Việc mắc hội chứng này còn khiến bé gặp vấn đề với phổi và cơ hoành, các mạch máu bị dị dạng hoặc mắc một số dạng bệnh tim bẩm sinh, bao gồm khuyết tật thông liên nhĩ, khuyết tật thông liên thất… Trẻ nhỏ còn có thể bị thoát vị bẹn hoặc rốn, xuất hiện bất thường về hệ thống niệu sinh dục, thận dị dạng hoặc tinh hoàn ẩn [tinh hoàn không xuống bìu].
Các hình thức chẩn đoán bệnh
Việc chẩn đoán trẻ có mắc hội chứng Edward hay không được xác định dựa trên các bất thường đặc trưng về thể chất biểu hiện ra bên ngoài của trẻ. Kiểm tra thể chất ở trẻ sơ sinh sẽ cho thấy các ngón tay hình vòng cung hoặc xương ức bị rút ngắn. Ngoài ra, các bác sĩ có thể tiến hành lấy mẫu máu của trẻ để kiểm tra nhiễm sắc thể và đưa ra chẩn đoán chính xác.
Hội chứng Edward [trisomy 18] là dạng bệnh có thể được phát hiện trước khi bé ra đời. Các loại xét nghiệm sẽ bao gồm phân tích hoặc sàng lọc protein huyết thanh của thai nhi trong huyết thanh người mẹ, chọc ối, siêu âm và sinh thiết nhau thai. Thai nhi mắc hội chứng này có thể khiến tử cung của người mẹ lớn một cách bất thường vì lượng nước ối sẽ nhiều hơn mức cần thiết. Ngoài ra, hiện tượng nhau thai nhỏ cũng được ghi nhận trong quá trình sinh nở.
Cách chữa trị hội chứng Edward là gì?
Hiện nay, khoa học vẫn chưa tìm ra cách chữa trị hội chứng Edward. Trẻ mắc hội chứng này thường có các bất thường về thể chất và các bác sĩ phải đối mặt với những lựa chọn khó khăn liên quan đến việc điều trị. Phương pháp phẫu thuật có thể chữa trị được một số vấn đề liên quan đến hội chứng. Tuy nhiên, những thủ thuật xâm lấn có thể không phải là điều tốt nhất cho trẻ sơ sinh mới chỉ chào đời được vài ngày hoặc vài tuần.
Khoảng 5–10% trẻ em mắc hội chứng Edward [trisomy 18] sống sót sau năm đầu tiên sẽ cần các phương pháp điều trị phù hợp để chữa những tác động khác nhau có liên quan đến hội chứng. Các vấn đề liên quan đến bất thường hệ thần kinh, ảnh hưởng đến sự phát triển các kỹ năng vận động của trẻ sơ sinh, có khả năng dẫn đến vẹo cột sống và lác mắt. Các hình thức can thiệp phẫu thuật có thể bị hạn chế do sức khỏe tim mạch của trẻ.
Trẻ em mắc hội chứng Edward có thể bị táo bón do trương lực cơ bụng kém, vấn đề này sẽ tồn tại suốt đời. Do đó, bạn phải chú ý hơn trong việc ăn uống của trẻ. Để cải thiện tình hình, bác sĩ sẽ gợi ý những loại sữa đặc biệt, thuốc nhuận tràng, thuốc làm mềm phân… Thuốc thụt hậu môn không được khuyên dùng vì chúng có thể làm cạn kiệt chất điện giải của trẻ và làm thay đổi thành phần dịch trong cơ thể.
Bệnh nhân của Edward hội chứng còn biểu hiện sự chậm phát triển nghiêm trọng về trí tuệ. Tuy nhiên, nếu được can thiệp sớm thông qua các chương trình trị liệu và giáo dục đặc biệt, bé có thể đạt được một số mốc phát triển nhất định.
Hội chứng Edwards là một trong những dị tật bẩm sinh gây ảnh hưởng nghiêm trọng đến thai nhi và trẻ nhỏ. Sàng lọc, phát hiện sớm hội chứng này từ trong thai kỳ sẽ giúp thai phụ biết được tình hình của thai nhi để chủ động đưa ra phương án đối phó phù hợp, giảm thiểu hậu quả nặng nề xảy ra trong tương lai.
1. Nguyên nhân gây ra hội chứng Edwards và dấu hiệu nhận diện
1.1. Nguyên nhân dẫn đến hội chứng Edwards
Hội chứng Edwards [Trisomy 18] là thuật ngữ dùng để chỉ tình trạng bộ gen bị thừa một nhiễm sắc thể số 18 hay còn gọi là tam thể 18 [Trisomy 18]. Bình thường trẻ được sinh ra với 46 nhiễm sắc thể trong đó có 23 nhiễm sắc thể là từ mẹ và 23 nhiễm sắc thể là từ bố. Trẻ bị hội chứng Edwards thì lại có tới 47 nhiễm sắc thể vì bị thừa nhiễm sắc thể 18.
Hội chứng Edwards gây co quắp bàn tay ở trẻ
Hội chứng này được phân ra 3 loại:
- Trisomy 18 đầy đủ: đây là loại phổ biến nhất, nhiễm sắc thể bổ sung có mặt ở mọi tế bào của cơ thể trẻ.
- Trisomy 18 một phần: trẻ bị hội chứng này chỉ có một phần của nhiễm sắc thể 18 và phần này có thể được gắn vào một nhiễm sắc thể khác ở trong tinh trùng hoặc trứng. Loại này rất ít khi xảy ra.
- Trisomy 18 khảm: đây là trường hợp nhiễm sắc thể 18 chỉ có ở một số tế bào của trẻ. Loại này cũng rất hiếm.
Đến nay, nguyên nhân chính xác gây ra hội chứng Edwards vẫn chưa xác định được nhưng nhiều nghiên cứu cho rằng nó có thể xuất phát từ bất thường nhiễm sắc thể 18 ở người mẹ hoặc người bố, do có sự bất thường trong phân chia và tái tổ hợp ở quá trình tạo tinh trùng hoặc trứng. Hội chứng này có xu hướng gia tăng với thai phụ lớn tuổi hoặc những người có tiền sử bản thân hoặc gia đình đã từng có trẻ bị Trisomy 18.
1.2. Triệu chứng nhận biết
Hội chứng Edwards thường gây ra các triệu chứng sau:
Một số bất thường ở trẻ bị Trisomy 18
- Thai nhi bị phát triển chậm.
- Có bất thường về hình dạng đầu, sọ não của thai nhi.
- Kích thước cằm và miệng nhỏ một cách bất thường.
- Ngón tay chồng chéo lên nhau, dài, móng tay kém phát triển.
- Tay không duỗi thẳng mà bị co quắp hình nắm đấm.
- Chân bị vắt chéo sang một bên.
- Dị dạng ngực, cong cột sống.
- Thoát vị rốn
- Trẻ sinh ra có cân nặng rất thấp.
- Có vấn đề ở tim và thận.
- Vị trí của tai thấp.
- Thể chất có sự phát triển bất thường.
- Ngắn xương ức.
- Hệ thần kinh có nhiều bất thường.
2. Những bất thường xảy ra trong hội chứng Edwards
2.1. Trong thai kỳ
Hầu hết thai nhi bị hội chứng Edwards đều rất chậm phát triển và đến khoảng tháng thứ 7 thì ngừng phát triển. Bên cạnh đó thai nhi còn xảy ra tình trạng rối loạn nghiêm trọng đối với sự hình thành các cơ quan bên trong cơ thể như:
- Bất thường về khả năng mút và nuốt gây thai đa ối.
- Bất thường ở thận, chỉ có một động mạch rốn, bánh nhau thai có kích thước nhỏ, thai chậm phát triển, thai bị suy hoặc cử động thai yếu gây thiểu ối.
- Bất thường về đầu mặt: cằm nhỏ, đầu nhỏ hoặc hình quả dâu, tai đóng thấp, mạng mạch ở não có nang đám rối.
- Co quắp bàn tay, dày lòng bàn chân, thiểu sản móng tay.
- Thông liên nhĩ, thông liên thất tim, xương ức ngắn, hẹp động mạch chủ.
- Bất thường nội tạng và bụng: hở thành bụng, thoát vị rốn, thận đa nang, teo thực quản, tinh hoàn ẩn, thận hình móng ngựa.
2.2. Sau khi trẻ được sinh ra
Những trẻ bị Hội chứng Edwards khi chào đời sẽ:
- Có cân nặng nhỏ hơn nhiều so với trẻ bình thường.
- Không có sự phát triển hoàn thiện đối với chức năng thận, tim, não. Điều này khiến cho trẻ bị rối loạn chức năng sinh tồn cơ bản như nuốt, bú, thở gặp khó khăn, trí tuệ rất kém.
3. Sàng lọc, chẩn đoán hội chứng Edwards bằng cách nào
Bản thân hội chứng Edwards không thể điều trị khỏi nhưng nó có thể được phát hiện từ các xét nghiệm sàng lọc và chẩn đoán sớm ở thai kỳ nhờ đó phòng ngừa được tối thiểu hệ lụy sẽ đến trong tương lai.
Xét nghiệm NIPT giúp sàng lọc sớm hội chứng Edwards
3.1. Xét nghiệm sàng lọc
Hiện nay các xét nghiệm sau được thực hiện trong sàng lọc hội chứng này: Triple test, Double test và NIPT. Trong đó, hai loại xét nghiệm đầu là Triple test và Double test có chi phí thấp hơn nhưng không thể khẳng định được nguy cơ mắc Trisomy 18 ở thai nhi. Xét nghiệm NIPT tuy có chi phí cao hơn nhưng nó là xét nghiệm không xâm lấn có độ chính xác trên 99%, tính an toàn cao và có thể thực hiện từ tuần thứ 9 của thai kỳ bằng mẫu máu của người mẹ nên được lựa chọn nhiều hơn.
3.2. Xét nghiệm chẩn đoán
Đây là xét nghiệm có tác dụng chẩn đoán dị tật bẩm sinh bằng cách tác động trực tiếp vào bào thai để lấy mẫu. Hình thức tác động gồm: sinh thiết nhau thai hoặc chọc ối. Tuy nhiên, các thủ thuật này tiềm ẩn rủi ro cao nên cần được thực hiện tại những cơ sở y tế uy tín với thiết bị y tế hiện đại và bác sĩ có kinh nghiệm. Sau khi đã có kết quả của xét nghiệm chẩn đoán, bác sĩ sẽ đưa ra tư vấn phù hợp để thai phụ lựa chọn có nên tiếp tục thai kỳ hay không.
Dị tật bẩm sinh trong đó có hội chứng Edwards luôn là nỗi lo chung của nhiều thai phụ, nhất là những phụ nữ mang thai khi độ tuổi đã cao. Nhờ có sự phát triển vượt bậc của y học, ngày nay, hội chứng này đã có thể được sàng lọc và chẩn đoán với tính chính xác cao nên đã giúp thai phụ vơi bớt nỗi lo này.
Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC là một trong số ít địa chỉ y tế uy tín trong lĩnh vực xét nghiệm sàng lọc dị tật bẩm sinh. Đây không chỉ là nơi hội tụ của đội ngũ bác sĩ đầu ngành mà còn sở hữu hệ thống xét nghiệm đạt chuẩn của Bộ y tế nên kết quả xét nghiệm có tính chính xác rất cao.
Nếu bạn đang có nhu cầu tìm hiểu về xét nghiệm sàng lọc hội chứng Edwards, đừng ngần ngại liên hệ với chuyên viên y tế của bệnh viện qua tổng đài 1900 56 56 56. Tại đây, chúng tôi sẽ chia sẻ đầy đủ mọi thông tin cần thiết về xét nghiệm này và giúp bạn đặt lịch lấy mẫu xét nghiệm tại nhà nhanh chóng, an toàn.
Câu hỏi
Tôi đang mang thai, tình cờ nghe về hội chứng Edwards, bác sĩ cho tôi hỏi bệnh này là gì, có ảnh hưởng đến thai nhi và thai kỳ nhiều không? Mong bác sĩ tư vấn giúp. Tôi cảm ơn bác sĩ.
Trả lời
Chào bạn, hội chứng Edwards [HC Edwards] là một dị tật bẩm sinh hiếm gặp gây chết thai hoặc thai nhi tử vong sớm sau sinh. Theo thống kê, có khoảng 50% trẻ mắc HC Edwards tử vong trong 1 tuần đầu sau sinh, 90% tử vong trong năm đầu đời.
HC Edwards xảy ra khi thai bị dư thừa 1 nhiễm sắc thể [NST] số 18. Thông thường, thai nhi có 46 NST; thai nhi mắc HC Edwards có 47 NST. Việc dư thừa vật chất di truyền này đã gây nên dị tật bẩm sinh ở trẻ.
HC Edwards thường được phát hiện ở phụ nữ mang thai trên 35 tuổi, tiền sử gia đình hoặc đã từng sinh con mắc HC Edwards.
Thai nhi mắc HC Edwards ngừng phát triển hoàn toàn ở tháng thứ 7 của thai kỳ, do vậy chức năng của trẻ mắc HC Edwards đa phần không được hoàn thiện. Trẻ mắc HC Edwards thường bị rối loạn các chứng năng sinh tồn như: bú, nuốt, thở và thiểu năng trí tuệ nghiêm trọng.
HC Edwards không thể điều trị nhưng có thể chẩn đoán sớm ở giai đoạn thai kỳ để có hướng xử trí kịp thời.
Chẩn đoán HC Edwards bằng cách phương pháp xét nghiệm [XN] tầm soát [sàng lọc trước sinh Double test, Trible test, các chỉ số siêu âm] và XN chẩn đoán là cách để phát hiện sớm HC Edwards ở thai nhi.
XN tầm soát giúp phán đoán nguy cơ mắc bệnh, trong khi XN chẩn đoán cho kết quả chính xác lên đến 99% về việc có hay không HC Edwards trong thai kỳ. Hiện nay, XN sàng lọc không xâm lấn NIPT [Noninvassive prenatal testing], là một xét nghiệm an toàn và có độ chính xác lên đến 99,9% cho hầu hết các bất thường về nhiễm sắc thể.
Thực hiện các XN, tầm soát kết hợp khám thai định kỳ thường xuyên là điều cần thiết để mẹ bầu sớm phát hiện sớm các nguy cơ, biến chứng và có hướng xử trí kịp thời trong thai kỳ.
BAN TƯ VẤN SỨC KHỎE
BỆNH VIỆN HOÀN MỸ ĐÀ NẴNG