Rối loạn chuyển hóa acid amin ở trẻ sơ sinh năm 2024

Rối loạn chuyển hóa xuất hiện ở trẻ sơ sinh với tỷ lệ khoảng 1/2000 cùng tỷ lệ tử vong lên tới hơn 50%. Tình trạng này có thể xảy ra ở cả bé trai và bé gái, đe dọa trực tiếp đến tính mạng của con.

Rối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinh là gì?

Rối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinh là gì?

Rối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinh là bệnh lý bẩm sinh hiếm gặp, xảy ra khi trẻ bị thiếu hụt các enzym, receptor, protein vận chuyển hay các yếu tố vận động khi chuyển hóa axit amin, axit hữu cơ, axit béo khiến quá trình tổng hợp, thoái hóa các chất trong cơ thể bị thay đổi, tạo nên các sản phẩm bất thường gây hại cho tế bào, suy giảm chức năng của các cơ quan trong cơ thể.

Rối loạn chuyển hóa là bệnh lý nguy hiểm, có thể đe dọa trực tiếp tới tính mạng của trẻ do:

– Trẻ có nguy cơ tử vong ngay cả khi bú mẹ hoặc uống sữa công thức.

– Dễ nhầm lẫn với nhiễm trùng sơ sinh và các bệnh lý khác, khó chẩn đoán.

– Diễn tiến bệnh nhanh, trẻ có nguy cơ tử vong ngay cả khi đã phát hiện và đang điều trị.

– Khó xác định gen bệnh.

– Bệnh gần như không có biểu hiện khi trẻ còn trong bào thai hoặc khi mới sinh ra khiến việc chẩn đoán trong thai kỳ hoặc khi vừa chào đời gần như không thể. Bệnh phần lớn chỉ xuất hiện sau khi trẻ đã bú mẹ hoặc bú bình vài cữ.

– Có nhiều thể bệnh khác nhau.

Phân loại

Có 3 dạng rối loạn chuyển hóa thường gặp ở trẻ sơ sinh là:

– Rối loạn chuyển hóa đạm (axit amin)

– Rối loạn chuyển hóa chất đường

– Rối loạn chuyển hóa chất béo (axit béo)

Việc phát hiện sớm các rối loạn chuyển hóa của trẻ có ý nghĩa quan trọng trong việc điều trị và bảo vệ trẻ trước sự “tấn công của tử thần”. Bởi vậy, ngay khi nghi ngờ con có dấu hiệu mắc bệnh, ba mẹ cần đưa bé đến gặp bác sĩ ngay để được chẩn đoán và điều trị kịp thời.

Nguyên nhân gây rối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinh

Thông thường, cơ thể chuyển hóa Protein, Lipit và Carbohydrate từ thức ăn thành năng lượng để có thể tồn tại và phát triển. Quá trình chuyển hóa này cần đến sự tham gia của nhiều loại enzyme, hormone, receptor, protein vận chuyển… dưới sự kiểm soát của các gen phù hợp.

Vì một số nguyên nhân nhất định, các gen tham gia vào quá trình chuyển hóa bị đột biến sẽ làm thay đổi quá trình tổng hợp enzyme, từ đó gây rối loạn chuyển hóa khiến cơ thể bị thiếu hụt một số dưỡng chất, đồng thời dư thừa một số khác, gây nguy hiểm cho sức khỏe.

Dấu hiệu khi trẻ sơ sinh bị rối loạn chuyển hóa

Các triệu chứng của rối loạn chuyển hóa không quá điển hình và dễ bị nhầm lẫn với các bệnh lý khác. Đây là một trong những lý do khiến bệnh ở trẻ được phát hiện muộn, gây cản trở quá trình điều trị và chăm sóc.

Bởi vậy, khi chăm sóc con, ba mẹ cần chú ý tới các dấu hiệu cảnh báo rối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinh như:

– Trẻ lờ đờ, nôn ói, bỏ bú

– Sức khỏe của trẻ giảm sút, sốt, người gầy gò, bụng chướng, mồ hôi và nước tiểu có mùi hôi bất thường

– Tiêu chảy, mất nước

– Rối loạn nhịp tim

– Một số trường hợp nặng, trẻ có thể bị hôn mê, co giật

– …

Rối loạn chuyển hóa gây ra nhiều vấn đề ở trẻ

Điều trị và phòng ngừa rối loạn chuyển hóa trẻ sơ sinh

Điều trị

Không có phương pháp điều trị cố định với rối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinh. Việc điều trị trong từng trường hợp cần xem xét dựa trên tình trạng cụ thể ở trẻ. Đặc biệt, bệnh cũng tồn tại nhiều thể khác nhau khiến việc điều trị cần có sự linh hoạt, phù hợp.

Trong quá trình điều trị rối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinh, ba mẹ cần lưu ý:

– Xây dựng cho con chế độ ăn phù hợp, tránh các loại thực phẩm mà trẻ không thể chuyển hóa.

– Dùng các loại sữa được điều chế đặc biệt để phù hợp với cơ thể của trẻ. Kiểm soát nghiêm ngặt chế độ ăn của con để đảm bảo nhu cầu dinh dưỡng cần thiết với sự phát triển của trẻ, không bị tiêu thụ các thực phẩm mà cơ thể không dung nạp.

– Bổ sung cho trẻ các loại vitamin và khoáng chất để tăng cường sức đề kháng, tăng khả năng chuyển hóa.

– Cho trẻ kiểm tra sức khỏe định kỳ để được đánh giá chính xác các chỉ số trong cơ thể, từ đó có biện pháp chăm sóc phù hợp.

– Một số phương pháp mang lại triển vọng tích cực trong điều trị rối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinh mà ba mẹ có thể tham khảo như: ghép tủy, ghép tế bào gốc…

Trong chăm sóc và điều trị tình trạng trẻ sơ sinh bị rối loạn chuyển hóa, ba mẹ cần tìm hiểu thật kỹ các nguy cơ có thể xảy ra với con để có phương án phòng tránh và chăm sóc phù hợp, để trẻ được khỏe mạnh và phát triển đồng đều với bạn bè cùng trang lứa.

Điều trị rối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinh cần dựa trên tình trạng cụ thể

Phòng ngừa

Thực tế, rối loạn chuyển hóa đến nay vẫn chưa có phương pháp điều trị triệt để. Bởi vậy, việc ngăn ngừa nguy cơ mắc bệnh hay hạn chế triệu chứng bệnh ở trẻ vô cùng quan trọng.

Trong đó, để phòng ngừa nguy cơ rối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinh, ba mẹ lưu ý kiểm tra sức khỏe, di truyền và tầm soát trước sinh trước khi tiến đến hôn nhân và làm sàng sọc cho bé sau khi con chào đời.

Bên cạnh đó, cần cẩn trọng với nguy cơ rối loạn chuyển hóa ở trẻ nếu:

– Thai phụ đã từng mang thai con bị rối loạn chuyển hóa trước đó.

– Ba hoặc mẹ mang gen rối loạn chuyển hóa bẩm sinh

– Tiền sử gia đình có thành viên bị rối loạn chuyển hóa ở giai đoạn sơ sinh

Lưu ý: Bài viết cung cấp thông tin mang tính chất tham khảo. Bạn đọc vui lòng liên hệ với Bác sĩ, Dược sĩ hoặc Chuyên viên y tế để được tư vấn cụ thể.

Rối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinh là gì?

Rối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinh là một trong những bệnh lý bẩm sinh hiếm gặp ở trẻ sơ sinh, do trẻ bị thiếu hụt các enzym, receptor, protein vận chuyển hoặc các yếu tố đồng vận trong quá trình chuyển hóa axit amin, axit béo và axit hữu cơ, làm thay đổi các chu trình tổng hợp hoặc thoái hóa của các chất trong cơ thể, ...

Rối loạn chuyển hóa axit amin là gì?

Rối loạn chuyển hoá axit amin là bệnh lý di truyền do thiếu hụt các enzyme trong con đường chuyển hoá axit amin, dẫn tới ứ đọng các chất chuyển hoá gây độc cho cơ thể và các tế bào.

Rối loạn chuyển hóa đạm là gì?

Rối loạn chuyển hóa protein là bất kỳ một biến cố nào xảy ra trong chu trình chuyển hóa protein. Điều này có thể dẫn tới những hệ lụy như số lượng protein quá ít hay quá nhiều. Ngoài ra, sản xuất những protein mất chức năng hay kém chức năng cũng có thể xảy ra.

Dodecanoylcarnitine là gì?

Rối loạn chuyển hóa xuất hiện trên cả bé trai và bé gái với tỷ lệ ngang nhau. Đây là căn bệnh quái ác, trẻ mắc bệnh này có thể tử vong sau khi bú sữa mẹ hoặc sữa bột thông thường. Bệnh khó chẩn đoán vì rất dễ nhầm lẫn với nhiễm trùng sơ sinh và một số bệnh khác.