exon lắp ráp theo nhiều trật tự khác nhau, dẫn đến nhiều loại mRNA khác nhau và có khả năng dịch mã ra nhiều protein từ cùng chung một mã gen ban đầu. Số lượng protein được tổng hợp trong cơ thể con người có thể lên đến trên 100.000 mặc dù hệ gen của con người chỉ có khoảng 20.000 gen.
Các cơ chế trung gian biểu hiện gen khác bao gồm các phản ứng methyl hóa DNA và phản ứng của histone như methyl hóa và acetyl hóa. DNA methyl hóa có xu hướng làm bất hoạt một gen. Chuỗi DNA cuộn xoắn quanh quả cầu histone. Sự methyl hóa histone có thể làm tăng hoặc giảm số lượng protein được tổng hợp từ một gen cụ thể. Sự acetyl hóa histone liên quan đến việc giảm biểu hiện gen ra bên ngoài. Sợi DNA không được phiên mã để hình thành mRNA cũng có thể được sử dụng như một khuôn mẫu để tổng hợp RNA, kiểm soát quá trình phiên mã của sợi đối diện.
Một cơ chế quan trọng khác liên quan đến microRNAs [miRNAs]. MiRNA ngắn, hình dạng như chiếc kẹp tóc [các trình tự RNA khi liên kết với nhau] RNA này ức chế sự biểu hiện gen sau khi phiên mã. MiRNA có thể tham gia vào việc điều chỉnh đến 60% protein đã phiên mã.
Câu 1. Di truyền là hiện tượng:
A. Con cái giống bố hoặc mẹ về tất cả các tính trạng.
B. Truyền đạt các tính trạng của bố mẹ, tổ tiên cho các thế hệ con cháu.
C. Con cái giống bố và mẹ về một số tính trạng.
D. Truyền đạt các tính trạng của bố mẹ cho con cháu.
Câu 2. Hiện tượng con sinh ra khác với bố mẹ và khác nhau về nhiều chi tiết được gọi là :
A. Biến dị.
B. Biến dị có tính quy luật trong sinh sản.
C. Biến dị không có tính quy luật trong sinh sản.
D. Biến dị tương ứng với môi trường.
Câu 3. Thế nào là tính trạng?
A. Tính trạng là những kiểu hình biểu hiện bên ngoài của cơ thể.
B. Tính trạng là những biểu hiện về hình thái của cơ thể.
C. Tính trạng là những đặc điểm về hình thái, cấu tạo, sinh lí của một cơ thể.
D. Tính trạng là những đặc điểm sinh lí, sinh hóa của cơ thể.
Câu 4. Phương pháp cơ bản trong nghiên cứu Di truyền học của Menđen là gì?
A. Thí nghiệm trên cây đậu Hà Lan có hoa lưỡng tính.
B. Dùng toán thống kê để tính toán kết quả thu được.
C. Phương pháp phân tích các thế hệ lai.
D. Theo dõi sự di truyền của các cặp tính trạng.
Câu 5. Theo Menđen, nhân tố di truyền quy định:
A. Tính trạng nào đó đang được nghiên cứu.
B. Các đặc điểm về hình thái, cấu tạo của một cơ thể.
C. Các đặc điểm về sinh lí của một cơ thể.
D. Các tính trạng của sinh vật.
Nêu hiện tượng con sinh ra khác với bố mẹ
Câu 1_14: Hiện tượng con sinh ra khác với bố mẹ và khác nhau về nhiều chi tiết được gọi là
. A. biến dị có tính quy luật trong sinh sản.
. B,.biến dị .
C. biến dị tương ứng với môi trườn D. biến dị không có tính quy luật trong sinh sản.
Mỗi một đứa trẻ được sinh ra đều có những đặc điểm di truyền khác nhau, một số đứa trẻ được sinh ra với khuôn mặt giống mẹ của chúng, trong khi một số lại giống bố hơn, Vâng thưa các mẹ, điều này là rất tự nhiên vì bố và mẹ đều di truyền gen cho con cái. Khoa học đã chứng mình, con cái thừa hưởng 23 cặp NST, trong đó một nửa thừa hưởng từ cha và nửa còn lại từ mẹ, NST có cầu trúc dạng sợi xoắn và mang thông tin di truyền[gen].
Đọc thêm :
> Xét nghiệm sàng lọc dị tật trước sinh NIPT
> Xét nghiệm ADN huyết thống cha con
Mỗi gen từ cha mẹ sẽ di truyền một số thứ, chẳng hạn như hình thể, tính cách, biểu hiện, bệnh tật …vào DNA đứa trẻ. Do đó, con cái sẽ thừa hưởng một số đặc điểm của bố mẹ, đây là một số đặc điểm có khả năng con bạn được di truyền từ cha và mẹ.cho con cái:
Màu mắt
- Nếu cha và mẹ có mắt màu xanh nước biển nhạt thì không thể có con có mắt màu xanh nước biển.
- Nếu cha và mẹ có mắt màu xanh nước biển thì con cái có mắt màu xanh nước biển-xanh lá cây [hoặc nhạt hơn], nhưng không thể có màu nâu lục nhạt hoặc màu đen.
- Nếu cha mẹ có mắt màu xanh nước biển-xanh lá cây thì con cái có mắt màu nâu nhạt [hoặc nhạt hơn], nhưng không thể có màu nâu hoặc màu đen.
- Nếu cha mắt màu nâu, mẹ mắt màu xanh nước biển-xanh lá cây thì con cái có thể có bất cứ màu mắt nào.
- Còn nếu cả cha và mẹ mắt màu nâu hoặc màu đen thì con cái có thể có bất cứ màu mắt nào [nhưng không chắc chắn rằng con cái có mắt nhạt màu như màu xanh nước biển nhạt hoặc màu xanh nước biển].
Chiều cao
Nếu cha mẹ có chiều cao tốt thì con cái sẽ thường có chiều cao tương tự hoặc hơn thế. Vì chiều cao của đứa trẻ có thể được thừa hưởng chính xác từ cha mẹ của chúng, Tuy nhiên, không phải đa số đưa trẻ nào cao lớn đều phụ thuộc vào gen của cha và mẹ. Trẻ cũng có thể cao lớn được phụ thuộc vào chế độ dinh dưỡng, lối sống và sức khỏe.
Vân tay
Vân tay cũng có dấu hiệu di truyền từ người cha. Ngoài hình dạng vân tay giống nhau, thì mỗi đường vân tay cũng sẽ có hình dạng giống như vân tay mà người cha sở hữu.
Răng
Hình dáng và kích thước của răng có thể được thừa hưởng từ cha hoặc mẹ, nhưng gen của cha vẫn chiếm ưu thế, nên trẻ em sinh ra có ham răng giống bố hơn.
Trí tuệ
Trí thông minh mang nhiễm sắc thể X, vì vậy con trai thường thừa hưởng nó từ mẹ của chúng. Trong khi đó, con gái sẽ được thừa hưởng một lúc từ cả cha lẫn mẹ. Tuy nhiên, khoa học đã chỉ ra rằng yếu tố môi trường sống, học tập… sẽ tạo nên chỉ số thông minh của trẻ.
Má lúm đồng tiền
Má lúm đồng tiền từ cha mẹ sang con cái xảy ra do một gen. Gen gây ra lúm đồng tiền có mặt trong các tế bào sinh dục trước khi quá trình sinh sản. Mỗi cha mẹ cung cấp một trong những gen này cho con. Vì vậy, nếu cả hai cha mẹ có lúm đồng tiền, con của họ có 50-100% cơ hội kế thừa gen lúm đồng tiền. Tuy nhiên, nếu chỉ mẹ hoặc cha có gen lúm đồng tiền, các cơ hội của trẻ kế thừa gen là 50%. Nếu không có ai có gen lúm đồng tiền, con cái của họ sẽ không có lúm đồng tiền.
Tóc
Khi một đứa trẻ mới chào đời, tất nhiên cha mẹ sẽ đoán được con mình thừa hưởng kiểu tóc nào. Trong trường hợp này, gen của người cha và mẹ có vai trò lớn hơn trong việc xác định kiểu dáng và màu tóc của con mình.
Bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia
- Trường hợp cha hoặc mẹ là người lành mang gen nguy cơ sinh con bị là 0%, con cái có mang gen bệnh là 50%.
- Khi cả cha và mẹ đều có mang lành gen bệnh: khả năng sinh con bị là 25%, con cái có mang gen bệnh là 50%.
- Khi cha/mẹ mang bệnh và cha/mẹ là người lành mang gen bệnh xác suất con cái bị bệnh là 50%, mang gen bệnh là 50%.
- Trường hợp cả cha và mẹ đều là mắc bệnh Thalassemia: nguy cơ con cái bị bệnh là 100%.
Sức khỏe tâm thần
Càng lớn tuổi, chất lượng tinh trùng sẽ càng giảm. Vì vậy cha mẹ có thể bị di truyền các bệnh như rối loạn tâm thần, tự kỷ, tăng động,… cũng sẽ tăng lên cho con cái.