Xơ nang [CF] là bệnh lý di truyền có thể gây ra nhiều vấn đề nghiêm trọng về sức khỏe ở trẻ sơ sinh. Chính vì vậy, việc làm xét nghiệm sàng lọc sau sinh bao gồm xét nghiệm xơ nang là điều vô cùng cần thiết, giúp phát hiện sớm bệnh và đưa ra phác đồ điều trị kịp thời.
28/04/2021 |
Dịch vụ xét nghiệm Covid-19 uy tín, nhanh chóng và chính xác
13/04/2021 |
Miễn phí 5.000 Xét nghiệm Tầm soát nguy cơ ung thư gan [AFP] ngay tại nhà - Căn bệnh cướp đi mạng sống hàng nghìn người mỗi năm
23/09/2020 |
Xơ nang [CF] - bệnh lý rối loạn di truyền nguy hiểm
1. Bệnh xơ nang [CF] ở trẻ sơ sinh là gì?
Xơ nang [tên tiếng Anh: Cystic Fibrosis - CF] là một bệnh lý di truyền, theo đó trẻ có một gen bị lỗi, khiến sự chuyển động của natri clorua [muối] ở trong và ngoài các tế bào nhất định bị ảnh hưởng.
Điều này dẫn đến tình trạng chất tiết nhầy trở nên nặng và dày hơn, kèm theo đó là mồ hôi muối và dịch tiêu hóa đặc hơn. Chất nhầy dày này có thể gây ra nhiều vấn đề về phổi như: tắc nghẽn phổi [làm trẻ bị khó thở], tạo điều kiện thuận lợi cho vi khuẩn phát triển gây nhiễm trùng phổi và cuối cùng là tổn thương phổi nặng.
Xơ nang là bệnh lý di truyền có thể gặp ở trẻ sơ sinh
Không chỉ tổn thương phổi, trẻ bị bệnh xơ nang còn có thể gặp các vấn đề về tiêu hóa và tăng trưởng. Nguyên nhân của việc này là do dịch tiêu hóa từ tuyến tụy đặc lên và không thể đến ruột non để phá vỡ và hấp thu chất dinh dưỡng từ thức ăn.
Xơ nang [CF] là một bệnh di truyền phổ biến, với tỷ lệ mắc bệnh là:
- 1/3.000 [đối với trẻ em da trắng].
- 1/9.000 [với trẻ người Mỹ gốc Tây Ban Nha].
- 1/11.000 [với người Mỹ bản địa].
- 1/15.000 [với người gốc Phi].
- 1/30.000 [với người Mỹ gốc Á].
Hầu hết trẻ em đều được chẩn đoán mắc bệnh xơ nang [CF] trước 2 tuổi. Tuy nhiên, cũng có đến khoảng 10% người bệnh chỉ được phát hiện khi đã đến tuổi trưởng thành.
2. Xơ nang [CF] có dấu hiệu và triệu chứng bệnh như thế nào?
Theo thống kê, có đến 15 - 20% trẻ sơ sinh sau khi sinh ra bị tắc ruột phân su. Đây là tình trạng ruột non của trẻ bị tắc nghẽn bởi phân su [chất màu xanh rong biển có trong phân đầu tiên của trẻ]. Hệ quả của việc này có thể là ruột phát triển không đúng cách hoặc bị xoắn. Bên cạnh đó, ruột già cũng có thể bị tắc nghẽn do phân su, khiến trẻ không đi ngoài trong vòng 1 - 2 ngày sau khi sinh.
15 - 20% trẻ sơ sinh bị tắc ruột phân su sau khi sinh
Nhiều trường hợp trẻ bị xơ nang [CF] khi sinh ra vẫn hoàn toàn bình thường, nhưng sau đó từ 4 - 6 tuần có thể bắt đầu xuất hiện các vấn đề liên quan đến hô hấp hay trẻ dường như không tăng cân trong khoảng thời gian này. Một trong những dấu hiệu đầu tiên của CF là tình trạng tăng trưởng kém. Trẻ bị CF cũng có thể bị ho và khò khè, tuy nhiên triệu chứng này hay bị chủ quan bỏ qua vì dễ nhầm lẫn với nhiều bệnh lý khác.
Bên cạnh những biểu hiện kể trên, một số triệu chứng khác có thể gặp ở trẻ bị CF bao gồm ăn nhiều nhưng không tăng cân, mồ hôi muối, phân lớn và nhờn,... Thường những triệu chứng này không biểu hiện rõ ràng cho đến khi trẻ gặp phải các vấn đề tăng trưởng nghiêm trọng hoặc bị nhiễm trùng phổi lặp đi lặp lại.
Cho đến nay, vẫn chưa có phương pháp điều trị dứt điểm bệnh xơ nang [CF]. Tuy nhiên, nếu được phát hiện sớm, cuộc sống của trẻ có thể trở nên bình thường hơn nhờ vào các phương pháp điều trị mới giúp kéo dài sự sống.
Xơ nang được đánh giá là bệnh di truyền nguy hiểm và có khả năng gây tử vong phổ biến trong số những người thuộc dòng dõi Bắc Âu.
3. Xét nghiệm xơ nang [CF] thực hiện như thế nào?
Hiện nay, ở hầu hết các nước trên thế giới, xét nghiệm xơ nang [CF] được tiến hành thông qua xét nghiệm máu gót chân để kiểm tra một loại protein cao hơn ở trẻ bị CF. Trường hợp xét nghiệm cho kết quả quá cao, trẻ sẽ được chỉ định làm thêm một xét nghiệm khác để phát hiện các đột biến phổ biến nhất gây ra xơ nang.
Xét nghiệm xơ nang [CF] thông qua xét nghiệm máu ở gót chân của trẻ
Nếu trẻ bị nghi ngờ là mắc bệnh xơ nang do triệu chứng, do di truyền trong gia đình hoặc do kết quả sàng lọc sơ sinh thì bác sĩ sẽ tiến hành làm xét nghiệm mồ hôi để đưa ra chẩn đoán chính xác. Xét nghiệm mồ hôi không gây đau đớn và diễn ra vô cùng nhanh chóng.
Bác sĩ sẽ sử dụng một loại thuốc tên pilocarpine để kích thích một vị trí nào đó trên cánh tay đổ mồ hôi, sau đó thấm mồ hôi này vào mẩu giấy lọc nhằm kiểm tra hàm lượng natri và clorua. Nếu kết quả cho thấy hàm lượng cao hơn bình thường có nghĩa là trẻ mắc bệnh xơ nang [CF].
4. Điều trị xơ nang [CF] ở trẻ sơ sinh
Trẻ sơ sinh bị xơ nang [CF] cần nhận được sự theo dõi và chăm sóc y tế thường xuyên. Tùy theo từng trẻ mà triệu chứng rất khác nhau, kể cả là anh chị em cùng di truyền bệnh. Do đó, trẻ nên được điều trị tại các trung tâm CF chuyên sâu với đội ngũ y bác sĩ chuyên môn về căn bệnh này là tốt nhất.
Trẻ bị CF cần được theo dõi và chăm sóc y tế thường xuyên
Hầu hết những trẻ bị xơ nang đều có thể được cho phép điều trị ngoại trú nhưng vẫn cần thường xuyên khám theo dõi để đảm bảo hướng điều trị đúng cách. Các triệu chứng của CF có thể biến mất hay xuất hiện thường xuyên ở mức độ nhẹ hoặc nghiêm trọng.
Trong mỗi lần khám định kỳ, bác sĩ sẽ kiểm tra mẫu đờm của trẻ để xác định xem có vi trùng gây nhiễm trùng phổi không. Trường hợp trẻ bùng phát triệu chứng thì cần nhập viện ngay để tiêm thuốc kháng sinh qua đường tĩnh mạch.
Trẻ bị xơ nang cần được tiêm chủng đầy đủ để phòng ngừa các bệnh thông thường như ho gà hay Hib, cúm. Hầu hết trẻ bị CF đều sử dụng thuốc uống được kê theo đơn, bao gồm thuốc giúp loại bỏ chất nhầy trong phổi tăng cường thông khí ở phổi, thuốc giảm tình trạng viêm ở phổi hay thuốc kháng sinh điều trị nhiễm trùng.
Uống thuốc theo kê đơn của bác sĩ kết hợp chế độ dinh dưỡng hợp lý
Bên cạnh việc uống thuốc, chế độ dinh dưỡng hợp lý cũng là điều quan trọng đối với những trẻ bị xơ nang. Tùy từng trường hợp mà bác sĩ có thể khuyên trẻ nên bổ sung enzyme tuyến tụy trong các bữa ăn. Đồng thời bác sĩ cũng sẽ xác định xem bé cần bổ sung thêm loại chất nào với hàm lượng cụ thể bao nhiêu.
Nếu có bất kỳ băn khoăn nào liên quan đến vấn đề này, vui lòng liên hệ MEDLATEC qua hotline 1900 56 56 56 để được tư vấn và giải đáp kịp thời.
Để biết thêm thông tin liên quan đến coronavirus [Covid-19], hãy liên hệ với Trung tâm Xơ nang trưởng thành của bạn [ACFC] hoặc Tổ chức Xơ nang AT & NBSP; [800-344-4823] & NBSP; hoặc xem trang web của họ bên dưới. Trung tâm xơ nang trưởng thành [CF] tại Đại học Florida cung cấp dịch vụ chăm sóc và hỗ trợ cá nhân cho bệnh nhân và gia đình bị ảnh hưởng bởi xơ nang. Trung tâm của chúng tôi có một cách tiếp cận nhóm đa ngành, tập hợp các chuyên gia từ nhiều nền tảng và kinh nghiệm chuyên gia & NBSP; để đảm bảo rằng chúng tôi giải quyết nhiều nhu cầu độc đáo của bệnh nhân. Nhóm của chúng tôi bao gồm:
Giám đốc, Chương trình xơ nang Tổng quan về trung tâm của chúng tôiour Center
Bác sĩ
Tiến sĩ Cesar Trillo
Phó Giám đốc, Chương trình xơ nang Tiến sĩ Jorge Lascano
Nội tiết Tiến sĩ Julio Leeey
Tiêu hóa Tiến sĩ Giuseppe Morelli
Đội chăm sóc
Điều phối viên chương trình Wanda Nichols, RN
Trợ lý điều phối viên chương trình Zoe Corcoran
Bác sĩ chuyên khoa hô hấp Tracy Tanner, CPT
Chăm sóc bệnh nhân ngoại trú
Palma Schmidt, Arnp
Chuyên gia dinh dưỡng Jennifer Hillan, MSH
Chăm sóc bệnh nhân nội trú Matthew Barnes, PA
Y tá phân loại phổi Shenetta Mann, LPN
Nhân viên xã hội xơ nang trưởng thành Latrice Williams, LCSW
Nhấn vào đây để tìm hiểu cách liên hệ tốt nhất với nhóm CF Care của bạn..
Liên hệ chúng tôi:
- Điện thoại: 352-273-8740
- Fax: 352-273-9154
- tinyurl.com/UFACFC
thư viện hình ảnh
- Tổng quan
- Bác sĩ của chúng tôi
- Thông tin sức khỏe
- Nghiên cứu & Thử nghiệm lâm sàng
- Cho các chuyên gia y tế
Tổng quan
Tổng quan
Là chương trình được công nhận nền tảng xơ nang [CF], Chương trình CF dành cho người lớn Cleveland Clinic chuyên về chẩn đoán, quản lý và điều trị cho các cá nhân mắc CF và những người nghi ngờ có CF. Nhóm CF cung cấp dịch vụ chăm sóc bệnh nhân và gia đình đa ngành cho bệnh nhân trong khu vực cũng như trên toàn thế giới. Mục tiêu điều trị bao gồm toàn bộ mức độ nghiêm trọng của bệnh, từ việc duy trì sức khỏe cho những người mắc bệnh phổi giai đoạn đầu đến hỗ trợ bệnh nhân thông qua và sau khi ghép phổi. Chương trình của chúng tôi chuyên điều trị các bệnh nhiễm trùng đường thở liên quan đến CF đầy thách thức do Pseudomonas aeruginosa đa thuốc, Achromobacter, Staphylococcus aureus [MRSA], phức hợp cepacia không biến dạng [MRSA] . Bệnh nhân được nhìn thấy trong trung tâm CF của chúng tôi không chỉ có quyền truy cập vào chăm sóc lâm sàng ngoại trú và điều trị nội trú tiên tiến nhất mà còn cả các chương trình nghiên cứu lâm sàng tập trung vào CF.
Chúng tôi hợp tác chặt chẽ với nhóm CF CF của Cleveland Clinic để chuyển các bệnh nhân nhi khoa sẵn sàng chăm sóc người lớn. Đối với những bệnh nhân mắc bệnh phổi CF tiến triển, chúng tôi hợp tác với chương trình ghép phổi Cleveland Clinic nổi tiếng thế giới, một trong những chương trình tích cực và có kinh nghiệm nhất trong cả nước. Chương trình ghép phổi của Cleveland Clinic là một nhà lãnh đạo trong việc cấy ghép CF và là thành viên tham gia của Hiệp hội cấy ghép phổi của Tổ chức Xơ nang, nhằm mục đích phát triển các thực hành tốt nhất để chăm sóc người nhận ghép phổi CF.
Một cách tiếp cận nhóm
Nhóm chăm sóc đa ngành của chúng tôi có nhiều kinh nghiệm trong việc chăm sóc bệnh nhân CF ở mọi lứa tuổi và tất cả các giai đoạn bệnh. Một trọng tâm chính của nhóm là một nền văn hóa cải thiện chất lượng nhất quán.
Các thành viên trong nhóm CF bao gồm:
- Bác sĩ phổi trưởng thành
- Bác sĩ phổi nhi khoa
- Bác sĩ phổi cấy ghép
- Bác sĩ phẫu thuật tim
- Các học viên y tá/trợ lý bác sĩ
- Nhân viên xã hội
- Chuyên gia dinh dưỡng
- Các nhà trị liệu hô hấp
- Điều phối viên nghiên cứu
- Bệnh truyền nhiễm
- Bác sĩ tai, mũi và cổ họng
- Bác sĩ nội tiết
- Các bác sĩ tiêu hóa
- Các bác sĩ thấp khớp
- Trung tâm sinh sản
- Nguy cơ phụ sản cao
- Dược sĩ
- Nhà tâm lý học
- Cố vấn di truyền
- Nhà trị liệu vật lý
- Cố vấn tài chính
Giám đốc chương trình
Chương trình CF dành cho người lớn được dẫn dắt bởi Elliott Dasenbrook, MD. Tiến sĩ Dasenbrook đã tham gia vào việc chăm sóc các cá nhân mắc CF trong hơn 10 năm và là một chuyên gia được công nhận trên toàn quốc trong việc quản lý khó điều trị nhiễm trùng trong dân số CF. Ông là thành viên của Ủy ban chăm sóc xơ nang quốc gia, một nhóm bệnh nhân, thành viên gia đình và bác sĩ lâm sàng chịu trách nhiệm xác định các rào cản và giải pháp để cải thiện khả năng tiếp cận chăm sóc tại Hoa Kỳ. Ông cũng là phó chủ tịch của Ủy ban đăng ký bệnh nhân CF Foundation quốc gia và là người tham gia tích cực trong nghiên cứu lâm sàng liên quan đến CF.
Để biết thêm thông tin
Điện thoại: 216.442.4623 [GOCF]
Xem kết quả điều trị của chúng tôi
Kết quả của chúng tôi cung cấp thông tin và dữ liệu chi tiết để giúp bệnh nhân và bác sĩ của họ đưa ra quyết định sáng suốt về điều trị cho một loạt các vấn đề về hô hấp.
- Xem kết quả của chúng tôi trực tuyến
Tải xuống Hướng dẫn điều trị xơ nang miễn phí của chúng tôi
- Hướng dẫn điều trị xơ nang
Bác sĩ của chúng tôi
Bác sĩ của chúng tôi
Thông tin sức khỏe
Nghiên cứu & Thử nghiệm lâm sàng
- Cho các chuyên gia y tế
- Tổng quan
Tổng quan
- Là chương trình được công nhận nền tảng xơ nang [CF], Chương trình CF dành cho người lớn Cleveland Clinic chuyên về chẩn đoán, quản lý và điều trị cho các cá nhân mắc CF và những người nghi ngờ có CF. Nhóm CF cung cấp dịch vụ chăm sóc bệnh nhân và gia đình đa ngành cho bệnh nhân trong khu vực cũng như trên toàn thế giới. Mục tiêu điều trị bao gồm toàn bộ mức độ nghiêm trọng của bệnh, từ việc duy trì sức khỏe cho những người mắc bệnh phổi giai đoạn đầu đến hỗ trợ bệnh nhân thông qua và sau khi ghép phổi. Chương trình của chúng tôi chuyên điều trị các bệnh nhiễm trùng đường thở liên quan đến CF đầy thách thức do Pseudomonas aeruginosa đa thuốc, Achromobacter, Staphylococcus aureus [MRSA], phức hợp cepacia không biến dạng [MRSA] . Bệnh nhân được nhìn thấy trong trung tâm CF của chúng tôi không chỉ có quyền truy cập vào chăm sóc lâm sàng ngoại trú và điều trị nội trú tiên tiến nhất mà còn cả các chương trình nghiên cứu lâm sàng tập trung vào CF.
- Achromobacter
- Staphylococcus aureus kháng methicillin [MRSA]
- Burkholderia Cepacia Complex [tất cả các loài]
- Mycobacterium avium phức tạp
- Mycobacterium abscessus
- Nhiễm nấm như scedosporium
CLEVELAND Clinic dành cho người lớn CF đối tác với chương trình ghép phổi của Cleveland Clinic
Chúng tôi là những người lãnh đạo trong ghép phổi cho bệnh nhân bị xơ nang, bao gồm khó điều trị nhiễm trùng như phức hợp cepacia burkholderia, ghép gan phổi và bệnh nhân bị mất bù cấp tính cần đánh giá khẩn cấp cho cấy ghép. Nghiên cứu cho thấy rằng một trung tâm cấy ghép một trung tâm thực hiện trên bệnh nhân mắc CF càng nhiều, cơ hội sống sót lâu dài của họ càng tốt. Voi Chúng tôi rất tập trung vào việc cung cấp cho bệnh nhân những kết quả tốt nhất có thể.
Chương trình CF của Cleveland Clinic là một thành viên khai mạc của Hiệp hội ghép phổi của Tổ chức Xơ nang> Chúng tôi là 1 trong số 10 trung tâm ở Hoa Kỳ và Canada được chọn để tạo điều kiện cho việc nghiên cứu ghép phổi cho CF và các bệnh phổi khác để cải thiện khả năng tiếp cận, Chăm sóc lâm sàng, và kết quả lâu dài của những người mắc CF trải qua ghép phổi.
Sự hợp tác CF dành cho người lớn Cleveland Clinic độc đáo
- Chăm sóc tại nhà của Cleveland Clinic: Khả năng cung cấp an toàn cho các loại kháng sinh tiêm tĩnh mạch tại nhà
- Dược phẩm đặc sản của Cleveland Clinic: Tiếp cận với các loại thuốc cụ thể CF
- Y học thai nhi: Quản lý toàn diện bao gồm lập kế hoạch định kiến, quản lý thai kỳ và sinh nở
- Các chuyên gia về bệnh truyền nhiễm trong việc quản lý mycobacteria không theo ống
Các tài nguyên bổ sung có thể được tìm thấy tại trang web của Fibrosis Foundation Foundation. & NBSP;
Nghiên cứu & Thử nghiệm lâm sàng
Nghiên cứu & Thử nghiệm lâm sàng
Đăng ký bệnh nhân xơ nang
Cơ quan đăng ký bệnh nhân CF thu thập thông tin về tình trạng sức khỏe của những người bị xơ nang được chăm sóc tại các trung tâm chăm sóc được CF Foundation công nhận và đồng ý tham gia vào sổ đăng ký. Thông tin này được sử dụng để tạo hướng dẫn chăm sóc CF, hỗ trợ các nhóm chăm sóc cung cấp dịch vụ chăm sóc cho các cá nhân với CF và hướng dẫn các sáng kiến cải tiến chất lượng tại các trung tâm chăm sóc. Các nhà nghiên cứu cũng sử dụng sổ đăng ký bệnh nhân để nghiên cứu các phương pháp điều trị CF và kết quả và thiết kế các thử nghiệm lâm sàng CF.
Đủ điều kiện: Tất cả các bệnh nhân CF điều tra viên: Elliott Dasenbrook, Điều phối viên MDStudy: David Weaver, BSN, CCRC | 216.445.6671 All CF patients
Principal Investigator: Elliott Dasenbrook, MD
Study Coordinator: David Weaver, BSN, CCRC | 216.445.6671
Xuất thủy hóa phổi xơ tế bào
Mục tiêu của đề xuất này là việc thiết lập một mạng lưới nghiên cứu lâm sàng và tịnh tiến của các trung tâm ghép phổi CF [CFLTC] để tạo điều kiện cho việc nghiên cứu ghép phổi cho CF và các bệnh phổi khác để cải thiện khả năng tiếp cận, chăm sóc lâm sàng và kết quả lâu dài của các cá nhân mắc CF người trải qua cấy ghép phổi.
Điều tra viên chính: Maryam Valapour, Điều phối viên Mdstudy: David Weaver, BSN, CCRC | 216.445.6671 Maryam Valapour, MD
Study Coordinator: David Weaver,
BSN, CCRC | 216.445.6671
Tác động của liên minh tế bào T trước và sau cấy ghép đối với tổn thương ghép phổi
Trong khi nhiều bệnh nhân trải qua lợi ích từ ghép phổi, các biến chứng như nhiễm trùng và loại bỏ phổi có thể ảnh hưởng đến sự sống sót lâu dài và chất lượng cuộc sống. Trong nghiên cứu này, chúng tôi đang xem xét một biến chứng gọi là rối loạn chức năng allograft mạn tính [CLAD]. Clad được cho là từ chối phổi mãn tính bởi hệ thống miễn dịch và là nguyên nhân hàng đầu gây tử vong sau khi ghép phổi.
Điều tra viên chính: Maryam Valapour, Điều phối viên Mdstudy: David Weaver, BSN, CCRC | 216.445.6671 Maryam Valapour, MD
Study Coordinator: David Weaver, BSN, CCRC | 216.445.6671
Bài đọc được đề xuất
Dưới đây là danh sách các bài báo nghiên cứu được đánh giá ngang hàng gần đây về ghép phổi được viết bởi các bác sĩ và nhân viên phòng khám Cleveland.
Cho các chuyên gia y tế
Cho các chuyên gia y tế
Giới thiệu bệnh nhân
Dịch vụ trực tuyến an toàn của chúng tôi, Dr.Connect, cung cấp cho các bác sĩ giới thiệu quyền truy cập vào tiến trình điều trị của bệnh nhân với giao tiếp hợp lý từ các bác sĩ phòng khám ở Cleveland đến văn phòng của bạn, cho phép tiếp tục tham gia vào việc chăm sóc bệnh nhân liên tục. Với các kế hoạch điều trị tốt nhất có thể và chăm sóc phối hợp, nhóm của chúng tôi tiếp cận có lợi cho cả bệnh nhân và bác sĩ giới thiệu.
- Tìm hiểu thêm về giới thiệu bác sĩ đến Viện hô hấp của Phòng khám Cleveland
CMES
Viện hô hấp của Cleveland Clinic cung cấp các khóa học giáo dục y tế liên tục thông qua Trung tâm giáo dục thường xuyên. Chúng tôi là các nhà cung cấp các đơn vị giáo dục y tế liên tục [CME] được AMA phê chuẩn cho các bác sĩ và trợ lý bác sĩ, và các đơn vị giáo dục thường xuyên của Hiệp hội Y tá Ohio và bởi Ủy ban Chăm sóc Hô hấp Ohio cho các nhà trị liệu hô hấp.