Hội chứng Down trisomy 21 là một loại bệnh rối loạn về di truyền xảy ra ở 1/830 trẻ sơ sinh. Hội chứng Down trisomy 21 là nguyên nhân thường gặp nhất dẫn đến suy yếu nhận thức ở trẻ, thường đi kèm các rối loạn về tiêu hóa, bệnh tim hoặc các vấn đề sức khỏe khác. Điều dễ nhận biết nhất ở người mắc hội chứng Down trisomy 21 là ngoại hình thường rất giống nhau.
Người mắc hội chứng Down Trisomy 21 thường dễ mất trí nhớ nguy cơ cao hoặc tiến triển bệnh Alzheimer ở giai đoạn sớm, Tuy nhiên hiện nay với sự phát triển của khoa học kỹ thuật, việc chẩn đoán và sàng lọc bệnh Down trước khi sinh đã dễ dàng hơn nhiều. Bện cạnh đó tuổi thọ trung bình của người bị bệnh Down đã được nâng lên đến hơn 55 tuổi và vẫn có thể sống một cách tích cực, khỏe mạnh.
Nguy cơ trẻ mắc hội chứng Down trisomy 21 thường đến từ yếu tố tuổi tác của người mẹ, khi người mẹ càng cao tuổi thì trứng càng già đi, có nguy cơ cao các nhiễm sắc thể sẽ phân chia không chính xác
Trẻ bị hội chứng Down [Ảnh minh họa]
Nguyên nhân gây ra hội chứng Down Trisomy 21
Hội chứng Down trisomy 21 xảy ra do các gen nằm trên một bản sao thừa ra của nhiễm sắc thể số 21. Thông thường, mỗi tế bào của người có 23 cặp nhiễm sắc thể khác nhau, mỗi nhiễm sắc thể lại mang các gen cần thiết cho sự phát triển bình thường của cơ thể.
Có 3 NST số 21 ở tất cả các tế bào trong cơ thể. Do người bị bệnh Down có 3 nhiễm sắc thể số 21, nên hội chứng Down cũng thường được gọi là Trisomy 21
Có thêm một vài gen của NST số 21 gắn trên các nhiễm sắc thể khác [thường là nhiễm sắc thế 14]. Điều này xảy ra do hiện tượng chuyển đoạn nhiễm sắc thể.
Trisomy 21 là một trong các hội chứng di truyền thường gặp ở thai nhi khiến nhiều mẹ bầu lo lắng. Vậy, thực tế, trisomy 21 là gì và liệu có biện pháp nào sàng lọc và phát hiện sớm căn bệnh này hay không thì hãy cùng chúng tôi bật mí trong bài viết dưới đây nhé.
Trisomy 21 là gì?
Trisomy 21 là căn bệnh di truyền do bất thường NST thường gặp.
Trisomy 21 hay còn có tên gọi phổ biến hơn là HC Down do bác sĩ Langdon Down là người đầu tiên mô tả vào năm 1887. Theo các chuyên gia, trisomy 21 xuất hiện do bất thường NST của trẻ, cụ thể là thừa một nhiễm sắc thể số 21. Bệnh có tỉ lệ xuất hiện là 1/700 và có xu hướng cao hơn ở những mẹ bầu mang thai khi đã lớn tuổi. Triệu chứng của bệnh không giống nhau ở các trẻ khác nhau. Tuy nhiên, nhìn chung trẻ mắc trisomy 21 cần được gia đình và xã hội quan tâm chăm sóc nhiều hơn trẻ cùng lứa tuổi. Thực tế, hội chứng Down không thể chữa dứt điểm, tuy nhiên, việc sàng lọc và chẩn đoán sớm trong thời kỳ mang thai từ những tuần đầu tiên có thể giúp nâng cao chất lượng dân số.
Cơ chế gây ra Trisomy 21
Đa số chúng ta đều được thừa hưởng di truyền từ cha mẹ, cụ thể, mỗi người sẽ nhận được 23 NST từ mẹ và 23 NST từ cha. Tuy nhiên, ở những bệnh nhân mắc HC Down họ có tới 47 NST [thừa 1 NST số 21]. Chính sự bất thường về số lượng vật chất di truyền này ảnh hưởng trực tiếp và gây ra các rối loạn về thể chất và trí khôn của trẻ.
Biểu hiện của trẻ mắc bệnh Trisomy 21
Trẻ mắc HC Down thường có một số biểu hiện chung như:
- Mặt dẹt, mắt xếch, tai nhỏ
- Rãnh khỉ, lưỡi dày và dài
- Khuôn mặt đặc trưng và giống nhau, rất dễ nhận biết
- Khi mới sinh trẻ mắc Trisomy 21 thường nhỏ, phát triển kém so với trẻ bình thường
- Nuôi dưỡng khó khăn, thường gặp nhiều vấn đề về tiêu hóa
- Lớn hơn chút, trẻ chậm phát triển ngôn ngữ, chậm hiểu các hoạt động sinh hoạt cá nhân
- Thường kèm theo dị tật bẩm sinh khác
Trẻ mắc hội chứng trisomy 21 có nét mặt giống nhau và đặc trưng.
Phương pháp phát hiện ra hội chứng trisomy 21 sớm?
Ngày nay, với sự phát triển của khoa học kỹ thuật, bạn hoàn toàn có thể thực hiện các xét nghiệm để phát hiện sớm ra hội chứng này. Cụ thể, chúng tôi xin giới thiệu với bạn 2 phương pháp phổ biến nhất dưới đây:
Chọc dò ối/sinh thiết gai nhau
Bạn sẽ được chỉ định chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau nếu kết quả siêu âm hoặc kết quả xét nghiệm sinh hóa của bạn có những chỉ số bất thường. Tuy nhiên, các bác sĩ cũng sẽ hạn chế tối đa việc chỉ định này nếu không cần thiết vì thực tế có tới 1/100 trường hợp chọc ối/sinh thiết gai nhau bị sảy thai. Do sinh thiết gai nhau có độ an toàn thấp hơn và phải đối diện với nhiều nguy cơ hơn, nên hiện nay nếu phải thực hiện chẩn đoán các bác sĩ sẽ ưu tiên chọc dò ối hơn.
Về bản chất, đây là phương pháp lấy mẫu dịch ối [có trong túi ối] hoặc nhau thai bằng thủ thuật chuyên môn dưới sự thực hiện của các bác sĩ có nhiều năm kinh nghiệm và dưới sự trợ giúp của các thiết bị siêu âm.
Chọc dò ối và sinh thiết gai nhau là phương pháp chẩn đoán nên có độ chính xác cao nhất. Một số biến chứng không mong muốn có thể xảy ra khi bạn chọc ối là:
- Thương tổn thai nhi
- Sảy thai [1%]
- Viêm nhiễm
- …..
Sàng lọc trước sinh không xâm lấn bằng mẫu máu tĩnh mạch người mẹ
Để đảm bảo an toàn cho cả mẹ và em bé, bạn có thể lựa chọn phương pháp sàng lọc trisomy 21 bằng phương pháp phân tích ADN có trong mẫu máu tĩnh mạch mẹ.
Một số thông tin cụ thể của phương pháp này như sau:
- Mẫu cần cung cấp: 7 – 10 ml mẫu máu tĩnh mạch mẹ
- Đơn vị thực hiện: Các đơn vị phân tích gene di truyền uy tín
- Tuấn thực hiện: từ tuần thứ 10
Sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT có độ chính xác cao > 99,9%. Đặc biệt an toàn cho cả thai phụ và thai nhi. Ngoài hội chứng trisomy 21, sàng lọc còn có thể phát hiện ra các dị tật do bất thường nhiễm sắc thể khác như Patau,…
Sàng lọc trước sinh sớm có thể giúp bạn phát hiện ra hội chứng trisomy 21 từ những tuần đầu của thai kỳ.
Thực hiện sàng lọc trước sinh không xâm lấn ở đâu uy tín?
Hiện nay để thực hiện sàng lọc trước sinh NIPT bạn có thể tìm tới GENTIS – Đơn vị phân tích di truyền hàng đầu hiện nay tại Việt Nam.
GENTIS hiện đang sở hữu 2 phòng lab hiện đại bậc nhất Việt Nam với diện tích lên đến 12000m2 với các công nghệ giải trình tự gene hiện đại nhất thế giới. Đặc biệt, GENTIS cũng đã thành công tiếp nhận chuyển giao công nghệ sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT – Illumina của hãng Illumina danh tiếng. Theo đó, với chi phí vô cùng phải chăng, bạn có thể thực hiện xét nghiệm NIPT sàng lọc hội chứng trisomy 21 ngay tại Việt Nam mà vẫn đảm bảo kết quả có độ chính xác cao, thời gian trả kết quả sớm.
Đặc biệt, GENTIS hiện đang có hệ thống điểm thu mẫu rộng khắp toàn quốc chắc chắn sẽ đem tới bạn sự hỗ trợ tốt nhất.
Chỉ số NST 21 bao nhiêu là bình thường?
Ngưỡng bình thường của Trisomy 21 theo tuổi của thai phụ là 1/250 nên nếu kết quả Double test của thai phụ có chỉ số Trisomy 21 > 1/250 tức là thai nhi có nguy cơ thấp đối với hội chứng Down.
Đột biến NST số 21 là gì?
Hội chứng Down [còn gọi là Trisomy 21] là rối loạn nhiễm sắc thể [NST] hay gặp do thừa toàn bộ hoặc một phần của NST 21 trong bộ NST. Bệnh gây ra tình trạng chậm phát triển thể chất và tâm thần với tỷ lệ khoảng 1/700 trẻ sơ sinh sống.
Nhiễm sắc thể số 13 18 21 là gì?
1. Xét nghiệm NIPT 3 cặp nhiễm sắc thể là gì? NIPT 3 cặp nhiễm sắc thể là xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi trước sinh dựa trên phân tích những bất thường tại 3 nhiễm sắc thể 13, 18, 21 giúp phát hiện sớm các dị tật như Hội chứng Down [Trisomy 21], hội chứng Edwards [Trisomy 18] và Patau [Trisomy 13].
Tại sao tuổi người mẹ càng cao thì nguy có sinh con bị trisomy 21 càng tăng?
Khi trứng với tinh trùng bất thường hợp lại để tạo thành phôi, phôi đó sẽ có đến ba nhiễm sắc thể số 21 thay vì hai như bình thường. Quá trình không phân ly thường xảy ra ở những phụ nữ lớn tuổi, điều đó có thể giải thích lý do vì sao các bà mẹ trên 35 tuổi có nguy cơ sinh con bị Down cao hơn.