Bệnh tóc nơ là gì

00:16 26/11/2022

Bệnh Tơcnơ là rối loạn do di truyền gây thiếu một phần hoặc toàn bộ nhiễm sắc thể ở nữ với di chứng là Lùn, Thiểu năng sinh dục, Thừa da cổ, Tóc mọc thấp, Cẳng tay cong ra ngoài, Nếp quạt ở mắt.

• Hội chứng Turner (Bệnh tơcnơ)
• Hình ảnh hội chứng turner
  • Cơ chế phát sinh hội chứng tơcnơ ở người
  • Biểu hiện của bệnh turner ở trẻ nhỏ và người trưởng thành
  • Cụ thể biểu hiện của người bị bệnh turner

Hội chứng Turner (Bệnh tơcnơ)

Hội chứng Turner là một rối loạn di truyền có liên quan đến khiếm khuyết trong nhiễm sắc thể dẫn đến các triệu chứng khác nhau, có thể nhẹ hoặc nặng. Cụ thể là mỗi người có tổng cộng 23 cặp nhiễm sắc thể, trong đó nhiểm sắc thể thứ 23 quyết định giới tính (XY ở nam và XX ở nữ). Ở hội chứng Turner, khiếm khuyết xảy ra ở nhiễm sắc thể X trong cặp nhiễm sắc thể này.

Di truyền là nguyên nhân bệnh turner (hội chứng tớcnơ)

Hình ảnh hội chứng turner

Sự mất hoặc thay đổi nhiễm sắc thể xảy ra ngẫu nhiên. Thỉnh thoảng, đó là do vấn đề với trứng hoặc tinh trùng. Đôi khi, hiện tượng này xảy ra trong giai đoạn sớm của quá trình phát triển phôi thai. Hội chứng Turner không được quyết định bởi di truyền trong gia đình.

Cơ chế phát sinh hội chứng tơcnơ ở người

Nguyên nhân là do một trong các nhiễm sắc thể X ở phụ nữ bị mất một phần hoặc hoàn toàn không có. Lý do tại sao nhiễm sắc thể này khiếm khuyết vẫn chưa được tìm ra.

Sự thay đổi di truyền trong hội chứng Turner có thể là một trong các dạng sau:

• Thể một nhiễm: Thiếu hoàn toàn một nhiễm sắc thể X thường xảy ra lỗi ở tinh trùng của bố hoặc trứng của mẹ. Điều này xảy ra ở mọi tế bào của cơ thể, tất cả đều chỉ có một nhiễm sắc thể X.
• Thể khảm: trong một vài trường hợp, lỗi xảy ra trong quá trình phân chia tế bào ở giai đoạn sớm của phát triển phôi. Điều này làm cho một số tế bào trong cơ thể có cả hai bản sao biến đổi của nhiễm sắc thể X. Số khác lại chỉ có một bản sao của nhiễm sắc thể X, hoặc có một cái hoàn chỉnh và một cái bị biến đổi.
• Vật chất nhiễm sắc thể Y: Ở một phần nhỏ những trường hợp bị hội chứng Turner, một vài tế bào có một bản sao của nhiễm sắc thể X và các tế bào khác mang bản sao của cả nhiễm sắc thể X và Y. Những cá thể này về mặt sinh học sẽ phát triển thành bé gái, nhưng sự hiện diện của vật chất nhiễm sắc thể Y làm tăng nguy cơ một loại ung thư gọi là u nguyên bào sinh dục.

Biểu hiện của bệnh turner ở trẻ nhỏ và người trưởng thành

Trẻ sơ sinh mắc hội chứng Turner thường phát triển chậm và có vấn đề về hệ tiêu hóa. Biểu hiện thực thể phổ biến bao gồm cổ ngắn có nếp gấp, lùn, ngực rộng, tai lớn hoặc đóng thấp, hoặc đường chân tóc nằm ở phía dưới gáy. Buồng trứng thường không phát triển, do đó ngực không phát triển.

Ở tuối lớn hơn có kinh lần đầu muộn hoặc có thể không có kinh nguyệt. Hầu hết các phụ nữ mắc chứng này không thể mang thai. Vấn đề về tim và thận, mất thính lực và vụng về có thể xuất hiện. Thông thường, trẻ em gái và phụ nữ có trí tuệ bình thường nhưng đôi khi có vấn đề khó tiếp thu trong học tập.

Cụ thể biểu hiện của người bị bệnh turner

• Thừa da cổ/mang cánh bướm: Thừa da vùng sau gáy, làm cổ trông to ra.
• Tóc mọc thấp: Đường tóc ở dưới thấp hơn bình thường.
• Thiểu sản móng: móng tay ngắn và vểnh lên.
• Sắc tố da: Nốt sắc tố da thẫm.
• Cận/loạn thị: Khi trẻ đã khám chuyên khoa mắt và được chẩn đoán cận/loạn thị.
• Phù mu bàn chân/tay: Phù mu bàn chân/tay được cho là do rối loạn mạch bạch huyết trong TS.
• Xương bàn tay IV/V thấp: Khi kẻ đường thẳng từ điểm đầu của xương bàn tay III và đầu xương bàn tay V thì đầu xương bàn tay IV nằm ở dưới đường thẳng này.
• Thiểu năng sinh dục: đến 12-13 tuổi mà không có các đặc tính sinh dục phụ như tuyến vú phát triển, lông mu, kinh nguyệt.
• Ngực rộng hình khiên: Ngực rộng so với chiều dài lồng ngực, khoảng cách 2 núm vú tương đối xa nhau.
• Ngoài các triệu chứng lâm sàng được Henry mô tả ở trên, bệnh nhân có thể có các triệu chứng khác
• Cẳng tay cong ra ngoài: Ở nữ trưởng thành bình thường góc cánh tay và cẳng tay khoảng 12 độ. Trong khi ở bệnh nhân TS góc này thường 15-30 độ.
• Nếp quạt ở mắt: nếp da ở góc mắt.
• Lùn: thường thấp hơn 2 độ lệch chuẩn so với tuổi.

1 / Giải mã nghề nghiệp của 12 cung hoàng đạo

Nghề nghiệp không chỉ dựa vào khả năng của bản thân mà còn chịu ảnh hưởng ít nhiều bởi tính cách của người đó. 12 cung hoàng đạo với 12 nét tính cách khác nhau sẽ có những lĩnh vực tạo nên thế mạnh cho họ. Vậy nghề nghiệp phù hợp với 12 cung hoàng đạo là gì? Hãy cùng chúng tôi tìm câu trả lời dựa vào bài phân tích sau đây: Nghề nghiệp phù hợp với 12 cung hoàng đạo 1.Bảo Bình ( 20/01-1/02)Sở hữu nét tính cách đầy thú vị và độc đáo, họ luôn khiến mọi người muốn tìm hiểu và chú ý đến mình. Bên cạnh đó, Bảo Bình còn rất thông minh, sáng tạo và có khả năng quan sát và suy đoán nên họ rất phù hợp với các công việc có tính phức tạp cao như y tế, giao thông vận tải,...

2 / Những thức ăn bổ máu và dinh dưỡng cho bà bầu

Những thức ăn bổ máu và dinh dưỡng cho bà bầu: Rất nhiều nghiên cứu đã chỉ ra rằng bột yến mạch có công dụng ngăn ngừa thiếu máu trong thai kỳ và đây cũng được xem là những bài thuốc chữa động thai hiệu quả. Yến mạch là nguồn dự trữ tuyệt vời các chất xơ hòa tan, protein và các vitamin nhóm B, thiamin, riboflavin và B6. Ngoài ra, yến mạch còn cung cấp sắt, canxi, magie, selen và phốt pho. Không chỉ ngăn ngừa thiếu sắt, bột yến mạch còn rất có lợi cho hệ tiêu hóa của mẹ bầu.Thức ăn bổ máu cho bà mẹ mang thai nên ăn gì? Bổ sung DHA cho bà bầu từ tháng thứ mấy?Những món ăn bài thuốc dưỡng thai rất tốt cho bà bầu [caption id="attachment_18403" align="aligncenter" width="704"] Những thức ăn...

3 / Dấu hiệu dính bầu khi đang cho con bú

Dấu hiệu dính bầu khi đang cho con bú sẽ không khó nhận ra nếu mẹ bầu có kinh nghiệm lần 02 nhưng với mẹ mang thai lần 2 thì dấu hiệu nhận biết có thai khi cho con bú sẽ khó nhận ra được có sự thay đổi gì. Đâu là những điều bạn cần quan tâm khi đièu này đến với mình và cách xử lý tình huống này hợp lý nhất ra sao.Dấu hiệu nhận biết có thai khi cho con bú Mẹ vẫn có thể có những dấu hiệu nhận biết có thai khi cho con bú bình thường như người mang thai bình thường khác:Buồn nôn, mệt mỏi Chán ăn, thay đổi thói quen ăn uống Đau lưng, chóng mặt, nhạy cảm với mùiCó nhiều bà mẹ do bị trầm cảm, stress sau khi sinh, mang bầu khi đang cho con bú càng khiến tâm trạng trở lên thất...

4 / Gucci và Chanel giải quyết thế nào khi bị tố đạo nhái?

Đạo nhái từ lâu đã trở thành chuyện thường ngày trong giới thời trang. Những ông lớn, nhãn hàng danh tiếng cũng bị tố ăn cắp ý tưởng từ các thương hiệu nhỏ. Một nhà thiết kế lấy ý tưởng của nhãn hàng khác, biến tấu trở thành sản phẩm của mình tạo thành vấn nạn "cá lớn nuốt cá bé", khi các ông lớn đủ sự hiểu biết để tránh được luật bản quyền, cũng như không khiến danh tiếng bị ảnh hưởng bằng nhiều chiêu trò khác nhau. Số còn lại sẽ chọn cách im lặng hay lên tiếng xin lỗi để những lời tố giác chìm vào quên lãng, người chịu thiệt thòi nhất vẫn là các thương hiệu không tên tuổi hay sinh viên thời trang "thấp cổ bé họng". Im lặng là cách giải quyết vấn đề Tháng 6/2019,...

5 / Con trai đầu lòng thường giống ai: bố hay mẹ nhiều nhất?

Ngay từ khi siêu âm thai 12 tuần con trai thì cả 02 vợ chồng thường tưởng tưởng không biết con trai đầu lòng thường giống ai đây? Thường con trai đầu lòng giống mẹ ánh mắt và giống bố về tính cách, thêm một điểm nữa là theo quy luật chọn lọc tự nhiên thì bé sẽ là tổng hợp các gen tốt nhất của cả bố và mẹ.Sinh con gái đầu lòng có tốt không? Có thể sinh con theo ý muốn không?Con trai đầu lòng thường giống bố hay mẹ? Hãy đơn giản hoá vấn đề một chút như thế này, chỉ có cái trứng tốt nhất và con tinh trùng khoẻ nhất mới có thể gặp nhau và tạo thành bào thai còn những trứng và tinh trùng khác không đạt chuẩn đã bị loại ngay từ vòng đâu.Vậy có nghĩa là bé con chính...