Xét nghiệm nhiễm sắc the đồ trước khi mang thai
|
Để quá trình bầu bí và sinh nở của mẹ được thuận lợi,suôn sẻ, cũng như hạn chế tối đa các rủi ro có thể xảy ra, việc xét nghiệm trước khi mang thai là cực kỳ quan trọng, Để thu được kết quả chính xác và tạo điều kiện cho thai kỳ thành công, chị em cần phải thực hiện các xét nghiệm trước khi mang thai theo đúng hướng dẫn của bác sĩ. Show
1. Tại sao cần phải thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước khi mang thai?Muốn con yêu sinh ra khỏe mạnh, người mẹ cần phải có cơ thể mạnh khỏe. Các xét nghiệm sàng lọc trước khi mang thai sẽ giúp chị em biết được tình trạng sức khỏe của mình và kịp thời điều trị, cũng như ngăn ngừa nguy cơ mắc bệnh nếu có. Đồng thời, các bác sĩ cũng sẽ tư vấn chế độ dinh dưỡng phù hợp để tạo điều kiện tốt nhất cho bào thai phát triển ngay từ lúc chuẩn bị mang thai. Hơn nữa, từ kết quả xét nghiệm sàng lọc trước khi mang thai, các bác sĩ sẽ đưa ra phương pháp hỗ trợ kịp thời và tư vấn thời gian tốt nhất cho chị em. Nếu gia đình của mẹ mắc những bệnh sử đặc biệt thì cần phải thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước khi mang thai để xác định có khả năng bị di truyền hay không. Đặc biệt là với những người mẹ đã từng bị thai lưu, sảy thai, sinh non và có em bé bị dị tật bẩm sinh. Điều này sẽ đảm bảo người mẹ có một thai kỳ mới an toàn và khỏe mạnh.  Các xét nghiệm sàng lọc trước khi mang thai mang lại nhiều lợi ích tuyệt vời 2. Các xét nghiệm trước khi mang thai chị em nên thực hiện2.1. Xét nghiệm sắt huyết thanh, nhóm máu, công thức máuXét nghiệm công thức máu sẽ cho biết nhóm máu và những bất thường của tế bào máu, cũng như khả năng mắc những bệnh về máu như thiếu hồng cầu, thiếu máu, bạch cầu,… Ngoài ra, chị em cũng cần phải lưu ý những điều như sau: – Qua công thức máu giúp sàng lọc bệnh thiếu máu tán huyết. Đây là căn bệnh di truyền do đột biến gen gây ra hậu quả cực kỳ nghiêm trọng, trẻ sinh ra bị thiếu máu nặng và phải truyền máu suốt cả đời. – Phát hiện tình trạng thiếu hoặc thừa sắt, thiếu máu để chữa trị kịp thời. – Nhóm máu, nhất là khi Rh âm tính. Đây là trường hợp khá hiếm gặp nhưng cần phải có chế độ theo dõi, hỗ trợ đặc biệt để tránh hiện tượng mẹ sinh ra kháng thể chống lại thai nhi trong những lần mang thai kế tiếp gây sảy thai và thai lưu. Xét nghiệm công thức máu giúp chị em biết được nhiều điều về tình trạng sức khỏe của mình 2.2. Xét nghiệm hóa sinh máuViệc thực hiện một số xét nghiệm hóa sinh máu trước khi mang thai sẽ giúp bác sĩ đánh giá chức năng thận và tình trạng đường huyết,… Từ đó, các bác sĩ sẽ đánh giá chính xác tình trạng sức khỏe của chị em và theo dõi sát sao diễn biến sức khỏe trong suốt thời gian mang thai. 2.3. Xét nghiệm để phát hiện tình trạng nhiễm vi khuẩn, virus, ký sinh trùngNhiễm một số loại virus, vi khuẩn, ký sinh trùng trong khoảng thời gian mang thai có thể gây ra những dị tật nghiêm trọng cho em bé trong bụng mẹ. Tùy vào tình hình thực tế, các bác sĩ sẽ tư vấn chị em nên thực hiện xét nghiệm để đánh giá tình trạng miễn dịch với một số loại vi khuẩn, virus có khả năng gây dị tật nghiêm trọng cho thai nhi. Chẳng hạn như virus Cytomegalo, ký sinh trùng Toxoplasmosis, vi khuẩn giang mai, virus Rubella,… 2.4. Xét nghiệm nước tiểuKết quả xét nghiệm này sẽ giúp chị em biết được mình có mắc phải bệnh lý viêm nhiễm hay không nhờ vào những yếu tố có trong nước tiểu như Glucose, vi khuẩn, bạch cầu, protein, hồng cầu,… Bên cạnh xét nghiệm nước tiểu, phụ nữ còn cần phải làm xét nghiệm máu để bác sĩ đánh giá tình trạng sức khỏe một cách chính xác hơn. 2.5. Xét nghiệm chức năng ganMục đích của xét nghiệm chức năng gan là để tầm soát những nguy cơ thai nhi mắc bệnh về gan như viêm gan B,… Hiện nay, chị em có thể thực hiện nhiều xét nghiệm để đánh giá chức năng gan nhưng phương pháp phổ biến nhất là xét nghiệm máu, kiểm tra tĩnh mạch,… Do đó, phụ nữ nên tiến hành kiểm tra chức năng gan trước khi quyết định mang thai khoảng 3 tháng. Chị em nên thực hiện xét nghiệm trước khi mang thai tại những cơ sở y tế uy tín 2.6. Xét nghiệm sàng lọc một số di truyền nhiễm sắc thểCách phổ biến nhất để thực hiện xét nghiệm sàng lọc một số di truyền nhiễm sắc thể là dựa vào máu tĩnh mạch. Phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước khi mang thai này phù hợp với những cặp vợ chồng có: – Người thân trong gia đình bị sảy thai, vô sinh, thai lưu. – Gia đình có người bị dị tật bẩm sinh hoặc mắc những vấn đề về tâm thần như tâm thần phân liệt, chậm phát triển trí não,… – Có vấn đề về đường huyết và tăng huyết áp. – Người thân trong gia đình bị dị tật chân cong, hở hàm ếch, suy giảm khả năng nghe và thị lực kém. – Gia đình có người mắc những vấn đề về tâm lý như trầm cảm, tự kỷ,… – Người thân trong gia đình mắc hoặc mang gen di truyền những căn bệnh như tan máu bẩm sinh, máu khó đông, u xơ thần kinh loại 1,… – Chị em có ý định mang thai khi đã lớn tuổi. Thời điểm tốt nhất để thực hiện xét nghiệm sàng lọc một số di truyền nhiễm sắc thể là trước khi mang thai khoảng 3 tháng. Mục đích của việc làm này là để kiểm tra những bệnh lý di truyền từ bố mẹ có thể chuyển sang thai nhi. Tóm lại, việc kiểm tra và làm các xét nghiệm trước khi mang thai là điều vô cùng quan trọng. Nó giúp giảm thiểu tối đa những nguy cơ có thể xảy ra trong thai kỳ cho mẹ và bé, đem lại niềm vui, cũng như giảm đi các lo lắng không đáng có cho mỗi gia đình.
Thông tin cÆ¡ bảnNhiá»…m sắc thể (NST) chứa các gen trong tế bà o của cÆ¡ thể ngÆ°á»i. Các tế bà o nà y thÆ°á»ng chứa 46 NST tồn tại thà nh từng cặp (23 NST được di truyá»n từ mẹ và 23 NST được di truyá»n từ bố). Các rối loạn di truyá»n và má»™t số dị táºt bẩm sinh thÆ°á»ng do sá»± hiện diện của má»™t số NST bất thÆ°á»ng (mà trong y há»c gá»i là lệch bá»™i). Các dạng lệch bá»™i cần được sà ng lá»cCác dạng lệch bá»™i thÆ°á»ng được sà ng lá»c trong quá trình mang thai bao gồm:
TrÆ°á»›c đây, phÆ°Æ¡ng pháp sà ng lá»c không xâm lấn trÆ°á»›c khi sinh dùng để phát hiện các há»™i chứng nà y sẽ dá»±a và o việc Ä‘o các dấu ấn từ ngÆ°á»i mẹ kết hợp vá»›i siêu âm. Tuy nhiên, các phÆ°Æ¡ng pháp nà y có tá»· lệ dÆ°Æ¡ng tÃnh giả khoảng 5% và tá»· lệ phát hiện bệnh dao Ä‘á»™ng trong khoảng 50 – 95% tùy theo phÆ°Æ¡ng pháp sà ng lá»c được áp dụng. Các tiến bá»™ gần đây trong lÄ©nh vá»±c công nghệ đã giúp phát triển các phÆ°Æ¡ng pháp sà ng lá»c không xâm lâÌn trÆ°á»›c khi sinh có Ä‘á»™ nhạy cao hÆ¡n. SaÌ€ng loÌ£c không xâm lâÌn trÆ°á»›c khi sinh là gì?Bệnh viện FV tiến hà nh thá»±c hiện xét nghiệm má»›i nà y để sà ng lá»c má»™t số dạng lệch bá»™i mà không gây ảnh hưởng đến sá»± phát triển của thai nhi. Trong quá trình mang thai, má»™t lượng rất nhá» váºt liệu di truyá»n của thai nhi sẽ Ä‘i qua nhau thai và o máu của ngÆ°á»i mẹ. PhÆ°Æ¡ng pháp sà ng lá»c không xâm lấn được thá»±c hiện nhằm sà ng lá»c má»™t số NST bất thÆ°á»ng chuyên biệt trong quá trình phát triển của thai nhi bằng cách xét nghiệm máu của ngÆ°á»i mẹ. Mẫu xét nghiệm sẽ được lấy từ máu của ngÆ°á»i mẹ và gá»i đến phòng thà nghiệm. Sau đó, phòng thà nghiệm sẽ tách chiết ADN của thai nhi trong mẫu xét nghiệm để tầm soát các NST bất thÆ°á»ng. Hiện nay, saÌ€ng loÌ£c không xâm lâÌn trÆ°á»›c khi sinh là phÆ°Æ¡ng pháp có Ä‘á»™ nhạy và đặc hiệu cao nhất khi sà ng lá»c ba dạng bất thÆ°á»ng phổ biến ở NST 13, 18 và 21. Bệnh viện FV đã hợp tác vá»›i các phòng xét nghiệm uy tÃn, đạt chứng nháºn tiêu chuẩn quốc tế để thá»±c hiện xét nghiệm nà y. Những ai nên thá»±c hiện xét ngiệm?PhÆ°Æ¡ng pháp nà y không hạn chế cho các thai phụ muốn thá»±c hiện xét nghiệm. Bệnh viện FV khuyêÌn caÌo tâÌt cả các thai phụ, dù thuộc bâÌt kỳ nhoÌm nguy cÆ¡ naÌ€o cÅ©ng nên thá»±c hiện phÆ°Æ¡ng pháp nà y vì nó coÌ tỷ lệ dÆ°Æ¡ng tiÌnh giả thâÌp hÆ¡n so vÆ¡Ìi xeÌt nghiệm double test vaÌ€ triple test thông thÆ°á»ng. Khi naÌ€o có thể thá»±c hiện xét nghiệm?Xét nghiệm naÌ€y coÌ thể thÆ°Ì£c hiện tÆ°Ì€ tuần thÆ°Ì 10 của thai kyÌ€ và trong suốt thÆ¡Ì€i gian mang thai sau đó. Kết quả sẽ có trong bao lâu?KêÌt quả xeÌt nghiệm sẽ coÌ trong voÌ€ng 15 ngaÌ€y laÌ€m việc. KêÌt quả sẽ được thông báo nhÆ° thế nà o?KêÌt quả xeÌt nghiệm sẽ cho biêÌt thai nhi coÌ biÌ£ tam bội NST 13, 18 hoặc 21 hay không. Kết quả được gá»i riêng cho baÌc sĩ chỉ Ä‘iÌ£nh laÌ€m xeÌt nghiệm và bác sÄ© nà y sẽ giải thiÌch kêÌt quả cÅ©ng nhÆ° coÌ thể chỉ Ä‘iÌ£nh các xeÌt nghiệm bổ sung cho thai phụ nếu cần. Äiều giÌ€ sẽ xảy ra nêÌu kêÌt quả âm tiÌnh?KêÌt quả âm tiÌnh coÌ nghÄ©a là nguy cÆ¡ bị tam bội NST 13, 18 vaÌ€ 21 của thai nhi là râÌt thâÌp. BaÌc sĩ sẽ tiêÌp tuÌ£c theo dõi, đặc biệt laÌ€ bằng siêu âm vaÌ€ sẽ thông báo cho bạn biết nếu cần thá»±c hiện các xeÌt nghiệm bổ sung. Äiều giÌ€ sẽ xảy ra nêÌu kêÌt quả dÆ°Æ¡ng tiÌnh?KêÌt quả dÆ°Æ¡ng tiÌnh coÌ nghĩa laÌ€ thai nhi có nguy cÆ¡ bị ảnh hưởng bởi chứng tam bội NST. Äể khẳng định kêÌt quả nà y, bác sÄ© phải tiến hà nh choÌ£c ôÌi hay lâÌy mẫu sinh thiêÌt gai nhau để thá»±c hiện xét nghiệm nhiá»…m sắc thể đồ (karyotype) cho thai nhi. Karyotype là xét nghiệm khảo sát các nhiá»…m sắc thể dÆ°á»›i kÃnh hiển vi để xác định số lượng và hình thái của nhiá»…m sắc thể. Xét nghiệm nhiá»…m sắc thể đồ sẽ cho chẩn Ä‘oán chÃnh xác hÆ¡n. CaÌc bÆ°Æ¡Ìc thÆ°Ì£c hiện!
Quan trá»ng! Dù kết quả nhÆ° thế nà o thì việc thÆ°Ì£c hiện xeÌt nghiệm naÌ€y sẽ không thay thế cho việc theo dõi thai Ä‘iÌ£nh kyÌ€ bằng siêu âm trong má»i trÆ°á»ng hợp. Nếu có bất kỳ câu há»i nà o, đừng ngần ngại liên hệ vÆ¡Ìi baÌc sĩ của baÌ£n. Tham khảo:
|
