Thận đa nang di truyền ở nst số bao nhiêu năm 2024

-Do di truyền: Đây là loại bệnh chủ yếu gây ra bởi các khiếm khuyết về di truyền. Thận đa nang được chia thành 2 loại:

Thận đa nang trội trên NST thường: là trường hợp phổ biến nhất, thường gặp ở độ tuổi khoảng 30-40. Nếu bố mẹ mắc bệnh này, con cái sẽ có nguy cơ mắc vào khoảng 50%.

-Thận đa nang lặn trên NST thường: Chiếm tỷ lệ nhỏ hơn. Triệu chứng thường xuất hiện ngay sau khi trẻ vừa mới sinh. Đôi khi biểu hiện từ tuổi thiếu nhi hoặc thiếu niên.

-Do tác động từ môi trường: Sống, làm việc, tiếp xúc thường xuyên trong môi trường bị ô nhiễm bởi chất chống oxy hóa như Diphenyl-thiazole, Nordihydro guaiaretic acid, Alloxan, Steptozotoxin… nguy cơ cao mắc thận đa nang.

2.Biểu hiện điển hình của bệnh thận đa nang

‎Nhiều người bị thận đa nang trong nhiều năm nhưng không có triệu chứng. Tùy thuộc vào kích thước, số lượng của u nang mà có thể xuất hiện các triệu chứng khác nhau.

Một số triệu chứng phổ biến có thể bao gồm:

‎-Đau ở bụng, đau dưới hạ sườn phải hoặc đau vùng thận 2 bên, đau âm ỉ

‎-Tiểu nhiều và thường xuyên đi tiểu ra máu

‎-Nhiễm trùng đường tiết niệu, rối loạn tiểu tiện, có thể nhiễm trùng đường tiểu ngược dòng gây đái buốt, đái rắt

‎-Sỏi thận

‎-Cảm thấy đau hoặc nặng tức ở phần lưng

‎-Da dễ bị bầm tím và nhợt nhạt

‎-Cơ thể mệt mỏi

Tiểu buốt, tiểu rắt là dấu hiệu điển hình

3.Chẩn đoán bệnh thế nào?

Hiện các bác sĩ phát hiện các khối nang thận không khó nhờ những tiến bộ của y học, công nghệ cao. Ngoài ra, các phương pháp cận lâm sàng như: siêu âm ổ bụng, chụp X - quang, chụp cộng hưởng từ,... đều có thể giúp bác sĩ dễ dàng phát hiện ra đa nang hình thành ở thận.

Bên cạnh đó, bác sĩ có thể thực hiện thêm các xét nghiệm: công thức máu, nước tiểu,... để kiểm tra và đánh giá mức độ, tình trạng tổn thương và chức năng của thận cũng như một số cơ quan chịu ảnh hưởng. Từ đó bác sĩ sẽ đưa ra kết luận chính xác và chỉ định biện pháp can thiệp để điều trị

4.‎Bệnh thận đa nang có nguy hiểm không?

‎Bệnh thận đa nang thường diễn biến khá âm thầm, nhưng có khả năng dẫn đến các biến chứng nguy hiểm làm suy giảm sức khỏe của người bệnh dần đẩy nhanh tốc độ tiến triển dẫn đến hậu quả suy thận.

Bệnh có thể gây các biến chứng:

• ‎Đau ở vùng thận: Có thể đau mức độ vừa phải hoặc đau dữ dội cấp tính nếu có tình trạng chảy máu trong nang, tắc nghẽn tiết niệu do cục máu đông hoặc sỏi, hoặc nhiễm trùng nang…
• ‎Nhiễm trùng trong nang: người bệnh thường sốt kéo dài, khả năng cao nguy cơ bị nhiễm trùng vào trong máu. Lúc này bệnh thường khó điều trị
• ‎Tăng huyết áp: thường xảy ra sớm khi mới bị bệnh, bệnh cũng làm tăng nguy cơ tiền sản giật nguy hiểm ở phụ nữ mang thai
• ‎Ung thư thận: Chiếm gần 50 % số ca ung thư thận, hay gặp ở người bệnh thận đa nang di truyền theo gen trội.
• ‎Tiến triển đến suy thận: là hậu quả thường gặp nhất của bệnh thường xảy ra ở độ tuổi trung bình là 50

5.Phương pháp điều trị

Hiện chưa có thuốc đặc trị cho bệnh thận đa nang nên trước mắt việc điều trị chủ yếu là điều trị triệu chứng như: các thuốc hạ huyết áp, thuốc giảm đau, các thuốc lợi tiểu khi có suy thận.

Nếu nang thận quá lớn gây chèn ép bác sĩ có thể chỉ định mổ dẫn lưu.

Với nhiễm khuẩn thận có thể điều trị khỏi bằng kháng sinh

Với bệnh nhân suy thận giai đoạn cuối sẽ được lọc máu chu kỳ và ghép thận. Bệnh nhân lọc máu chu kỳ có thể gặp tiểu ra máu đại thể hầu hết ở năm đầu. Nguy cơ nhiễm khuẩn thận tăng ở bệnh nhân bị bệnh thận đa nang lọc máu.

Đối với bệnh nhân mắc thận đa nang, việc dự phòng nhiễm trùng tái phát, chảy máu nang thận, sỏi thận nhằm ngăn chặn suy thận là vô cùng cần thiết. Bệnh nhân cần tuân thủ điều trị và tái khám đúng hẹn.

Các biến chứng của thận đa nang là gì? Bệnh thận đa nang có ảnh hưởng gì không? Đây là những câu hỏi thường gặp ở bệnh nhân mắc bệnh thận. Biến chứng thận đa nang nang hay gặp nhất là có thể dẫn tới suy thận, ung thư thận nhưng cho đến nay vẫn chưa có thuốc điều trị đặc hiệu. Hãy cùng tìm hiểu bài viết dưới đây để hiểu hơn về biến chứng thận đa nang.

1. Bệnh thận đa nang là gì ?

Bệnh thận đa nang là một bệnh di truyền liên quan đến các nang thận hai bên. Tình trạng bệnh được chia thành 2 dạng: Bệnh thận đa nang di truyền gen trội nhiễm sắc thể thường (ADPKD) và bệnh thận đa nang gen lặn trên nhiễm sắc thể thường (ARPKD) hay bệnh thận đa nang di truyền lặn.

Bệnh thận đa nang di truyền gen trội nhiễm sắc thể thường là một trong những rối loạn di truyền phổ biến nhất ở người và là nguyên nhân di truyền thường gặp nhất gây suy thận ở người lớn, chiếm 6-8% bệnh nhân lọc máu ở Hoa Kỳ. Đây là một rối loạn đa hệ thống và tiến triển, đặc trưng bởi sự hình thành và mở rộng u nang ở thận và các cơ quan khác (ví dụ: gan, tuyến tụy, lá lách). Các biểu hiện lâm sàng thường bắt đầu trong thập kỷ thứ ba đến thứ tư của cuộc đời, nhưng u nang có thể được phát hiện khi còn nhỏ và trong tử cung. Có tới 50% bệnh nhân bị thận đa nang di truyền gen trội nhiễm sắc thể thường cần điều trị thay thế thận khi 60 tuổi.

Bệnh thận đa nang gen lặn trên nhiễm sắc thể thường được đặc trưng bởi sự giãn nở nang của các ống góp thận liên quan đến các bất thường về gan ở các mức độ khác nhau, bao gồm rối loạn tạo mật và xơ hóa chu vi. Rối loạn này thường được chẩn đoán ở trẻ sơ sinh và trẻ em, mặc dù bất thường về gan có thể không biểu hiện ở trẻ sơ sinh (50-60%).

Cũng giống như bệnh thận đa nang có thể xâm nhập vào gan, bệnh gan đa nang chiếm ưu thế trên cơ thể (ADPLD) có thể liên quan đến các u nang trong thận, mặc dù nếu có thì chúng có số lượng rất ít. Tuy nhiên, giống như bệnh nhân ADPKD, bệnh nhân bệnh gan đa nang chiếm ưu thế trên cơ thể cũng có biểu hiện đau bụng do các nang gan to ra và gây ra gan to.

2. Thận đa nang có nguy hiểm không?

Trên toàn thế giới, bệnh thận đa nang ảnh hưởng đến khoảng 4-7 triệu người và chiếm 7-15% bệnh nhân đang điều trị thay thế thận. Đây cũng là một trong những bệnh di truyền nghiêm trọng phổ biến nhất, được tìm thấy ở tỷ lệ 1: 400 đến 1: 1000 cá thể và cho đến nay cũng là nguyên nhân di truyền phổ biến nhất của suy thận giai đoạn cuối (ESRF). Nó chiếm 4-10% tất cả các trường hợp ESRF.

Vậy bệnh thận đa nang có ảnh hưởng gì không? Nang thận trong ADPKD có liên quan đến sự hình thành mạch quá mức do các mạch mỏng manh kéo dài qua các bức tường căng phồng của chúng. Khi bị chấn thương, các mạch máu này có thể rò rỉ máu vào trong u nang, khiến nó giãn nở nhanh chóng, dẫn đến đau đớn dữ dội. Nếu máu vẫn tiếp tục chảy, thì nang có thể vỡ vào hệ thống thu gom, gây ra tiểu máu đại thể. Ngoài ra, nang có thể vỡ vào khoang dưới bao và cuối cùng sẽ bóc tách qua bao thận để lấp đầy khoang sau phúc mạc.

ADPKD gây ra rối loạn chức năng thận tiến triển, dẫn đến thận to ra và suy thận vào tuổi 40 đến 60 của cuộc đời. Mặc dù 2 dạng ADPKD, ADPKD1 và ADPKD2, có chung các đặc điểm lâm sàng giống nhau, nhưng tiên lượng thận lại khác nhau rõ rệt. ADPKD2 là một bệnh nhẹ hơn, dựa trên độ tuổi khởi phát ESRD. Tuổi sống trung bình của thận đối với những người mắc ADPKD1 là 56 tuổi, so với 68 tuổi ở những người mắc ADPKD2. Tuy nhiên, mặc dù ADPKD2 nhẹ hơn ADPKD1, nhưng nó có tác động tổng thể đến sự sống còn và rút ngắn tuổi thọ. Bệnh lý tim mạch và nhiễm trùng chiếm khoảng 90% trường hợp tử vong ở những bệnh nhân được điều trị bằng chạy thận nhân tạo hoặc thẩm phân phúc mạc và sau khi ghép thận. Một nguyên nhân hiếm gặp gây tử vong ở ADPKD là xuất huyết dưới nhện do phình động mạch nội sọ.

Chính những con số ngày cũng đã cho bạn thấy về mức độ nguy hiểm cũng như sự ảnh hưởng không nhỏ của nó đối với sức khỏe chúng ta.

Bệnh thận giai đoạn cuối (ESRD) là biến chứng thường gặp nhất của ADPKD.

Các biến chứng hoặc vấn đề của ADPKD có thể ảnh hưởng đến nhiều hệ thống trong cơ thể bạn ngoài thận.

Bạn có thể thấy một số biến chứng ADPKD ngay lập tức. Các biến chứng khác có thể không xuất hiện trong nhiều năm, tùy thuộc vào việc bạn có gen PKD1 hay PKD2. Ngoài ra, các biến chứng ADPKD có thể khác nhau ở mỗi người, vì vậy bạn có thể không gặp phải tất cả những vấn đề này.

3.1. Các vấn đề về hệ thống mạch máu

Van tim bất thường có thể xảy ra ở một số người bị ADPKD. Các van tim bất thường có thể gây ra quá ít máu chảy vào động mạch chủ, động mạch lớn mang máu từ tim đến phần còn lại của cơ thể bạn. Van tim bất thường ở những người bị ADPKD hiếm khi cần được thay thế. Tuy nhiên, bạn có thể cần nhiều xét nghiệm hơn nếu bác sĩ phát hiện thấy tiếng thổi tim liên kết bên ngoài cơ quan nghiên cứu y tế của quốc gia.

3.2. Chứng phình động mạch não

Chứng phình động mạch não là một trong những biến chứng nghiêm trọng nhất của ADPKD; chúng xảy ra ở 4-10% bệnh nhân ADPKD, tỷ lệ tử vong do biến cố mạch máu não khoảng 7% ở bệnh nhân ADPKD. Phình mạch là một chỗ phình ra trong thành mạch máu. Phình mạch trong não có thể gây đau đầu dữ dội hoặc cảm thấy khác với những cơn đau đầu khác. Hãy đến gặp bác sĩ ngay cả trước khi bạn dùng thuốc giảm đau không kê đơn đối với những cơn đau đầu nghiêm trọng hoặc những cơn đau đầu không biến mất.

Phình động mạch não có thể bị vỡ ra và gây chảy máu bên trong hộp sọ. Vỡ thường xảy ra ở những bệnh nhân dưới 50 tuổi bị tăng huyết áp không kiểm soát được; tuy nhiên, đột quỵ do tăng huyết áp và xuất huyết não thường gặp hơn. Không có mối quan hệ nào giữa nguy cơ vỡ và mức độ nghiêm trọng của bệnh thận.

Chứng phình động mạch não lớn đang đe dọa tính mạng và cần được điều trị y tế ngay lập tức. Nếu bạn bị chứng phình động mạch, hãy ngừng hút thuốc và kiểm soát huyết áp và lipid của bạn

3.3. Vấn đề hệ tiêu hóa

Sự hiện diện của các u nang trong gan, tuyến tụy và lá lách là một đặc điểm nổi bật của bệnh thận đa nang, đây là một biểu hiện thường xuyên của ADPKD. Đau và nhiễm trùng là những triệu chứng duy nhất xảy ra khi có nang gan. Thông thường, u nang không có triệu chứng.

Bệnh gan đa nang thuộc nhóm bệnh gan đặc trưng bởi sự phát triển quá mức của biểu mô đường mật và mô liên kết nâng đỡ, đây cũng là biến chứng nonkidney phổ biến nhất của ADPKD. Nó được đặc trưng bởi nhiều u nang có thể có kích thước nhỏ hoặc có thể chiếm gần hết khoang bụng. Kích thước gan có thể từ bình thường đến to ra.

Nang gan thường không gây ra triệu chứng ở những người dưới 30 tuổi, vì nang gan thường nhỏ và số lượng ít trong giai đoạn đầu của ADPKD. Trong một số trường hợp hiếm hoi, nang gan cuối cùng có thể làm giảm chức năng gan. Trong những trường hợp nghiêm trọng nhất, bạn có thể cần ghép gan .

Bởi vì hormone estrogen có thể ảnh hưởng đến sự phát triển của nang gan, phụ nữ có nhiều khả năng u nang gan hơn và u thường lớn hơn nam giới. Kích thước gan trong bệnh gan đa nang lớn có xu hướng ổn định sau khi mãn kinh. Nang gan xảy ra ở gần 50% bệnh nhân bị ảnh hưởng. U nang xảy ra ở khoảng 20% ​​bệnh nhân trong thập kỷ thứ ba của cuộc đời và 75% trong thập kỷ thứ bảy của cuộc đời. Chúng hiếm gặp ở trẻ em và tần suất tăng dần theo độ tuổi. U nang tuyến tụy xảy ra với tỷ lệ 9% ở những bệnh nhân trên 20 tuổi.

Cắt thận hai bên ở những bệnh nhân có gan phì đại ồ ạt có thể gây tăng áp lực tĩnh mạch cửa. Điều này thường biểu hiện như cổ trướng nặng hoặc giãn tĩnh mạch thực quản. Gan to cũng có thể gây suy dinh dưỡng và trong những trường hợp như vậy, bệnh nhân có thể phải cắt bỏ một phần gan hoặc ghép gan.

3.4. U nang tuyến tụy

Gen PKD cũng có thể gây ra u nang trong tuyến tụy của bạn. U nang tuyến tụy hiếm khi gây ra viêm tụy, tức là tuyến tụy bị viêm hoặc sưng tấy.

3.5. Diverticula

Diverticula là những túi nhỏ, hoặc túi, đẩy qua các điểm yếu trong thành ruột kết của bạn. Diverticula có thể gây ra bệnh túi thừa. Chứng diverticulosis có thể gây ra những thay đổi trong mô hình chuyển động của bạn hoặc đau ở bụng của bạn.

3.6. Các vấn đề về đường tiết niệu

Nhiễm trùng đường tiết niệu (UTIs). Nang thận có thể ngăn dòng nước tiểu qua thận khiến nước tiểu lưu lại quá lâu trong đường tiết niệu của bạn. Khi nước tiểu lưu lại trong đường tiết niệu quá lâu, vi khuẩn trong nước tiểu có thể gây nhiễm trùng bàng quang hoặc nhiễm trùng thận. Nhiễm trùng thận có thể gây tổn thương thêm cho thận của bạn bằng cách làm cho các nang bị nhiễm trùng.

3.7. Sỏi thận

Những người bị ADPKD đôi khi bị sỏi thận. Sỏi thận có thể cản trở dòng chảy của nước tiểu, gây nhiễm trùng và đau đớn.

Sỏi thận xảy ra ở 20-30% bệnh nhân ADPKD. Cần xem xét tình trạng này ở những bệnh nhân bị đau cấp và tiểu máu. Trái ngược với sỏi thận trong dân số nói chung, thường bao gồm canxi oxalat, sỏi axit uric hình thành ở khoảng 50% bệnh nhân ADPKD. Các bất thường về chuyển hóa (ví dụ, giảm citrate trong nước tiểu) góp phần hình thành sỏi axit uric.

Việc xác định chẩn đoán bằng siêu âm thường khó khăn vì sự hiện diện của các u nang lớn. Phương pháp chụp cắt lớp vi tính tự động tĩnh mạch hoặc chụp CT là phương thức hình ảnh ưu tiên.

Để đặt lịch khám tại viện, Quý khách vui lòng bấm số hoặc đặt lịch trực tiếp . Tải và đặt lịch khám tự động trên ứng dụng MyVinmec để quản lý, theo dõi lịch và đặt hẹn mọi lúc mọi nơi ngay trên ứng dụng.

XEM THÊM:

• Định lượng Protein toàn phần để làm gì?
• Cách dùng thuốc giảm đau do sỏi thận
• Xét nghiệm protein toàn phần trong máu, nước tiểu

Bài viết này được viết cho người đọc tại Sài Gòn, Hà Nội, Hồ Chí Minh, Phú Quốc, Nha Trang, Hạ Long, Hải Phòng, Đà Nẵng.