Hội chứng digeorge là bệnh gì
|
Hội chứng DiGeorge được biết đến do đột biến mất đoạn trên NST 22 được báo cáo đầu tiên bởi bác sĩ DiGeorge vào năm 1965. Show
- Khoảng 90% bệnh nhân mắc hội chứng DiGeorge mang đột biến mất đoạn nhỏ ở nhánh dài của nhiễm sắc thể 22 (22q11.2). Sự mất đi khoảng 30 gen tại vùng này được cho là nguyên nhân dẫn đến sự hình thành và phát triển bất thường của một số mô trong quá trình phát triển phôi, từ tuần thứ 6 đến tuần thứ 10 trong thai kì, khi mà tuyến cận giáp, tuyến ức, môi, tai và cung động mạch chủ đang được hình thành.
- Khoảng 94% do đột biến mới phát sinh ngẫu nhiên trong quá trình hình thành tế bào sinh sản (trứng hoặc tinh trùng) hoặc trong quá trình phát sinh phôi sớm; 6% được di truyền từ bố mẹ.
- Đặc điểm lâm sàng thường gặp là bệnh tim bẩm sinh, suy giảm miễn dịch, rối loạn nội tiết, hạ canxi huyết, các bất thường vòm miệng, bất thường thận và có biểu hiện khuôn mặt đặc trưng. Hầu hết có khó khăn về học và bất thường về hành vi bao gồm cả bệnh tâm thần phân liệt ở một số bệnh nhân trưởng thành. Một số ít trường hợp không có tuyến ức và giảm calci huyết nặng ở trẻ sơ sinh. - Trong thai kì, những phát hiện trên siêu âm thường gặp là đa dị tật kết hợp: bất thường tim đa phần là bất thường vùng thân nón động mạch, khe hở môi, khe hở vòm miệng. Bất thường thận như loạn sản thận, bất sản thận, thận ứ nước một bên hoặc hai bên. Tật thừa ngón tay hay ngón chân cũng hay được phát hiện trên siêu âm, các bất thường khác có thể gặp như: tay chân khoèo, bất sản xương quay, xương chày, đốt sống kém phát triển một bên, đốt sống hình cánh bướm, thoát vị hoành.
- Hiện nay, việc chẩn đoán hội chứng DiGeorge được dựa trên biểu hiện lâm sàng; hình ảnh siêu âm đối với trường hợp trước sinh cùng với đó là xét nghiệm di truyền để phát hiện mất đoạn trên NST 22. - Đối với phụ nữ mang thai, đặc biệt là những người thuộc nhóm có nguy cơ cao, việc xét nghiệm, chẩn đoán sớm trẻ mang đột biến là yếu tố cực kì quan trọng giúp cha mẹ chuẩn bị kiến thức, tâm lí, khắc phục kịp thời các khuyết tật, giảm thiểu nguy hiểm và tăng cường chất lượng sống sau này của trẻ. Bệnh viện Nguyễn Tri Phương - Đa khoa Hạng I Thành phố Hồ Chí Minh
Hội chứng DiGeorge là gì?Hội chứng DiGeorge, còn gọi là hội chứng mất đoạn NST 22q11.2. Một số hệ thống cơ thể phát triển kém và có thể có vấn đề y tế từ một khuyết tật tim đến các vấn đề hành vi và hở hàm ếch. Hội chứng DiGeorge là gì?Hội chứng DiGeorge là hội chứng do vi mất đoạn 22q11.2 trên nhiễm sắc thể (NST) thường gặp nhất với tỉ lệ ước tính là 1/4000 -1/6000 trẻ sinh sống. Hội chứng này được tìm thấy với tỉ lệ 1/68 ở những trẻ dị tật bẩm sinh và khoảng 2,4 % những trường hợp chậm phát triển tâm thần trí tuệ. Các vấn đề sức khỏe thường liên quan đến hội chứng mất đoạn 22q11.2 bao gồm dị tật tim, chức năng miễn dịch kém, hở hàm ếch, các biến chứng liên quan đến mức canxi máu thấp và sự trì hoãn phát triển các vấn đề hành vi và cảm xúc. Số lượng và mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng liên quan đến hội chứng mất đoạn 22q11.2 khác nhau. Dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng DiGeorgeNhững dấu hiệu & triệu chứng thường gặp của hội chứng DiGeorge là:
Có thể bạn gặp các triệu chứng khác không được đề cập. Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào về các dấu hiệu bệnh, hãy tham khảo ý kiến chuyên gia, bác sỹ hoặc gọi đến tổng đài 1800 2010 để được tư vấn miễn phí Nguyên nhân gây ra hội chứng DiGeorgeKhoảng 90% bệnh nhân mắc hội chứng DiGeorge mang đột biến mất đoạn nhỏ ở cánh dài của nhiễm sắc thể 22 (22q11.2). Sự mất đi khoảng 30 gen tại vùng này được cho là nguyên nhân dẫn đến sự hình thành và phát triển bất thường của một số mô trong quá trình phát triển phôi, từ tuần thứ 6 đến tuần thứ 10 trong thai kỳ, khi mà tuyến cận giáp, tuyến ức, môi, tai và cung động mạch chủ đang được hình thành. Hội chứng DiGeorge có di truyền không?Hội chứng này di truyền theo cơ chế di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, vì chỉ cần mất đoạn xảy ra ở một trong hai chiếc NST của cặp NST 22 ở mỗi tế bào là đủ để gây ra hội chứng này. Tuy nhiên, hầu hết các trường hợp mắc hội chứng này là do phát sinh ngẫu nhiên trong quá trình hình thành tế bào sinh sản (trứng hoặc tinh trùng), hoặc trong quá trình phát sinh phôi sớm. Người mắc hội chứng này thường có gia đình bình thường, không có ai mắc bệnh nhưng chính họ lại có thể di truyền hội chứng này cho con cái. Trong 10% số trường hợp mắc hội chứng là do thừa hưởng một NST số 22 bị mất đoạn từ bố hoặc mẹ. Chẩn đoán và điều trịChẩn đoánViệc chẩn đoán hội chứng DiGeorge được dựa trên các vấn đề về sức khỏe, biểu hiện lâm sàng, hình ảnh siêu âm đối với trường hợp trước sinh; cùng với đó là xét nghiệm di truyền để phát hiện mất đoạn trên NST 22 (MLPA, FISH, microarray hoặc giải trình tự thế hệ mới). Bác sĩ thường chỉ định xét nghiệm trong trường hợp bệnh nhân gặp các vấn đề sức khỏe hoặc bệnh tương tự như trong hội chứng DiGeorge, đặc biệt là dị tật tim. Đối với phụ nữ mang thai, đặc biệt là những người thuộc nhóm có nguy cơ cao, việc xét nghiệm, chẩn đoán sớm trẻ mang đột biến là yếu tố cực kì quan trọng; giúp cha mẹ chuẩn bị kiến thức, tâm lý; khắc phục kịp thời các khuyết tật, giảm thiểu nguy hiểm và tăng cường chất lượng sống sau này của trẻ:
 Sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT – illuminaLà một phương pháp mới và hiện đại nhất hiện nay, NIPT – illumina đã nhanh chóng khẳng định vị trí hàng đầu, được nhiều mẹ bầu tại các nước tiên tiến lựa chọn. Xét nghiệm thực hiện phân tích ADN tự do của thai nhi có trong máu mẹ để sàng lọc những hội chứng dị tật bẩm sinh cho bé. Là xét nghiệm không xâm lấn, giải trình tự ADN tự do của thai nhi, bởi vậy kết quả của NIPT – illumina kết luận thai nhi có hoặc không mắc hội chứng dị tật bẩm sinh với độ chính xác lên đến 99,9% – tương tự như chọc ối. Sàng lọc NIPT – illumina được thực hiện ngay từ tuần thai thứ 10 cho đến hết thai kỳ, mẹ bầu không cần xác định tuần thai cụ thể nào để làm xét nghiệm, đồng thời chỉ thực hiện xét nghiệm một lần duy nhất mà không cần thực hiện lại hay thực hiện thêm các phương pháp sàng lọc khác. Điều trịMặc dù không thể chữa khỏi được hội chứng DiGeorge, các bác sĩ có thể điều trị các triệu chứng mắc phải:
Nếu bạn có bất kỳ câu hỏi nào, hãy tham khảo ý kiến chuyên gia, bác sỹ để được tư vấn phương pháp hỗ trợ điều trị tốt nhất. Hotline: 1800 2010 ĐĂNG KÝ TƯ VẤNCảm ơn Quý khách đã tin tưởng sử dụng dịch vụ, |
